羊水中心(細胞遺傳室)

 羊水中心（細胞遺傳室）之簡介  


 
    84年7月 通過衛生署評鑑合格羊水中心，

    列為衛生署補助之院所，

    同時成立優生保健諮詢室。

 人員介紹  


 
  1. 細胞傳室負責人：許德耀醫師


  2. 技術人員：蕭碧玉、吳洲輝、鐘素惠


  3. 優生保健諮詢員：張沛育

 檢查項目  

 
 　 1. 羊水細胞培養及染色體分析

　 2. 絨毛細胞培養及染色體分析

　 3. 血液細胞培養及染色體分析

　
 染色體分析之臨床目的  

  1. 羊水的形成

    2. 　　 懷孕第一週，胚胎就已經形成完整的羊膜囊結構。羊膜是一層薄而透明的膜，其外層是中胚葉層(mesodermal layer)，裡面是外胚層(ectodermal layer)。胚胎生長時，羊膜腔也隨之變大。羊水是由羊膜(amniotic membrane)、胎盤(placenta)、fetal cord、以及胎兒皮膚、胃腸道、肺臟、和腎臟系統所製造，各部位製造羊水的量隨著不同妊娠階段而有增減。

  2. 羊膜穿刺

    3. 　　 大約在妊娠第15週以後，就可以進行羊膜穿刺，羊水中含有一些從胎兒皮膚、肺臟或胃腸道剝落的細胞，這些細胞能以組織培養技術繁殖。利用生長的細胞可進行分析細胞的染色體，以幫助診斷胎兒是否有基因方面的疾病，通常在下列數種情況下，須要考慮作羊膜穿檢查：
      　
    1. 高齡孕婦(≧34歲)
      2. 　
    2. 曾生育先天缺陷兒者：尤其是染色體異常兒科如（唐氏症）、無腦兒及脊柱裂兒。
      3. 　
    3. 本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。
      4. 　
    4. 本人或配偶有遺傳性疾病者。
      5. 　
    5. 家族有遺傳性疾病者。
      6. 　
    6. 有習慣性流產者。
      7. 　
    7. 母血唐氏症篩檢為高危險群者。
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    8. 夫妻雙方皆為海洋性(地中海型)貧血帶因者。
      9. 　
    9. 其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。

  3. 檢查內容


    4.  
    		 　　 羊水檢查基本上是針對胎兒染色體異常和特定的基因疾病進行診斷(例唐氏症、小腦症或無腦症)，但如先天性心臟病或智能不足就不能由羊水檢查做診斷，也就是說：羊水檢查結果正常時，並不能保證百分之百生下健康的小孩，正常人染色體有23對，即46條(每對中一條來自父系，另一條來自母系)，其中22對為體染色體，另一對為性別染色體，即正常女性為46，XX；男性為XY；羊水的染色體檢查約一至二星期可在門診得到初步報告，約三至四星期可得到完整的報告。
  4. 產前染色體篩檢
    1. 於胎兒期避色出生之嬰兒，具有染色體異常之不幸。
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    2. 高齡孕婦(≧34歲者)，本人或近親族人之子嗣具有染色體異常記錄者，或懷孕期所測之生化檢查異常者。
      3. 　
    3. 絨毛膜(懷孕第9~10週時)，羊水(14~16週)，或臍帶胎兒血。

  5. 先天性異常
      6. 　
    1. 確定一先天性異常兒童，是否具異常之染色體。若分析後顯示具「結構上異常」之染色體時，則後續檢查包括確定此異常染色體之來源是否與父母有關，可能他們之一具有結構上均衡性互換之染色體；若是如此，則此夫妻在以後之懷孕，均需接受產之羊水染色體分析，以確認胎兒是否異常；循此，還需更進一步找出具有類似問題之族人，並明確告知其臨床之意義與未來之配合工作。
      2. 　
    2. 以血液淋巴球來分析。

  6. 習慣性流產及性功能異常
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    1. 性功能之異常，尤其是男性，往往在青春期才易被發現，如克氏症(Klinefelter syndrome)。
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    2. 多次流產則可能與夫妻之一，具均衡性互換(balanced translocation)之結構異常。
      3. 　
    3. 以血液淋巴球來分析。
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  7. 血液腫瘤
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    1. 腫瘤(Neoplasm)：身體上某處發生了腫瘤，它們可能具有其他正常組織細胞中，所未有之異常改變；異常染色體之發現，主要目的是希望：
        2. 　　
      1. 有助益於診斷及治療工作。
        2. 　　
      2. 發掘致癌基因(oncogene)及抑癌基因(tumor suppressorgene)。
        3. 　　
      　
    2. 以骨髓液或血液(含20﹪以上之芽細胞(blast))，基本上要在不加促進細胞增長物的情況下來操作；或以腫瘤之軟組織進行外培養。
      3.