| 檢驗項目(英文) | Tissue BRCA1/2 Gene detection |
| 檢驗項目(中文) | 組織BRCA1/2基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-774 |
| 檢體別 | PTS(石蠟包埋組織) |
| 採檢容器 |
蠟塊
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| 檢體量 | 石蠟包埋組織：10μm石蠟包埋 |
| 參考值 | |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 次世代定序 |
| 檢驗方法(英文) | Next Generation Sequencing |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | 30301B |
| 健保點數 | 10000 |
| 自費金額 | 36000(如符合健保條件者，自付差額 26000) |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二 |
| 報告核發時間 | 3週 |
| 採檢注意事項 | 1. 需提供”組織來源”，以及切片之“病理編號” 2. 本項目必須填寫自費同意書 3. 本項目僅檢驗石蠟包埋組織(FFPE)，需加抽一管EDTA血液3mL做結果確認用。 4. 石蠟包埋組織(FFPE)檢體規定： a.H&E染色玻片１片並圈選癌細胞區域 b.未染色玻片5~10片且厚度10 μm之連續切片 c.癌細胞比例需>30% |
| 操作組別 | 林口精準醫療中心(林口代檢)，請參閱 [精準醫學檢驗中心] |
| 聯絡電話 | 基隆(402)2573 林口(403)8360 |
| 備註 | 本項目僅收福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體，送檢單位請注意檢體的癌細胞比例需>30%。 |
| 臨床意義 |
1. 乳癌是國人最常見的婦女癌症，大多數的癌症為後天偶發性(sporadic)基因突變所造成的，但是約有5-10%的癌症與基因遺傳有關，是由先天遺傳1.基因突變(germ-line mutation)所導致的，其中最著名的就是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症 (Hereditary breast–ovarian cancer syndromes; HBOC)。 2. 遺傳性乳癌卵巢癌綜合症是一種與遺傳基因突變有關的乳癌或卵巢癌，BRCA1與BRCA2 (BRCA1/2)是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症最重要的基因，約有20-25%的遺傳性乳癌卵巢癌綜合症與BRCA1/2基因突變有關 [PMID:11250676]，15%卵巢癌案例也與BRCA1/2基因突變有關 [PMID: 16284991]。BRCA1/2基因分別位於染色體上17及13，皆屬於抑癌基因，負責正確地修復DNA錯誤的突變，如果BRCA1/2基因發生突變，可能導致DNA修復功能受到影響，進而造成癌症的發生。女性若具有遺傳性BRCA1/2基因的突變，在70歲前罹患乳腺癌(87%)與卵巢癌(44%)的機會皆比一般人高[PMID:7907678]。BRCA1/2基因為體染色體顯性遺傳，透過基因檢測可以了解自己是否帶有BRCA1/2基因突變，可以提早了解自己罹患乳癌或卵巢癌的風險，選擇適當的治療與預防計畫，也可以知道子女是否可能遺傳BRCA突變基因。 3. 三陰性乳癌 (Triple-negative breast cancer, TNBC) 患者，有較高機率帶有 BRCA1/2基因突變，因沒有明確的標靶藥物可用，治療較困難且預後差。近年研究發現 TNBC、乳癌與卵巢癌病患若帶有 BRCA1/2 基因突變，則可用 PARP (Poly ADP-ribose polymerase) 抑制劑來治療。目前美國食品藥物管理局（FDA）核准的口服乳癌和卵巢癌新型Poly ADP-ribose Polymerase (PARP)抑製劑Lynparza（olaparib，奧拉帕尼），可抑制DNA修復途徑中關鍵的PARP酵素，其可導致細胞累積DNA損傷。正常的細胞可以利用同源重組修復的替代路徑來修復這些DNA損傷，但是帶有BRCA1/2基因變異的癌細胞因為具有同源重組修復缺陷的特性，所以PARP抑製劑的使用可以選擇性地誘導癌細胞死亡，是目前創新的治療方式。 4. BRCA1/2 基因檢測是執行精準醫療的一項重要工具，若患有乳癌或卵巢癌的病患，可建議進行 BRCA 1/2基因檢測以確認是否有致病突變，並可以幫助提早進行預防與治療規劃。 5. 本檢驗使用次世代基因定序(NGS)方法分析BRCA1與BRCA2兩個基因全部外顯子 (Exon)，以及外顯子兩側延伸至內含子 (Intron) 平均約64 bp的區域進行定序，以現有此方法無法偵測BRCA1/2非編碼區(non-coding region)的基因變異，亦無法排除BRCA1/2以外的基因突變。 6. 此檢驗僅供臨床參考，無法取代臨床診斷；檢驗結果建議接受專業醫療諮詢。
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| 更新日期 | 2024/06/27 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 否 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
