檢驗項目(英文) | Fragile X gene screening |
檢驗項目(中文) | X染色體脆折症基因檢測 |
檢驗代號 | L72-652 |
檢體別 | B(血液) |
採檢容器 | 紫蓋採血管【抽滿3mL】;特殊紫蓋採血管 |
檢體量 | 血液: 3~5 mL (最低檢體量:2.5 mL) 羊水:>10 CC |
參考值 |
FXS 基因檢測:5-44 ,正常型 FXS 基因檢測:45-54 ,中間型 FXS 基因檢測:55-200 ,準突變型 FXS 基因檢測:>200 ,完全突變型 |
單位 |
FXS 基因檢測:重複次數 FXS 基因檢測:重複次數 |
檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應 |
檢驗方法(英文) | Polymerase chain reaction |
檢驗效能 | 請參閱 |
健保編號 | - |
健保點數 | 0 |
自費金額 | 4000 |
收檢時間 | 24小時收檢 |
退件說明 | |
操作時間 | 週一 |
報告核發時間 | 收件後兩週 |
採檢注意事項 | 1. 為避免輸血造成非本體DNA之干擾影響實驗結果,須無骨髓移植、受檢前6個月無輸血紀錄。 2. 其他檢體送檢時,請先與分生組連絡。 |
操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
聯絡電話 | 林口(403)8360 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
備註 | |
臨床意義 |
1. X染色體脆折症(Fragile X syndrome; FXS)是常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症,此疾病屬於X染色體顯性遺傳性疾病,一般而言男性較女性更為嚴重。除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。 2. 依國外文獻報導,正常女性的準突變帶因率大約在兩百五十分之一,這些人大部分沒有臨床症狀,外觀與智能發展與正常人無異,必須透過基因檢查孕婦是否為準突變帶因者,才能預防生下X染色體脆折症患者。 3. FXS致病的原因是X染色體上的FMR1基因出現三核?酸CGG重覆次數異常擴增所造成,異常擴增會造成FMR1基因發生甲基化,使FMRP蛋白質產量下降或無產物,FMRP為重要的腦部及神經傳遞物質,缺乏時會呈現認知異常及影響女性生殖系統發展。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數,定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等四型。 4. 依據ACMG guidelines(2001)的定義,正常型FMR-1基因之(CGG)重複次數介於5-44 次; 若具有45-54 次重複者,屬於中間型(Intermediate); 重複次數介於55-200 次者,屬於準突變型(Premutation); 當重複次數大於200次者,為完全突變型(Full Mutation)。 5. 「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」即所謂的帶因者,「完全突變型」則為脆折症患者。「準突變型」準突變型大部份沒有臨床症狀,約17%準突變型的女性會發生40 歲前早期停經(Primary ovarian insufficiency, POI)的情形,而男性及女性在50 歲後有可能會有震顫及運動失調症(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS)的情形,然而「準突變型」的子女可能發生CGG擴增次數增加,造成X染色體脆折症的現象,因此建議檢驗結果為「準突變型」者,需進行胎兒的產前診斷。 6. 本檢驗採用repeat-primer PCR方式,透過毛細管電泳分析 (capillary electrophoresis; CE)檢測出CGG重覆次數,CGG擴增會造成FMR1基因甲基化,但仍有例外。本檢驗僅可確認FMR1基因是否有CGG擴增現象,無法確認FMR1基因是否發生甲基化。 7. 檢驗結果需配合臨床表徵及家族史 8.DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素,皆會導致診斷誤差。 9.本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證,可進行胎兒檢體的X染色體脆折症基因檢測,符合補助資格者可申請全額補助,補助金額為4,000元,補助要件為母親為X染色體脆折症「準突變型」或「完全突變型」,或前幾胎有生產過X染色體脆折症患者時,所以胎兒檢體必須有可供驗證的基因診斷報告做為申請補助的依據。如果基因型檢測是在別的檢驗機構進行,必需提供本院基因診斷結果影本;如果無法提供診斷結果資料,恕無法進行補助。
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更新日期 | 2023/11/15 |
可否代檢 | 是 |
可否加做 | 是 |
加做時限 | |
檢驗後保存條件 | |
檢驗後保存天數 | |
干擾物質說明 |