| 檢驗項目(英文) | BRCA1/BRCA2 mutation detection |
| 檢驗項目(中文) | BRCA1/BRCA2乳癌基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-686 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
紫蓋採血管【抽滿３mL】
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| 檢體量 | 3 mL (最低檢體量:3 mL) |
| 參考值 | BRCA1/BRCA2:未發現已知有害的突變位點 |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 次世代定序 |
| 檢驗方法(英文) | Next Generation Sequencing |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | 30301B |
| 健保點數 | 10000 |
| 自費金額 | 25000(如符合健保條件者，自付差額 15000) |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二 |
| 報告核發時間 | 收件後3週 |
| 採檢注意事項 |
1.無骨髓移植及受檢前6個月須無輸血紀錄 2.本項目必須填寫自費同意書
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| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心，請參閱 [精準醫學檢驗中心] |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | 開立此項目應為自動帶出自費同意書，如無，請逕至院內網路的[表單櫃]→[醫療事務類]→[同意書]→[專科同意書-檢驗醫學科]→[ BRCA1/2乳癌卵巢癌基因檢驗同意書]下載 |
| 臨床意義 |
1. 乳癌是國人最常見的婦女癌症，大多數的癌症為後天偶發性(sporadic)基因突變所造成的，但是約有5-10%的癌症與基因遺傳有關，是由先天遺傳基因突變(germ-line mutation)所導致的，其中最著名的就是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症 (Hereditary breast–ovarian cancer syndromes; HBOC)。 2. 遺傳性乳癌卵巢癌綜合症是一種與遺傳基因突變有關的乳癌或卵巢癌，BRCA1與BRCA2 (BRCA1/2)是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症最重要的基因，約有20-25%的遺傳性乳癌卵巢癌綜合症與BRCA1/2基因突變有關 [PMID:11250676]，15%卵巢癌案例也與BRCA1/2基因突變有關 [PMID: 16284991]。女性若具有遺傳性BRCA1/2基因的突變，在70歲前罹患乳腺癌(87%)與卵巢癌(44%)的機會皆比一般人高[PMID:7907678]。BRCA1/2基因為體染色體顯性遺傳，透過基因檢測可以了解自己是否帶有BRCA1/2基因突變，可以提早了解自己罹患乳癌或卵巢癌的風險，選擇適當的治療與預防計畫，也可以知道子女是否可能遺傳BRCA突變基因。 3. BRCA1/2基因分別位於染色體上17及13，皆屬於抑癌基因，負責正確地修復DNA錯誤的突變，如果BRCA1/2基因發生突變，可能導致DNA修復功能受到影響，進而造成癌症的發生。 4. 目前美國食品藥物管理局（FDA）核准的口服乳癌和卵巢癌新型Poly ADP-ribose Polymerase (PARP)抑製劑Lynparza（olaparib，奧拉帕尼），可抑制DNA修復途徑中關鍵的PARP酵素，其可導致細胞累積DNA損傷。正常的細胞可以利用同源重組修復的替代路徑來修復這些DNA損傷，但是帶有BRCA1/2基因變異的癌細胞因為具有同源重組修復缺陷的特性，所以PARP抑製劑的使用可以選擇性地誘導癌細胞死亡，是目前創新的治療方式。 5. 本檢驗使用次世代基因定序(NGS)方法分析BRCA1/2基因編碼區(coding region)突變，若找到有害的致病基因突變將以其他分生方法 (例如傳統定序法)作再次的確認，以現有此方法無法偵測BRCA1/2非編碼區(non-coding region)的基因變異及基因拷貝數變異，亦無法排除BRCA1/2以外的基因突變。 6. 此檢驗僅供臨床參考，無法取代臨床診斷；檢驗結果建議接受專業醫療諮詢。
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| 更新日期 | 2024/05/20 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
