唐氏症簡介

產科醫師

‧所謂的唐氏症就是第21對染色體多了一個，也就是細胞內有47個染色體。
‧唐氏症發生的機率約為每800個出生嬰兒就有一個，且隨著孕婦年齡遞增而增加。據估計台灣每年約有300到400個〝唐氏症〞兒出生。
‧唐氏症兒通常有中重度的智力障礙，智商約30~50之間，且時常合併有許多先天性異常，包括了先天性心臟病﹙50%﹚，消化道畸形﹙12%﹚，甲狀腺機能異常﹙20%﹚，視　力問題﹙70%﹚，而形成照顧者的困擾。
‧唐氏症兒的壽命，若有心臟問題則25%在1歲以前死亡，存活到30歲者約只有50%，若沒有心臟的問題則80%可存活30歲以上。
‧撫養一個唐氏症兒到35歲至少要477萬台幣以上的費用。
‧衛生署自民國74年實施優生保健法，大力推行34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺術來減少唐氏症兒的出生，現存活之唐氏症兒80%是由34歲以下的孕婦所生。
‧對於34歲以下的孕婦則實施唐氏症篩檢以期達到產前有效且經濟的診斷唐氏症。

為什麼要做母血氏症篩選？

　　母血唐氏症篩選主要是針對低危險群的孕婦，避免生出唐氏症寶寶的一項產前檢驗。這項檢驗是利用母親血液中的兩種物質﹙游離型乙型絨毛膜激素及甲型胎兒蛋白﹚的濃度，配合母親年齡利用電腦計算孕婦生出唐氏症的機率、算出的數值是一種機率，正確的診斷須要靠染色體的檢查﹙包括半膜穿刺術、絨毛膜採取術及臍帶血採血術﹚才能確定，一般而言當危險機會大於兩百七十分之一時，醫師會建議孕婦接受羊膜穿刺術的檢查以免生出唐氏症的小孩。

母體血清唐氏症篩檢

‧通常於妊娠14-20週抽孕婦的血來做檢查。
‧於懷有唐氏症兒的母體血清中可見到甲型胎兒蛋白﹙Alpha-fetoptotein,AFP﹚下降，雌三醇﹙Unconjugsted estriol,uE3﹚下降及人類絨毛膜性腺激素﹙β-hCG﹚上升的情況。
‧篩檢的方法就抽血所得之AFP，uE3，及β-hCG的值﹙國內通常只用AFP與freeβ-hCG﹚再配合上母親的年紀來加以計算出唐氏症的危險機率﹙Down risk﹚。一般Down risk > 1/270則建議做羊膜穿剌術來確定診斷。
‧唐氏症篩檢的偽陽性是6-8%而診斷率則為60-70%。
‧唐氏症篩檢中若母體血清AFP level > 2.5MoM﹙Multiple of medium﹚則胎兒患有神經管缺損﹙如無腦兒、脊柱裂﹚的情況會大增，可進一步做超音超來確定。
‧做母體血唐氏症篩檢仍有3到4成的唐氏症兒　無法診斷出來，可於妊娠20週左右做高層次超音波來補救，若有發現胎兒後頸之皮膚厚度超過6mm，第五小指中指節發育不良或其他異常，可考慮進一步接受羊膜穿刺術的檢查。

妊娠11-13週超音波掃描唐氏症篩檢

‧方法為利用超音波掃描測量胎兒頸部後方透明帶﹙Nuchal translucence,NT﹚的厚度，再配合胎兒的頭臀徑﹙Crown-rump length,CRL﹚及孕婦的年紀來計算Down risk。
‧若Down risk > 1/300則建議做絨毛膜取樣﹙Chorionic villi sampling,CVS﹚或12-15週的早期羊膜穿刺術來確定診斷。
‧在5-8%的偽陽性率下，可診斷出70-80%的唐氏症兒。

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