| 檢驗項目(英文) | Thalassemia DNA for Fetus |
| 檢驗項目(中文) | 海洋性貧血基因分型(胎兒) |
| 檢驗代號 | L72-674 |
| 檢體別 | CV(絨毛) |
| 採檢容器 |
無菌試管
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| 檢體量 | 絨毛:>10根 羊水:>10 CC 臍帶血:>1mL |
| 參考值 | |
| 單位 |
BARTS (Fetus):% Hb HbF (Fetus):% Hb |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
| 檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 3500 |
| 收檢時間 | W1~W5，08:30~16:30 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二、週四 |
| 報告核發時間 | 臍帶血:收件後二週 絨毛:收件後二週 羊水: 收件後四週 |
| 採檢注意事項 | 1.羊水檢体外觀應為黃色澄清，如呈紅色則有母血污染，嚴重污染時須重新送檢。 2.取絨毛檢體時亦應避免母體細胞污染。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | 符合國民健康局補助之胎兒檢體(父母須為同型海洋性貧血帶因者)，送檢時須附上[產前遺傳診斷申請表]，若父母基因分型結果非來自本院，需檢附符合國健署補助院所之海洋性貧血基因檢驗結果。 |
| 臨床意義 |
1. 本檢驗針對海洋性貧血進行基因型檢測，海洋性貧血可分為甲型及乙型海洋性貧血，國人較常見甲型海洋性貧血。 2. 國人甲型海洋性貧血中，以第一種(two gene deletion)佔93%，其中約有94%屬於東南亞型(SEA type)，6%屬於菲律賓型(FIL type)，其他常見的還有泰國型；第二種甲型海洋性貧血：3.7-deletion、4.2-deletion、Hb CS、Hb QS，相對於第一種較為少見，也較為輕微。本檢驗室以聚合?鏈鎖反應 (PCR)針對上述7種國人常見甲型海洋性貧血進行檢驗，但其它罕見的基因型不易被檢查出。 3. 乙型海洋性貧血的基因變異主要是點突變(point mutation)，本檢驗室主要以DNA定序的方法檢查乙型海洋性貧血基因型，可檢測出99%的乙型海洋性貧血基因型，但仍有罕見的基因型不易被檢查出。 4. 海洋性貧血為體染色體隱性遺傳，若夫妻同為甲型或乙型海洋性貧血帶因者時，每次懷孕時其子女有1/4 的機會為正常，1/2 的機會為帶因者，另1/4的機會為重型海洋性貧血患者，因此建議母親每次懷胎應做產前診斷。因為羊水檢體須經過培養後方能進行檢驗，敬請提早送檢以方便臨床醫師判讀。。 5. 胎兒檢體主要是根據父母的基因型來做確認檢查，所以必須有其雙親的診斷以供參考，因此如果父母是在別的檢驗機構進行基因型檢測，必需提供診斷結果影本給實驗室；如果無法提供診斷結果資料，父母需另外進行自身基因型檢驗。 6. 母體細胞污染、DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素，皆會導致診斷誤差。 7. 本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證，可進行海洋性貧血基因分型檢驗，符合補助資格者可申請補助，海洋性貧血基因型偵測(胎兒) -補助金額為5,000元。
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| 更新日期 | 2023/06/07 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
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