| 檢驗項目(英文) | Porphobilinogen deaminase Act. |
| 檢驗項目(中文) | 膽色素原脫胺脢活性 |
| 檢驗代號 | L72-160 |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
深綠 +紫
|
| 檢體量 | 3-5mL |
| 參考值 | ≧ 46.4 nmol/h/mL RBC |
| 單位 | nmol/h/mL |
| 檢驗方法(中文) | 螢光分光光度計 |
| 檢驗方法(英文) | Spectrofluorimetry |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 1000 |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一(當日13:00前檢體) |
| 報告核發時間 | 週二 |
| 採檢注意事項 | |
| 操作組別 | 質譜檢驗組 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8727、8364 |
| 備註 | 由於檢測PBGD活性需要用Hb及Hct做校正，所以紫蓋管是用於檢測Hb及Hct，建議外院血液檢體採集後，先行檢驗Hb及Hct。 |
| 臨床意義 | 紫質症(porphyria)是罕見疾病，造成疾病的主因是血基質(heme) 的前驅物-紫質（porphyrin）及其衍生物代謝異常，使病人體內的紫質或其前驅物累積過量而致病。急性間歇性紫質症Acute Intermittent Porphyria (AIP) 是所有紫質症中症狀最嚴重的一種遺傳疾病，女性病人多於男性，主要是病人的血球細胞或肝臟細胞內的膽色素原脫胺酶(PBGD)活性低，病人的尿液可偵測出高濃度的胺基酮戊酸(aminolevulinic acid, ALA) 與膽色素原(porphobilinogen, PBG)，判斷時但必須先排除有遺傳性之coproporphyria和variegate porphyria的病人。確診方法是偵測PBGD活性或對PBGD基因作定序以偵測是否有突變。本方法可檢測紅血球中PBGD活性除可用來確診AIP病患外及也可用於病人家族篩檢。 |
| 更新日期 | 2024/07/11 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 否 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | -70度C冷凍 |
| 檢驗後保存天數 | 365 |
| 干擾物質說明 |
