| 檢驗項目(英文) | Lyso-Gb3 (Fabry disease) |
| 檢驗項目(中文) | Lyso-Gb3檢驗(法布瑞氏症) |
| 檢驗代號 | L72-154A |
| 檢體別 | B(血液) |
| 採檢容器 |
深綠蓋採血管
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| 檢體量 | 2~3 mL |
| 參考值 |
Fabry追蹤:≦1.0 Fabry帶因者:≦1.0 |
| 單位 |
Fabry追蹤:ng/mL Fabry帶因者:ng/mL |
| 檢驗方法(中文) | 液相層析串聯式質譜儀 |
| 檢驗方法(英文) | LC-MS/MS |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | |
| 收檢時間 | 24小時收檢 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 收件後三十日內 |
| 報告核發時間 | 收件後三十日內核發 |
| 採檢注意事項 | 檢體應在2小時內離心3000 rpm，10分鐘，並將血漿分離於大康試管內，若無法立即操作，應將檢體置於-20℃以下。 |
| 操作組別 | 質譜檢驗組 |
| 聯絡電話 |
林口(403)8727、8364 台北(412)3654、3655 桃園(463)2051、2053 |
| 備註 | |
| 臨床意義 | 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳性疾病，是負責製造α-galactosidase A (α-GAL)酵素的基因(GLA)缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得醣神經胺醇脂 (glycosphingolipids)，像是globotriaosylceramide (Gb3)或globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3)無法被代謝，而堆積在體內。Gb-3會堆積在組織中會造成血管阻塞，在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化；在血漿中，則會發現lyso-Gb3的上升。法布瑞氏症對男性的影響會較大，女性帶因者有時可能會出現疾病相關的症狀，但通常較輕微。法布瑞氏症可藉由檢查α-GAL酵素的減少與血漿中lyso-Gb3的上升來輔助診斷，因此血漿中lyso-Gb3檢驗，在臨床上有其必要性。 |
| 更新日期 | 2024/07/12 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 否 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | -20℃以下冷凍 |
| 檢驗後保存天數 | 30天 |
| 干擾物質說明 | |
| 檢驗相關報導 | Lyso-Gb3檢驗宣傳單 |
