| 檢驗項目(英文) | HMBS gene of AIP |
| 檢驗項目(中文) | 急性間歇性紫質症HMBS基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-688 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿３mL】 ；特殊紫蓋採血管 ； |
| 檢體量 | 約3 mL (最低檢體量:2.5 mL) |
| 參考值 | |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應與定序方式 |
| 檢驗方法(英文) | PCR and Direct sequence |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 11200 |
| 收檢時間 | 每日收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週三 |
| 報告核發時間 | 收件後四週 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2 |
| 備註 | |
| 臨床意義 |
1. 紫質症(porphyria)為罕見之疾病，主因是血基質(heme)前驅物紫質(porphyrin)與其衍生物代謝產生異常，使患者體內的紫質或其前驅物過量累積所導致。急性間歇性紫質症 (Acute intermittent porphyria ;AIP)是所有紫質症中最嚴重的，發生率約1/10,000，好發於女性(約佔80%)。 2. Hydroxymethylbilane synthase (HMBS)，又稱PBGD基因，是目前唯一已知與急性間歇性紫質症有關的基因。此基因位於第11號染色體，由15個外顯子所組成，全長約8.3 kb。一般組織可表現之蛋白質由第1與3-15外顯子所組成；第2-15外顯子組成之蛋白質則只有在紅血球表現。 3. 大部分的致病基因變異為missense、nonsense或小段的deletion和insertion，但大段的外顯子缺失也曾有報導[PMID: 26582343]。 4. 此基因為顯性遺傳，有HMBS基因突變之患者，其父母一方、兄弟姊妹與子女皆有50%機會為帶因者。因此，對於已確診的個案，此基因檢測可以幫助找出家族中未發病的帶因者[GeneReviews:NBK1193]。 5. 目前治療紫質症急性發作可注射Normosang (Human hemin)，但使用此藥物需要配合基因與酵素檢查來進行確診，所以此基因檢測可視為罕病用藥Normosang之伴隨式診斷。
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| 更新日期 | 2023/11/24 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
| 檢驗相關報導 | 本項目詳細說明 |
