唐氏症篩檢(Down’s Syndrome Screening)

唐氏症徵候群(Down’s Syndrome) 俗稱唐氏症、蒙古癡呆症，是一種染色體異常，是在第二十一對染色體發生變異的先天性疾病。 

唐氏症患者的特徵及影響：

1、腦力受損，智力較差，大都屬於中度智能不足。

2、約有1/3伴隨有先天性心臟病，且較正常易有腸道閉鎖及急性白血病之合併症。

3、抵抗力較差，尤其是呼吸道及耳部更易遭受感染。

4、生長發育較慢，身高、體重均比正常同齡小孩為矮、為低。

5、壽命較短，一般而言甚少活過中年，且視其伴隨之先天性疾病的嚴重度(如先天性心臟病等等)，而相對的使其壽命更加減短。

為什麼要作唐氏症篩檢？

 唐氏兒其自然發生率大約在1/800-1/1000左右，當孕婦年齡超過35歲或孕婦或其配偶有異常之染色體轉位(translocation)病變時，會有較高之機率生出唐氏兒。在一般人的觀念中，常認為只有35歲以上的孕婦才會生下唐氏兒，這個錯誤觀念有待修正，超過35歲之孕婦生下唐氏兒之機率是較高，但低於35歲之孕婦亦會生下唐氏兒，只是機率較低而已。根據統計，只有不到30%的唐氏兒是由35歲以上孕婦所生，其它剩下大於70%的唐氏兒是由35歲以下的孕婦所生。由此可見，想要減少唐氏兒的降臨，所有孕婦皆需做唐氏症篩檢檢查。

 目前在台灣母血唐氏症篩檢，是在孕婦懷孕14-22週期間採取母血的 freeβ-hCG和AFP，利用電腦計算出綜合的危險因子，其篩檢率大約是60-70%，站在孕婦的立場，就算是只提高百分之一的陽性篩檢率，對孕婦本身或其家庭而言便是多一層安全保障。近幾年來，有學者致力於妊娠早期的母血篩檢工作。在懷孕8-12週左右，採取母血的freeβ-hCG和PAPP-A，合併超音波檢查胎兒後頸部透明帶的厚度，其篩檢率據報導可提高至90%！這種結果也正是孕婦及其家庭與臨床醫師所樂於見到的。當然，相信未來會有更好的血清標記或其它新檢測項目出現，以期有更高的陽性篩檢率，降低唐氏兒來到這世界。