檢驗項目(英文) | BRAF MUTATION DETECTION |
檢驗項目(中文) | BRAF基因突變檢測 |
檢驗代號 | C77-110 |
檢體別 | PTS(石蠟包埋組織) |
採檢容器 | 蠟塊 |
檢體量 | FFPE |
參考值 | |
單位 | |
檢驗方法(中文) | 聚合酶鏈鎖反應與定序方式 |
檢驗方法(英文) | PCR and Direct sequence |
檢驗效能 | 請參閱 |
健保編號 | - |
健保點數 | 0 |
自費金額 | 3000 |
收檢時間 | 收件W1-5,8:30-17:00 |
退件說明 | |
操作時間 | 週二 |
報告核發時間 | 14天 |
採檢注意事項 | 需提供”組織來源”,並提供切片之“病理編號”以利後續處理。 |
操作組別 | 精準醫學檢驗中心 |
聯絡電話 | 林口(403)8360 |
備註 |
本項目僅收福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體,其餘檢體予以退件。 (1)腫瘤細胞含數>20%:HE片+2管各含2捲厚度10μm捲進Eppendorf Tube (2)腫瘤細胞含數≦20%:HE片+蠟塊
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臨床意義 |
1. BRAF為細胞膜上生長因子接受器(epidermal growth factor receptor, EGFR)的下游基因,協助傳遞訊息到細胞核內,活化細胞核轉錄因子,促使細胞成長及分裂。近年研究指出BRAF突變的大腸直腸癌患者使用anti-EGFR therapies產生poor response,因此偵測BRAF的突變可作為患者接受anti-EGFR標靶治療效果之重要評估。 2. 黑色素瘤是一種預後不好的惡性腫瘤,在東方人好發於手掌、腳掌、指甲、以及指縫。雖然惡性黑色素瘤在台灣相當罕見,發生率只有十萬分之零點八,但惡性黑色素瘤非常容易經由血液或淋巴系統轉移或擴散,一旦轉移擴散到其他組織或器官,就稱為轉移性惡性黑色素瘤,此時即使接受外科手術、放射療法或化學療法,治療預後仍不理想。 3. 研究指出 BRAF 基因 V600E 的突變約占黑色素瘤病人的40-60%,針對具有 BRAF V600 突變陽性的惡性黑色素瘤已經發展出有效的標靶藥物,目前美國食品藥物管理局(FDA)核准治療惡性黑色素瘤的標靶藥物包括 Vemurafenib、 Dabrafeni,及抑制BRAF下游傳遞因子MEK 的藥物 Trametinib。其中Vemurafenib為BRAF V600E陽性黑色素瘤病患的第一線治療,病患在經過基因檢測確認後,可以使用Vemurafenib治療,研究顯示Vemurafenib可以有效的提升患者的整體存活率。 4. BRAF的突變常見於exon 15的codon 600,可藉由萃取DNA、聚合?連鎖反應以及direct sequencing檢測BRAF基因突變位置。
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更新日期 | 2023/06/07 |
可否代檢 | 是 |
可否加做 | 是 |
加做時限 | |
檢驗後保存條件 | |
檢驗後保存天數 | |
干擾物質說明 |