FcγRIIA genotyping-林口長庚醫院

檢驗項目	FcγRIIA genotyping	檢驗代號	L72-795
中文名稱	FcγRIIA 基因型檢測	檢驗方法	即時聚合酶鏈鎖反應
檢體別	B(血液)	檢驗方法	Real-time PCR
採檢容器	紫蓋採血管【抽滿３mL】	檢驗效能	請參閱
檢體量	3 mL (最低檢體量:2.5 mL)	參考值	131HH
收檢時間	24小時收檢	單位
操作時間	週二	健保編號	-
報告核發	收件後二週	健保點數	0
報告核發	收件後二週	自費	2000
採檢/送檢注意事項	1. 曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液檢體檢測。 2. 近六個月內有輸血者，可能影響檢驗結果，需暫緩檢驗。 3. 室溫運送，當日送達。 4. 若無法當日送達，請保存於4℃，隔日送達。	備註
操作組別	精準醫學檢驗中心	聯絡電話	林口(403)8360/8361 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053
更新日期	2024/08/06
可否代檢	是	退件說明
可否加做	是	退件說明
加做時限		檢驗後保存條件
干擾物質說明		檢驗後保存天數
臨床意義 1. 第IIa型丙式球蛋白接受器FcrRIIA ( Fc fragment of IgG receptor IIa)的基因(FCGR2A)位於chr1:161509955 (GRCh38.p13)，FcrRIIA之 rs1801274 (俗稱H131R；OMIM ID 146790)具基因多型性，當出現R131時 [NM_001136219.3:c.500A>G (p.His167Arg)]對IgG2親合度低，與誘發肝素誘導的血小板減少症 (Heparin-induced thrombocytopenia, HIT)1相關。 2. 肝素誘導的血小板減少症(HIT)致病機轉為暴露於肝素後，產生platelet factor 4 (CXCL4) (PF4)/heparin的致病性抗體，活化血小板及單核球表面的FcrRIIA (CD32a) 引發過度凝集、危及性命血栓症狀。臨床併發血小板低下以及血栓約占用藥後病患0.2~3%1。當R131為同合子基因型(131-RR)時有較高致病風險 (OR, 5.9; 95% CI, 1.7-20)2，由於內生性IgG2與H-而非R-isoform結合，因此無法有效率地與PF4/HIT複合物競爭，造成血小板活化引發血栓3。 3. 疫苗引起之免疫血栓性血小板低下症 (Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia, VITT) 報導為在注射以腺病毒為載體的SARS-CoV2疫苗 (AstraZeneca–Oxford, ChAdOx1 nCov-19或Johnson & Johnson/Janssen, Ad26.COV2.S) 後5-30天發生血栓合併血小板低下，49歲以下發生率約5萬分之一，50歲以上約10萬分之一4。目前VITT的可能致病機轉與FcrRIIA可能推論5：腺病毒蛋白載體與PF4複合物誘發anti-PF4 memory B細胞，當疫苗中的佐劑或其他原因誘發發炎反應時，誘發VITT6。西班牙地區研究報導新冠肺炎 (COVID-19) 病患死亡率與FcrRIIA rs1801274的R131有顯著相關性7。 4. FCGR2A rs1801274常見變異包括：131HH (c.500A)、H131R (c.500A>G)及131RR (c.500G)。此位點變異在族群中有一定的發生率，根據ALFA Allele Frequency (20201027095038版本)資料：rs1801274 A在亞洲人(Ref Allele=3936)的A比例是0.6964，G的比例是0.3036。根據臺灣人體生物資料庫，rs1801274 A在台灣人(N=520)的A比例是0.6442，G的比例是0.3558。 5. 本檢驗為自行開發的方法(LDT)採用即時聚合脢鏈鎖反應法，檢測FCGR2A基因的多型性位點rs1801274，協助臨床作為Heparin治療病患選擇之參考。參考文獻 1. Arepally GM. Heparin-induced thrombocytopenia. Blood. 2017;129(21):2864-2872. 2. Zhang C, Wang W, Zhang H, Wei L, Guo S. Association of FCGR2A rs1801274 polymorphism with susceptibility to autoimmune diseases: A meta-analysis. Oncotarget. 2016;7(26):39436-39443. 3. Rollin J, Pouplard C, Sung HC, et al. Increased risk of thrombosis in FcgammaRIIA 131RR patients with HIT due to defective control of platelet activation by plasma IgG2. Blood. 2015;125(15):2397-2404. 4. Klok FA, Pai M, Huisman MV, Makris M. Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia. The Lancet Haematology. 2022;9(1):e73-e80. 5. Ruggeri ZM, Ruf W. Is VITT really a HIT. Nat Immunol. 2021;22(11):1352-1353. 6. Greinacher A, Selleng K, Palankar R, et al. Insights in ChAdOx1 nCoV-19 vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia. Blood. 2021;138(22):2256-2268. 7. Lopez-Martinez R, Albaiceta GM, Amado-Rodriguez L, et al. The FCGR2A rs1801274 polymorphism was associated with the risk of death among COVID-19 patients. Clin Immunol. 2022;236:108954.
檢驗相關報導	FcγRIIA 宣傳單

檢驗項目(英文)	FcγRIIA genotyping
檢驗項目(中文)	FcγRIIA 基因型檢測
檢驗代號	L72-795
檢體別	B(血液)
採檢容器	紫蓋採血管【抽滿３mL】
檢體量	3 mL (最低檢體量:2.5 mL)
參考值	131HH
單位
檢驗方法(中文)	即時聚合酶鏈鎖反應
檢驗方法(英文)	Real-time PCR
檢驗效能	請參閱
健保編號	-
健保點數	0
自費金額	2000
收檢時間	24小時收檢
退件說明
操作時間	週二
報告核發時間	收件後二週
採檢注意事項	1. 曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液檢體檢測。 2. 近六個月內有輸血者，可能影響檢驗結果，需暫緩檢驗。 3. 室溫運送，當日送達。 4. 若無法當日送達，請保存於4℃，隔日送達。
操作組別	精準醫學檢驗中心
聯絡電話	林口(403)8360/8361 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053
備註
臨床意義	1. 第IIa型丙式球蛋白接受器FcrRIIA ( Fc fragment of IgG receptor IIa)的基因(FCGR2A)位於chr1:161509955 (GRCh38.p13)，FcrRIIA之 rs1801274 (俗稱H131R；OMIM ID 146790)具基因多型性，當出現R131時 [NM_001136219.3:c.500A>G (p.His167Arg)]對IgG2親合度低，與誘發肝素誘導的血小板減少症 (Heparin-induced thrombocytopenia, HIT)1相關。 2. 肝素誘導的血小板減少症(HIT)致病機轉為暴露於肝素後，產生platelet factor 4 (CXCL4) (PF4)/heparin的致病性抗體，活化血小板及單核球表面的FcrRIIA (CD32a) 引發過度凝集、危及性命血栓症狀。臨床併發血小板低下以及血栓約占用藥後病患0.2~3%1。當R131為同合子基因型(131-RR)時有較高致病風險 (OR, 5.9; 95% CI, 1.7-20)2，由於內生性IgG2與H-而非R-isoform結合，因此無法有效率地與PF4/HIT複合物競爭，造成血小板活化引發血栓3。 3. 疫苗引起之免疫血栓性血小板低下症 (Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia, VITT) 報導為在注射以腺病毒為載體的SARS-CoV2疫苗 (AstraZeneca–Oxford, ChAdOx1 nCov-19或Johnson & Johnson/Janssen, Ad26.COV2.S) 後5-30天發生血栓合併血小板低下，49歲以下發生率約5萬分之一，50歲以上約10萬分之一4。目前VITT的可能致病機轉與FcrRIIA可能推論5：腺病毒蛋白載體與PF4複合物誘發anti-PF4 memory B細胞，當疫苗中的佐劑或其他原因誘發發炎反應時，誘發VITT6。西班牙地區研究報導新冠肺炎 (COVID-19) 病患死亡率與FcrRIIA rs1801274的R131有顯著相關性7。 4. FCGR2A rs1801274常見變異包括：131HH (c.500A)、H131R (c.500A>G)及131RR (c.500G)。此位點變異在族群中有一定的發生率，根據ALFA Allele Frequency (20201027095038版本)資料：rs1801274 A在亞洲人(Ref Allele=3936)的A比例是0.6964，G的比例是0.3036。根據臺灣人體生物資料庫，rs1801274 A在台灣人(N=520)的A比例是0.6442，G的比例是0.3558。 5. 本檢驗為自行開發的方法(LDT)採用即時聚合脢鏈鎖反應法，檢測FCGR2A基因的多型性位點rs1801274，協助臨床作為Heparin治療病患選擇之參考。參考文獻 1. Arepally GM. Heparin-induced thrombocytopenia. Blood. 2017;129(21):2864-2872. 2. Zhang C, Wang W, Zhang H, Wei L, Guo S. Association of FCGR2A rs1801274 polymorphism with susceptibility to autoimmune diseases: A meta-analysis. Oncotarget. 2016;7(26):39436-39443. 3. Rollin J, Pouplard C, Sung HC, et al. Increased risk of thrombosis in FcgammaRIIA 131RR patients with HIT due to defective control of platelet activation by plasma IgG2. Blood. 2015;125(15):2397-2404. 4. Klok FA, Pai M, Huisman MV, Makris M. Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia. The Lancet Haematology. 2022;9(1):e73-e80. 5. Ruggeri ZM, Ruf W. Is VITT really a HIT. Nat Immunol. 2021;22(11):1352-1353. 6. Greinacher A, Selleng K, Palankar R, et al. Insights in ChAdOx1 nCoV-19 vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia. Blood. 2021;138(22):2256-2268. 7. Lopez-Martinez R, Albaiceta GM, Amado-Rodriguez L, et al. The FCGR2A rs1801274 polymorphism was associated with the risk of death among COVID-19 patients. Clin Immunol. 2022;236:108954.
更新日期	2024/08/06
可否代檢	是
可否加做	是
加做時限
檢驗後保存條件
檢驗後保存天數
干擾物質說明
檢驗相關報導	FcγRIIA 宣傳單