| 檢驗項目(英文) | Thalassemia DNA Analysis |
| 檢驗項目(中文) | 海洋性貧血基因分型(個人) |
| 檢驗代號 | L72-672 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 2大紫+1紅黃蓋採血管；兩小紫+一紅黃 |
| 檢體量 | 1.紫蓋採血管3 mL-兩管 2.金黃色蓋SST生化採血管5 mL |
| 參考值 |
MCV:80-100 HbA2:< 3.5 Ferritin:Men:30-400,Women:13-150 (依年齡/性別) |
| 單位 |
MCV:FL HbA2:% Hb Ferritin:ng/mL |
| 檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
| 檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 3500 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週二、週四 |
| 報告核發時間 | 收件後二週 |
| 採檢注意事項 | 為避免輸血造成血色素比例失真，或非本體DNA之干擾影響實驗結果，受檢前6個月須無輸血紀錄或骨髓移植。 |
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 |
1.若為其他族群之受檢者，請特別註明。 2. 符合國民健康署補助資格者 (懷孕且MCV<80 fL者)，需填寫「優生保健個案紀錄聯」，方可申請補助。
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| 臨床意義 |
1. 本檢驗針對海洋性貧血進行基因型檢測，海洋性貧血可分為甲型及乙型海洋性貧血，國人較常見甲型海洋性貧血。 2. 國人甲型海洋性貧血中，以第一種(two gene deletion)佔93%，其中約有94%屬於東南亞型(SEA type)，6%屬於菲律賓型(FIL type)，其他常見的還有泰國型；第二種甲型海洋性貧血：3.7-deletion、4.2-deletion、Hb CS、Hb QS，相對於第一種較為少見，也較為輕微。本檢驗室以聚合?鏈鎖反應 (PCR)針對上述7種國人常見甲型海洋性貧血進行檢驗，但其它罕見的基因型不易被檢查出。 3. 乙型海洋性貧血的基因變異主要是點突變(point mutation)，本檢驗室主要以DNA定序的方法檢查乙型海洋性貧血基因型，可檢測出99%的乙型海洋性貧血基因型，但仍有罕見的基因型不易被檢查出。 4. 海洋性貧血為體染色體隱性遺傳，若夫妻同為甲型或乙型海洋性貧血帶因者時，胎兒會有1/4的機會罹患重型貧血，此時應建議胎兒做產前診斷。 5. DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素，皆會導致診斷誤差。 6. 本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證，可進行海洋性貧血基因分型檢驗，符合補助資格者可申請補助，海洋性貧血基因型偵測(個人)-補助金額為2,000元。
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| 更新日期 | 2023/11/16 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
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