1. X染色體脆折症(Fragile X syndrome; FXS)是常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症，此疾病屬於X染色體顯性遺傳性疾病，一般而言男性較女性更為嚴重。除了智能障礙外，其他可能的現象包括：情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

2. 依國外文獻報導，正常女性的準突變帶因率大約在兩百五十分之一，這些人大部分沒有臨床症狀，外觀與智能發展與正常人無異，必須透過基因檢查孕婦是否為準突變帶因者，才能預防生下X染色體脆折症患者。

3. FXS致病的原因是X染色體上的FMR1基因出現三核?酸CGG重覆次數異常擴增所造成，異常擴增會造成FMR1基因發生甲基化，使FMRP蛋白質產量下降或無產物，FMRP為重要的腦部及神經傳遞物質，缺乏時會呈現認知異常及影響女性生殖系統發展。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等四型。

4. 依據ACMG guidelines(2001)的定義，正常型FMR-1基因之(CGG)重複次數介於5-44 次; 若具有45-54 次重複者，屬於中間型(Intermediate); 重複次數介於55-200 次者，屬於準突變型(Premutation); 當重複次數大於200次者，為完全突變型(Full Mutation)。

5. 「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」即所謂的帶因者，「完全突變型」則為脆折症患者。「準突變型」準突變型大部份沒有臨床症狀，約17%準突變型的女性會發生40 歲前早期停經(Primary ovarian insufficiency, POI)的情形，而男性及女性在50 歲後有可能會有震顫及運動失調症(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS)的情形，然而「準突變型」的子女可能發生CGG擴增次數增加，造成X染色體脆折症的現象，因此建議檢驗結果為「準突變型」者，需進行胎兒的產前診斷。

6. 本檢驗採用repeat-primer PCR方式，透過毛細管電泳分析 (capillary electrophoresis; CE)檢測出CGG重覆次數，CGG擴增會造成FMR1基因甲基化，但仍有例外。本檢驗僅可確認FMR1基因是否有CGG擴增現象，無法確認FMR1基因是否發生甲基化。

7. 檢驗結果需配合臨床表徵及家族史

8.DNA重組、有輸血或骨髓移植記錄等其他因素，皆會導致診斷誤差。

9.本檢驗室通過國民健康署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構認證，可進行胎兒檢體的X染色體脆折症基因檢測，符合補助資格者可申請全額補助，補助金額為4,000元，補助要件為母親為X染色體脆折症「準突變型」或「完全突變型」，或前幾胎有生產過X染色體脆折症患者時，所以胎兒檢體必須有可供驗證的基因診斷報告做為申請補助的依據。如果基因型檢測是在別的檢驗機構進行，必需提供本院基因診斷結果影本；如果無法提供診斷結果資料，恕無法進行補助。