一、重點型癌症標靶藥物基因檢測(Oncomine Focus Assay)可以偵測肺癌、結腸直腸癌、皮膚癌、乳腺癌、膀胱癌、甲狀腺癌，以及許多不同癌症種類的福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)樣本，在單一流程中可以同時偵測DNA和RNA樣本，突變型式包括: 單核苷酸變異 (Single Nucleotide Variations, SNVs)、基因插入或缺失 (Insertions and deletions, indels)、拷貝數變化 (Copy Number Variations, CNVs)、以及融合基因 (Gene Fusion) 類型。各突變類型整體靈敏度約98.7%、特異性約99.67%、再現性約99.01%。

二、此套組包括52個基因，其中包括35種具熱突變點基因、19種拷貝數變化基因、23種基因融合驅動(fusion driver)基因，及超過70種新型基因融合變異。此外，有7個基因可以對應目前FDA標示的32種腫瘤藥物、11個為癌症治療指引(US-NCCN, US-FDA, EMSO, EMA)建議檢查的基因、41個基因為用藥標靶、43個基因與超過700個臨床試驗有關。

基因詳細配置資訊如下：

1. 35種具熱突變點基因(hotspot gene)：AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2(HER2), ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO

2. 19種拷貝數變化基因(CNVs)：ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2(HER2), FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA

3. 23種基因融合驅動基因(Fusion driver)：ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2(HER2), ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

三、本檢測方法為使用福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)，萃取出DNA與RNA，擴增基因片段後，再以次世代定序分析。藉Oncomine Reporter用藥建議給予用藥資訊，而Oncomine Reporter為在藥物前期臨床試驗中，基因突變、適應症、癌種符合者才有對應之資訊。若為新發現之基因突變，則無可利用之用藥資訊。本套組目的為提供醫師用藥之建議，當若無用藥資訊之基因變異，則不會報告。此項檢驗結果僅依據Oncomine Reporter用藥建議給予報告，而隨著資料庫及分析軟體不斷更新，不排除未來可能有不同的臨床解釋。