| 檢驗項目(英文) | RTD AGT Gene Test |
| 檢驗項目(中文) | 腎小管發育不良AGT deletion檢測 |
| 檢驗代號 | L72-794 |
| 檢體別 | AM(羊膜液) |
| 採檢容器 |
無菌試管
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| 檢體量 | 羊水:>10 mL |
| 參考值 | Negative |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
| 檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 1300 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一~週五上班時間 |
| 報告核發時間 | 收件後一週 |
| 採檢注意事項 |
1.為避免輸血造成非本體DNA之干擾影響實驗結果，須無骨髓移植、受檢前6個月無輸血紀錄。 2.羊水檢体外觀應為黃色澄清，如呈紅色則有母血污染，嚴重污染時須重新送檢。 3.羊水檢體以室溫傳送；若無法當日送達，仍請保存於室溫。 4.採檢針筒請在針筒前、後以紙膠固定好，再以保利龍盒內包裝後，直接送檢。
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| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | |
| 臨床意義 |
1. 體染色體隱性腎小管發育不良(Autosomal recessive renal tubular dysgenesis; ARRTD)為一嚴重致病性遺傳性疾病，病患會發生產前羊水過少、產後無尿及肺分化不良等病症，患者常在出生前死亡或出生後因呼吸衰竭而死亡，ARRTD相關基因AGT(Angiotensinogen)、REN、ACE、AGTR1，都是腎素-血管加壓素相關機制中的基因，其中AGT deletion以c.857-619_1269+243delinsTTGCCTTGC最為常見。 2. 本檢驗是採用gap-PCR針對AGT c.857-619_1269+243delinsTTGCCTTGC進行檢測，無法涵蓋AGT gene其他相關基因變異。 3. 腎小管發育不良為體染色體隱性遺傳，若夫妻同為AGT deletion帶因者時，胎兒會有1/4的機會罹患小管發育不良，此時應建議胎兒做產前診斷。
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| 更新日期 | 2024/07/12 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
| 檢驗相關報導 | RTD_宣傳單 |
