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Non Invasive Prenatal Test (NIPT)
檢驗項目 Non Invasive Prenatal Test (NIPT)
檢驗代號 L72-D65
中文名稱 非侵入性胎兒染色體檢查
檢驗方法 次世代定序儀 (NGS)
Method Next generation sequencing
檢體別 B
採檢容器 CF特殊採血管
檢驗效能 請參閱
檢體量 10 mL
參考值 -3.0~3.0
單位 Z-Value
收檢時間 24小時
操作時間 W1~W6
健保編號 自費檢驗22000元
報告核發 18個工作天
收費標準
採檢/送檢注意事項
1.NIPT檢測:需懷孕10週以上,且為單胞胎之孕婦才可進行檢測。
2.因檢體溶血會影響檢驗結果,本檢測請使用特殊採檢管(CF管)。
3.採檢時需收取檢測同意書(一式四聯)及保險知情同意書(一式兩聯)
4.室溫運送
備註
1.本項目為本科代為外送至”訊聯生技公司”檢驗之項目。
2.本檢驗僅提供常見之染色體13、18、21三倍體結果。
3.若檢驗結果疑似上述三種三倍體,需進一步再進行抽羊水進行染色體檢測,費用將由本院委託之訊聯公司負擔。
4.若為多胞胎妊娠的孕婦,或孕婦本身染色體有異常或曾接受過異體輸血、移植手術或幹細胞治療等亦不建議進行檢測。
操作組別 分子檢驗組
聯絡電話 2161
臨床意義
目前產科針對35歲以上高齡產婦、或母血篩檢唐氏症呈陽性結果之產婦,會建議於懷孕十五週以後進行羊水穿刺以進行羊水細胞染色體核型分析,其可發現染色體異常疾病。但羊水穿刺屬於侵入性取檢法,統計約有0.1%至0.3%的機率會造成孕婦自發性流產及其他副作用。
近幾年,科學家發現母親血液中存在胎兒游離DNA,藉由高階分子檢驗平台:高通量DNA定序儀的檢測和生物資訊學的解析,可拼湊出完整胎兒全基因組序列,進而得知胎兒有無染色體數目異常及特殊遺傳性疾病,目前此技術已證實能診斷3種常見的非整倍數染色體疾病(Trisomy 21唐氏症、Trisomy 18愛德華氏症、及Trisomy 13巴陶氏症),檢測之敏感度可達99%。檢驗結果為三倍體之疑似案例,建議抽羊水進行染色體細胞遺傳學檢查。
此檢驗適合下列孕婦:
(1)高風險人群-高齡、有病史或家族病史、唐氏症篩檢高風險的孕婦
(2)不適合做侵入性產前診斷-病毒帶原者、錯過產前診斷最佳時間、胎盤前置、羊水過少、合併子宮肌瘤、安胎中
(3)害怕做產前診斷-心理壓力大不敢抽羊水、試管嬰兒、具多次流產史。
加作其他檢驗項目 請參閱補單加作原則
更新日期 2016/6/13

 
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