1. 本項目為檢驗室自行開發(LDT)的檢驗，分析4個國人常見的聽損相關基因中的25個基因位點，血液進行核酸萃取、放大後，透過質譜儀-MassARRAY Analyzer做結果分析。

2. 目前已知的聽損相關致病基因超過100個，本試驗僅針對表列4個基因共25個聽損相關變異位點做偵測，並未涵蓋此4個基因其餘位置之偵測，亦無法檢測其他聽損相關基因之變異。

3. 根據流行病學研究，約60%的感音型聽損可歸因於基因因素，稱為「遺傳性聽損」。其中30%的遺傳性聽損會伴隨身體其他器官的異常，稱為「症候群型聽損」，而大約70%的遺傳性聽損，只出現聽力損失症狀，稱為「非症候群型聽損」。在非症候群型聽損中，體染色體隱性遺傳佔了約75-80%；體染色體顯性遺傳約20%，X染色體性聯遺傳和粒線體遺傳約佔2-5%。

4. 臨床上常見的聽損基因以GJB2、SLC26A4、粒線體的12S rRNA基因(MT-RNR1)和OTOF基因為主。GJB2、SLC26A4和OTOF基因皆為體染色體隱性遺傳；粒線體的12S rRNA基因則屬於母系遺傳。台灣常見的聽損基因以GJB2、SLC26A4、12S rRNA為主，基因變異在聽損病人當中所佔的比例依序為21.7%、14.4%，以及3.8%。

5. 新生兒經由聽力篩檢搭配基因篩檢(GJB2、SLC26A4和12S rRNA)，可以找出可能的輕中度或漸進式的感音型聽損患者，及早進行復健與治療。粒線體12S rRNA m.1555A>G突變會因使用耳毒性藥物而急速惡化，透過檢測，可避免胺基酸甘醣體類(Aminoglycosides)的藥物使用，預防聽力惡化。

6. 根據研究，帶有GJB2、SLC26A4、OTOF的突變之病人，因其病理位置侷限在內耳部位，裝置人工電子耳術後聽能追蹤較基因無變異的植入患者為佳，可幫助「人工電子耳」植入手術的預後評估。

7. 此基因檢測將可用於找出遺傳性聽損產前診斷、新生兒聽損基因篩檢、耳毒性藥物的預防、人工電子耳的預後評估。