| 檢驗項目(英文) | OPMD GCN repeats |
| 檢驗項目(中文) | 眼咽型肌肉萎縮症基因檢測 |
| 檢驗代號 | L72-662 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿３mL】 |
| 檢體量 | 血液:3 mL(最低檢體量: 2 mL) |
| 參考值 | ≦10 repeats |
| 單位 | repeats |
| 檢驗方法(中文) | |
| 檢驗方法(英文) | Short Tandem Repeat (STR) |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 4000 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一~週五 |
| 報告核發時間 | 收件後二週發報告 |
| 採檢注意事項 |
1. 檢測人體遺傳基因 (germ line)，應避免受檢者於檢查前6個月有輸血記錄，以免造成判讀干擾。 2. 曾做過骨髓移植者，應採取口腔刮取細胞或其他組織細胞代替。
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| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2 |
| 備註 | |
| 臨床意義 |
一. 眼咽型肌肉萎縮症(Oculopharyngeal muscular dystrophy ; OPMD) 是一種罕見疾病，通常於40-60歲成年期發病，主要症狀為漸進性的影響眼睛和咽部的肌肉，呈現雙側眼瞼下垂、逐漸進展為吞嚥困難，甚至影響腿部肌肉，導致行走困難，病患可能因吞嚥困難導致營養不良或肺炎死亡，且OPMD容易被誤解為老化疾病或與其他疾病混淆，因此基因型檢測協助醫師進行OMPD患者及其家屬的臨床診斷。 二. OPMD與poly(A) binding protein nuclear 1 (PABPN1)基因的GCN重複序列過度擴增相關。正常人的GCN重複次數為10次，GCN重複次數擴增至11-17次則屬於致病性 (Pathogenic allele)。GCN重複次數與臨床症狀呈正相關，重複次數越多症狀越嚴重，異常擴增的序列會造成PABPN1蛋白累積，影響細胞正常生理功能。 三. 當病患GCN重複次數擴增至12-17次，遺傳模式屬於體染色體顯性遺傳，但若為(GCN)11同合子，則為體染色體隱性遺傳。 四. 本檢驗採用STR方法放大PABPN1基因的(GCN)n序列，再以毛細管電泳及GeneScan軟體分析，計算GCN重複次數。OPMD GCN repeats結果之判讀標準依據NCBI GeneReviews的建議範圍，但仍需配合臨床醫師判讀。
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| 更新日期 | 2023/11/15 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 |
