1. 胃腸基質瘤（gastrointestinal stromal tumor; GIST）是腸胃道最常見的惡性腫瘤。GIST的細胞表面會表現KIT（CD117）的穿膜蛋白質，研究指出突變的KIT或PDGFRA會因持續活化下游的訊息路徑而導致細胞不斷增生形成腫瘤。GIST之原發性（primary）KIT突變常發生在外顯子（exon）9、11，其中又以外顯子11的缺失（deletion）最普遍，雖然大部分的GIST含有KIT的突變，但仍有少部分GIST找不到KIT的突變，而是有PDGFRA的突變。根據歐美的研究顯示，PDGFRA的突變約佔GIST的10%。大部份PDGFRA的突變發生在外顯子18，其次是外顯子12和外顯子14。臨床觀察顯示，KIT外顯子11的突變對於藥物治療較有反應。基利克（Glivec; imatinib mesylate）是GIST的首要標靶治療藥物，主要是阻斷KIT蛋白質的訊息傳遞路徑。隨著治療過程發展，腫瘤細胞會產生抗藥性。大多數抗藥性是因為發生續發性（secondary）突變所造成，而好發位置是在KIT外顯子13、17。目前也有多種的二線藥物專門對抗這些抗藥性的GIST，如紓癌特（Sutent; sunitinib malate）和泰息安（Tasigna; Nilotinib）。利用分子診斷輔助癌症的治療是目前腫瘤醫學的趨勢。藉由了解腫瘤發生及其抗藥性的分子機制，標靶治療不只是GIST的首選，也是癌症治療的革命性突破。

2. C-KIT和PDGFRA基因突變檢測是藉由萃取DNA、聚合?連鎖反應和直接定序方法檢測GIST中C-KIT外顯子9、11、13、17及PDGFRA基因外顯子12、14、18的突變。