| 檢驗項目(英文) | SMA mutation detection |
| 檢驗項目(中文) | 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-687 |
| 檢體別 | AM(羊膜液) |
| 採檢容器 | 無菌試管 |
| 檢體量 | 血液:3~5 mL 絨毛:>10根 羊水:>10 CC臍帶血:>1mL |
| 參考值 |
SMA screening:Normal:SMN1≧2 SMA screening:SMA Carrier:SMN1=1 SMA screening:SMA Affacted:SMN1=0 SMA screening:SMN2 may vary |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
| 檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 2500 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二 |
| 報告核發時間 | 14天 |
| 採檢注意事項 |
1.送胎兒檢體前請先與分生組連絡 2.為避免輸血造成非本體DNA之干擾影響實驗結果，受檢前6個月須無輸血紀錄或骨髓移植。
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| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | 符合國民健康局補助之胎兒檢體 (父母為脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者)，送檢時須附上[產前遺傳診斷申請表]，若父母基因檢測結果非來自本院，需檢附父母雙方的脊髓性肌肉萎縮症基因檢驗結果。 |
| 臨床意義 |
1.脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性的遺傳病，患者肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，嚴重者甚至需要依賴積極性支持性呼吸治療，仰賴呼吸器維生。 2.脊髓性肌肉萎縮症的帶因者並無任何症狀，帶因率約為3%，恰好都帶有隱性基因的男女，約有四分之一的機率產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶。 3.約有95%以上的脊髓性肌肉萎縮症是屬於SMN1 exon 7基因的缺失，因此仍有約5%的SMA患者為非SMN1缺失型，無法由本檢驗檢測出。 4.本實驗室主要是應用Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA)的原理來檢驗SMN1 exon 7基因缺失的情形。 5. DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素，皆會導致診斷誤差。 6. 本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證，可進行胎兒檢體的脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，符合補助資格者可申請全額補助，補助金額為2,500元，補助要件為父母為脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者，或前幾胎有生產過脊髓性肌肉萎縮症患者時，所以胎兒檢體必須有其雙親的基因診斷報告做為申請補助的依據。如果基因型檢測是在別的檢驗機構進行，必需提供本院基因診斷結果影本；如果無法提供診斷結果資料，恕無法進行補助。
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| 更新日期 | 2023/11/24 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
| 檢驗相關報導 | 點擊觀看 |
