目前產科針對35歲以上高齡產婦、或母血篩檢唐氏症呈陽性結果之產婦,會建議於懷孕十五週以後進行羊水穿刺以進行羊水細胞染色體核型分析,其可發現染色體異常疾病。但羊水穿刺屬於侵入性取檢法,統計約有0.1%至0.3%的機率會造成孕婦自發性流產及其他副作用。 近幾年,科學家發現母親血液中存在胎兒游離DNA,藉由高階分子檢驗平台:高通量DNA定序儀的檢測和生物資訊學的解析,可拼湊出完整胎兒全基因組序列,進而得知胎兒有無染色體數目異常及特殊遺傳性疾病,目前此技術已證實能診斷3種常見的非整倍數染色體疾病(Trisomy 21唐氏症、Trisomy 18愛德華氏症、及Trisomy 13巴陶氏症),檢測之敏感度可達99%。檢驗結果為三倍體之疑似案例,建議抽羊水進行染色體細胞遺傳學檢查。 此檢驗適合下列孕婦: (1)高風險人群-高齡、有病史或家族病史、唐氏症篩檢高風險的孕婦 (2)不適合做侵入性產前診斷-病毒帶原者、錯過產前診斷最佳時間、胎盤前置、羊水過少、合併子宮肌瘤、安胎中 (3)害怕做產前診斷-心理壓力大不敢抽羊水、試管嬰兒、具多次流產史。 |