1. 乳癌是國人最常見的婦女癌症，大多數的癌症為後天偶發性(sporadic)基因突變所造成的，但是約有5-10%的癌症與基因遺傳有關，是由先天遺傳基因突變(germ-line mutation)所導致的，其中最著名的就是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症 (Hereditary breast–ovarian cancer syndromes; HBOC)。 2. 遺傳性乳癌卵巢癌綜合症是一種與遺傳基因突變有關的乳癌或卵巢癌，BRCA1與BRCA2 (BRCA1/2)是遺傳性乳癌卵巢癌綜合症最重要的基因，約有20-25%的遺傳性乳癌卵巢癌綜合症與BRCA1/2基因突變有關 [PMID:11250676]，15%卵巢癌案例也與BRCA1/2基因突變有關 [PMID: 16284991]。女性若具有遺傳性BRCA1/2基因的突變，在70歲前罹患乳腺癌(87%)與卵巢癌(44%)的機會皆比一般人高[PMID:7907678]。BRCA1/2基因為體染色體顯性遺傳，透過基因檢測可以了解自己是否帶有BRCA1/2基因突變，可以提早了解自己罹患乳癌或卵巢癌的風險，選擇適當的治療與預防計畫，也可以知道子女是否可能遺傳BRCA突變基因。 3. BRCA1/2基因分別位於染色體上17及13，皆屬於抑癌基因，負責正確地修復DNA錯誤的突變，如果BRCA1/2基因發生突變，可能導致DNA修復功能受到影響，進而造成癌症的發生。本檢驗使用次世代基因定序(NGS)方法分析BRCA1/2基因編碼區(coding region)突變，若找到有害的致病基因突變將以其他分生方法 (例如傳統定序法)作再次的確認，以現有此方法無法偵測BRCA1/2非編碼區(non-coding region)的基因變異及基因拷貝數變異，亦無法排除BRCA1/2以外的基因突變。 4. 此檢驗僅供臨床參考，無法取代臨床診斷；檢驗結果建議接受專業醫療諮詢。 |
