| 檢驗項目(英文) | PIK3CA mutation analysis |
| 檢驗項目(中文) | PIK3CA 基因突變檢測 |
| 檢驗代號 | C77-118 |
| 檢體別 | PTS(石蠟包埋組織) |
| 採檢容器 | 蠟塊 |
| 檢體量 | 腫瘤細胞FFPE |
| 參考值 | |
| 單位 | |
| 檢驗方法(中文) | 即時聚合酶鏈鎖反應 |
| 檢驗方法(英文) | Real-time PCR |
| 檢驗效能 | 請參閱 |
| 健保編號 | - |
| 健保點數 | 0 |
| 自費金額 | 8000 |
| 收檢時間 | 收件W1-5，8:30-17:00 |
| 退件說明 | |
| 操作時間 | 週一 |
| 報告核發時間 | 14天 |
| 採檢注意事項 |
院內檢體需提供”組織來源”，並提供切片之“病理編號”以利後續處理。 外院檢體請先連繫本組。
|
| 操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
| 聯絡電話 | 林口(403)8360 |
| 備註 | 本項目僅收福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體，其餘檢體予以退件。 |
| 臨床意義 |
1. PIK3CA基因突變為乳癌中常見的突變之一，其突變會導致phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)的alpha isoform (p110α)過度活化，使細胞不受控生長，進而促進腫瘤發展。據臨床統計，超過70％的乳癌患者是激素受體(HR)陽性和人類表皮生長因子受體2 (ERBB2，又稱HER2)陰性，而其中約有40%患者的PIK3CA基因有發生突變，PI3K訊號傳遞路徑的改變，經常是該腫瘤惡化、疾病進展和產生治療抗藥性的最常見原因。 2. 美國FDA於2019年5月核准乳癌患者首款PIK3CA標靶藥物Alpelisib，商品名Piqray，並核准了伴隨診斷試劑therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit，以檢測組織的PIK3CA突變。Alpelisib是一種可透過口服性吸收利用的小分子PI3K抑製劑，並且能特異性的結合抑制p110α，其親合力約為其它isoform的50倍。在Alpelisib的療效進行隨機試驗中，對572名患有HR陽性且HER2陰性，晚期或轉移性荷爾蒙受體陽性乳癌，監測其癌症在接受芳香?抑制劑時或之後發展。試驗結果顯示，對於腫瘤有PIK3CA突變的患者，Alpelisib合併fμlvestrant可顯著延長無進展生存期（5.7個月延長至11個月）。 3. therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit可檢測PIK3CA exon 7 C420R、exon 9 E542K、E545A/D/G/K、Q546E/R及exon 20 H1047L/R/Y，共11個已知為治療有意義的點突變；其原理是突變阻滯擴增系統，以mutation-specific primers僅放大mutation產物，而後利用Taqman probe以 Rotor-Gene Q 5plex HRM instrument在Green、Yellow和 Crimson 螢光 Channels下進行突變訊號的偵測。
|
| 更新日期 | 2024/07/15 |
| 可否代檢 | 是 |
| 可否加做 | 是 |
| 加做時限 | |
| 檢驗後保存條件 | |
| 檢驗後保存天數 | |
| 干擾物質說明 | |
| 檢驗相關報導 | PIK3CA宣傳單 |
