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BRAF MUTATION DETECTION
BRAF MUTATION DETECTION
檢驗項目 BRAF MUTATION DETECTION 檢驗代號 C77-110
中文名稱 BRAF基因突變檢測 檢驗方法 聚合酶鏈鎖反應與定序方式
檢體別 PTS(石蠟包埋組織) PCR and Direct sequence
採檢容器 蠟塊 檢驗效能 請參閱
檢體量 FFPE 參考值
收檢時間 收件W1-5,8:30-17:00 單位
操作時間 週二 健保編號 -
報告核發 14天 健保點數 0
自費 3000
採檢/送檢注意事項 需提供”組織來源”,並提供切片之“病理編號”以利後續處理。 備註
本項目僅收福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體,其餘檢體予以退件。
(1)腫瘤細胞含數>20%:HE片+2管各含2捲厚度10μm捲進Eppendorf Tube
(2)腫瘤細胞含數≦20%:HE片+蠟塊
操作組別 精準醫學檢驗中心 聯絡電話 林口(403)8360
更新日期 2023/06/07
可否代檢 退件說明
可否加做
加做時限 檢驗後保存條件
干擾物質說明 檢驗後保存天數
臨床意義
1. BRAF為細胞膜上生長因子接受器(epidermal growth factor receptor, EGFR)的下游基因,協助傳遞訊息到細胞核內,活化細胞核轉錄因子,促使細胞成長及分裂。近年研究指出BRAF突變的大腸直腸癌患者使用anti-EGFR therapies產生poor response,因此偵測BRAF的突變可作為患者接受anti-EGFR標靶治療效果之重要評估。
2. 黑色素瘤是一種預後不好的惡性腫瘤,在東方人好發於手掌、腳掌、指甲、以及指縫。雖然惡性黑色素瘤在台灣相當罕見,發生率只有十萬分之零點八,但惡性黑色素瘤非常容易經由血液或淋巴系統轉移或擴散,一旦轉移擴散到其他組織或器官,就稱為轉移性惡性黑色素瘤,此時即使接受外科手術、放射療法或化學療法,治療預後仍不理想。
3. 研究指出 BRAF 基因 V600E 的突變約占黑色素瘤病人的40-60%,針對具有 BRAF V600 突變陽性的惡性黑色素瘤已經發展出有效的標靶藥物,目前美國食品藥物管理局(FDA)核准治療惡性黑色素瘤的標靶藥物包括 Vemurafenib、 Dabrafeni,及抑制BRAF下游傳遞因子MEK 的藥物 Trametinib。其中Vemurafenib為BRAF V600E陽性黑色素瘤病患的第一線治療,病患在經過基因檢測確認後,可以使用Vemurafenib治療,研究顯示Vemurafenib可以有效的提升患者的整體存活率。
4. BRAF的突變常見於exon 15的codon 600,可藉由萃取DNA、聚合?連鎖反應以及direct sequencing檢測BRAF基因突變位置。
檢驗項目(英文) BRAF MUTATION DETECTION
檢驗項目(中文) BRAF基因突變檢測
檢驗代號 C77-110
檢體別 PTS(石蠟包埋組織)
採檢容器 蠟塊
檢體量 FFPE
參考值
單位
檢驗方法(中文) 聚合酶鏈鎖反應與定序方式
檢驗方法(英文) PCR and Direct sequence
檢驗效能 請參閱
健保編號 -
健保點數 0
自費金額 3000
收檢時間 收件W1-5,8:30-17:00
退件說明
操作時間 週二
報告核發時間 14天
採檢注意事項 需提供”組織來源”,並提供切片之“病理編號”以利後續處理。
操作組別 精準醫學檢驗中心
聯絡電話 林口(403)8360
備註
本項目僅收福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體,其餘檢體予以退件。
(1)腫瘤細胞含數>20%:HE片+2管各含2捲厚度10μm捲進Eppendorf Tube
(2)腫瘤細胞含數≦20%:HE片+蠟塊
臨床意義
1. BRAF為細胞膜上生長因子接受器(epidermal growth factor receptor, EGFR)的下游基因,協助傳遞訊息到細胞核內,活化細胞核轉錄因子,促使細胞成長及分裂。近年研究指出BRAF突變的大腸直腸癌患者使用anti-EGFR therapies產生poor response,因此偵測BRAF的突變可作為患者接受anti-EGFR標靶治療效果之重要評估。
2. 黑色素瘤是一種預後不好的惡性腫瘤,在東方人好發於手掌、腳掌、指甲、以及指縫。雖然惡性黑色素瘤在台灣相當罕見,發生率只有十萬分之零點八,但惡性黑色素瘤非常容易經由血液或淋巴系統轉移或擴散,一旦轉移擴散到其他組織或器官,就稱為轉移性惡性黑色素瘤,此時即使接受外科手術、放射療法或化學療法,治療預後仍不理想。
3. 研究指出 BRAF 基因 V600E 的突變約占黑色素瘤病人的40-60%,針對具有 BRAF V600 突變陽性的惡性黑色素瘤已經發展出有效的標靶藥物,目前美國食品藥物管理局(FDA)核准治療惡性黑色素瘤的標靶藥物包括 Vemurafenib、 Dabrafeni,及抑制BRAF下游傳遞因子MEK 的藥物 Trametinib。其中Vemurafenib為BRAF V600E陽性黑色素瘤病患的第一線治療,病患在經過基因檢測確認後,可以使用Vemurafenib治療,研究顯示Vemurafenib可以有效的提升患者的整體存活率。
4. BRAF的突變常見於exon 15的codon 600,可藉由萃取DNA、聚合?連鎖反應以及direct sequencing檢測BRAF基因突變位置。
更新日期 2023/06/07
可否代檢
可否加做
加做時限
檢驗後保存條件
檢驗後保存天數
干擾物質說明



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