檢驗項目(英文) | HLA-DQB1*06:02 Genotyping |
檢驗項目(中文) | HLA-DQB1*06:02基因型 |
檢驗代號 | L72-953 |
檢體別 | B(血液) |
採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿3mL】 |
檢體量 | 3 mL (最低檢體量:2.5 mL) |
參考值 | Negative |
單位 | |
檢驗方法(中文) | 即時聚合酶鏈鎖反應 |
檢驗方法(英文) | Real-time PCR |
檢驗效能 | 請參閱 |
健保編號 | - |
健保點數 | 0 |
自費金額 | 2000 |
收檢時間 | 24小時收檢 |
退件說明 | |
操作時間 | 週四 |
報告核發時間 | 收件後二週 |
採檢注意事項 |
1. 曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液檢體檢測。 2. 近六個月內有輸血者,可能影響檢驗結果,需暫緩檢驗。
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操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
聯絡電話 |
林口(403)8360/8361 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
備註 | |
臨床意義 |
1. HLA-DQB1*0602屬於HLA中的常見基因型 (Frequency≧1/10000, Common, Intermediate and Well-Documented HLA Alleles in World Populations: CIWD Version 3.0.0.),在族群中約12~25% 帶有DQB1*0602,漢人約8.5~21.1% (Allele frequency net database 2020 update)。 2. 在台灣漢人族群DQB1*0602與猝睡症有高度相關性 (有猝倒症狀: Narcolepsy + cataplexy,OR = 321.4,95% CI: 70.7 - 1461.4);不具猝倒症狀: Narcolepsy – cataplexy,OR = 6.9,95% CI: 2.4 - 20.1),因此國際睡眠障礙分類標準 (ICSD-3)建議,HLA-DQB1*0602基因型可用來協助診斷猝睡症類型。 3. 猝睡症 (Narcolepsy) 為睡眠障礙疾病,中樞神經在清醒與睡眠的控制出現問題,出現白天不可擋的嗜睡症狀1。盛行率約0.05%。依照國際睡眠障礙分類標準 (ICSD-3),經由猝倒、多次入睡睡眠檢查與多頻睡眠檢查,猝睡症可分為第一型及第二型。第一型猝睡症必須有猝倒症狀,腦部脊髓液中Hypocretin-1濃度偏低 (<110 pg/Ml或小於正常人1/3濃度),而第二型猝睡症Hypocretin-1濃度大於110 pg/Ml (或大於正常人1/3濃度) 或無法檢測。 4. 猝睡症的致病機轉仍不清楚,疾病風險也受到許多遺傳基因與環境因子共同影響,HLA-DQB1*0602非唯一致病因子,因此本檢驗結果僅供臨床醫師參考。 參考文獻 1. Neppe VM. Revisiting Narcolepsy: The Practical Diagnosis and Mythology. Journal of Psychology & Clinical Psychiatry. 2016;5(3). 2. 全民健康保險藥物給付項目及支付標準 (藥品給付規定). 3. Kornum BR, Burgdorf KS, Holm A, Ullum H, Jennum P, Knudsen S. Absence of autoreactive CD4(+) T-cells targeting HLA-DQA1*01:02/DQB1*06:02 restricted hypocretin/orexin epitopes in narcolepsy type 1 when detected by EliSpot. J Neuroimmunol. 2017;309:7-11. 4. Ambati A, Luo G, Pradhan E, et al. Mass Spectrometric Characterization of Narcolepsy-Associated Pandemic 2009 Influenza Vaccines. Vaccines (Basel). 2020;8(4). 5. Mahoney CE, Cogswell A, Koralnik IJ, Scammell TE. The neurobiological basis of narcolepsy. Nat Rev Neurosci. 2019;20(2):83-93. 6. Tafti M, Hor H, Dauvilliers Y, et al. DQB1 locus alone explains most of the risk and protection in narcolepsy with cataplexy in Europe. Sleep. 2014;37(1):19-25. 7. Miyagawa T, Toyoda H, Hirataka A, et al. New susceptibility variants to narcolepsy identified in HLA class II region. Hum Mol Genet. 2015;24(3):891-898. 8. Pelin Z, Guilleminault C, Risch N, Grumet FC, Mignot E. HLA-DQB1*0602 homozygosity increases relative risk for narcolepsy but not disease severity in two ethnic groups. US Modafinil in Narcolepsy Multicenter Study Group. Tissue Antigens. 1998;51(1):96-100. 9. Miyagawa T, Tokunaga K. Genetics of narcolepsy. Hum Genome Var. 2019;6:4. 10. Chen YH, Huang YS, Chien WH, Chen CH. Association analysis of the major histocompatibility complex, class II, DQ beta1 gene, HLA-DQB1, with narcolepsy in Han Chinese patients from Taiwan. Sleep Med. 2013;14(12):1393-1397.
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更新日期 | 2023/06/07 |
可否代檢 | 是 |
可否加做 | 否 |
加做時限 | |
檢驗後保存條件 | |
檢驗後保存天數 | |
干擾物質說明 |