先天性高免疫球蛋白E症候群是一種罕見的免疫功能缺陷疾病，有可能為顯性遺傳或是隱性遺傳，呈現不同的疾病表現，與多項異常有相關性。最常見的表現為復發性的皮膚感染，伴隨肺囊腫發展的肺炎、血清免疫球蛋白IgE濃度增高，某些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵 。DOCK8基因位於第9號染色體9p24.3位置，由48個外顯子所組成，全長約205.4kb。DOCK8基因的蛋白質產物對免疫細胞相當重要，它可以維持T細胞跟NK細胞的結構及完整性，以及促使B細胞成熟；因此當DOCK8基因缺失會損害正常免疫細胞的發育及功能，而降低免疫細胞對抗外來物質的免疫反應，促使呼吸道重複感染。此基因為體染色體隱性遺傳，此類高免疫球蛋白E症候群稱為AR-HIES (Autosomal recessive hyper-IgE syndrome)，說明父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是先天性高免疫球蛋白E症候群患者。因此，對於已確診的個案，此基因檢測可以幫助找出家族中未發病的帶因者。