檢驗項目(英文) | SMA mutation detection |
檢驗項目(中文) | 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測 |
檢驗代號 | L72-687 |
檢體別 | AM(羊膜液) |
採檢容器 |
無菌試管 |
檢體量 | 血液:3~5 mL 絨毛:>10根 羊水:>10 CC臍帶血:>1mL |
參考值 |
SMA screening:Normal:SMN1≧2 SMA screening:SMA Carrier:SMN1=1 SMA screening:SMA Affacted:SMN1=0 SMA screening:SMN2 may vary |
單位 | |
檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
檢驗效能 | 請參閱 |
健保編號 | - |
健保點數 | 0 |
自費金額 | 2500 |
收檢時間 | 24小時收檢 |
退件說明 | |
操作時間 | 週二 |
報告核發時間 | 14天 |
採檢注意事項 |
1.送胎兒檢體前請先與分生組連絡 2.為避免輸血造成非本體DNA之干擾影響實驗結果,受檢前6個月須無輸血紀錄或骨髓移植。
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操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
備註 | 符合國民健康局補助之胎兒檢體 (父母為脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者),送檢時須附上[產前遺傳診斷申請表],若父母基因檢測結果非來自本院,需檢附父母雙方的脊髓性肌肉萎縮症基因檢驗結果。 |
臨床意義 |
1.脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性的遺傳病,患者肌肉發生漸進性退化,日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力,嚴重者甚至需要依賴積極性支持性呼吸治療,仰賴呼吸器維生。 2.脊髓性肌肉萎縮症的帶因者並無任何症狀,帶因率約為3%,恰好都帶有隱性基因的男女,約有四分之一的機率產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶。 3.約有95%以上的脊髓性肌肉萎縮症是屬於SMN1 exon 7基因的缺失,因此仍有約5%的SMA患者為非SMN1缺失型,無法由本檢驗檢測出。 4.本實驗室主要是應用Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA)的原理來檢驗SMN1 exon 7基因缺失的情形。 5. DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素,皆會導致診斷誤差。 6. 本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證,可進行胎兒檢體的脊髓性肌肉萎縮症基因檢測,符合補助資格者可申請全額補助,補助金額為2,500元,補助要件為父母為脊髓性肌肉萎縮症基因帶因者,或前幾胎有生產過脊髓性肌肉萎縮症患者時,所以胎兒檢體必須有其雙親的基因診斷報告做為申請補助的依據。如果基因型檢測是在別的檢驗機構進行,必需提供本院基因診斷結果影本;如果無法提供診斷結果資料,恕無法進行補助。
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更新日期 | 2023/11/24 |
可否代檢 | 是 |
可否加做 | 是 |
加做時限 | |
檢驗後保存條件 | |
檢驗後保存天數 | |
干擾物質說明 | |
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