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內膜異位囊腫，絕大多數從外觀特徵一望而知：周遭組織點綴有焦灼的內膜異位病灶，腫瘤壁層透著深藍、深褐、深咖啡的陳舊色澤，或自成一囊腫，或被推移；沾粘扭曲變形，或包藏在直腸子宮下方的骨盆腔中，不去撥動剝離就無法窺其全貌。少數個案併發裂痕，滲洩出咖啡色糊樣內含物，沾污腸繫膜、
網膜、 或引發腹水，或化學性腹膜炎。
也有逬開破裂，導致急性腹症而需緊急剖腹探查，或腹腔內視鏡診治。更少個案，其臨床表現像極卵巢癌瘤，而必須謹慎以對，其中也有卵巢癌的個案。常牽涉到內膜異位病灶，續發癌病變的有：類內膜腺癌(
Endometrioid adeno carcinoma)、清澈細胞癌(Clear cell
carcinoma)、
或內膜異位病灶過渡到腺癌病變等等。
如何針對上述案例，逐一作鑑別診斷，確實是一項挑戰。相關病史的追述很重要，例如合併經期的特殊排便狀況、
經痛程度、 性交疼痛、 不易受孕、
或排卵性腹痛、母女姊妹是否也有類似病況？都要仔細查詢。影像學的檢查，尤其是超音波掃描，是優先選項。經由陰道或直腸途徑，針對上述的臨床表徵，透過超音波掃描音波迴響影像及都卜勒血流阻抗數據，區隔歸類，解析辨明。
最單純的表現就是：單一均質性，以陳舊分解的出血性剝落內膜為內容物，展現出圓渾囊腔性腫瘤，併有增厚囊壁(不超過
0.5公分)，這就是巧克力囊腫的特徵。對於內膜異位病灶活性，如果有
歇息-活化
間歇輪換，間雜佈陳，會產生強弱不等的音波迴響訊息。這些凝集的高聲波迴響，有時誤以為是壁層的突起，徒增困擾，應注意它是否會位移?
再者，利用彩色都卜勒超音波檢視，若依舊無法顯示血液灌流訊號，就傾向解讀為良性病變。
彩色都卜勒超音波及Power Doppler(或謂血管超音波)，較易於凸顯血管分佈情況。分析灌注動脈（包括腫瘤間質動脈、膈膜動脈、或囊膜璧層動脈）血液阻抗數值，藉以判讀良惡性腫瘤，是可行的參考指標。
極少數個案出現腹痛或急性腹症，且CA-125數值飆破1000u/ml
或CA-199或CA-153顯著升高，其實是快速成長膨脹的內膜異位囊腫，造成自發性迸裂，流瀉出來的濃稠巧克力樣物質，導致化學性腹膜炎。併發於開腹手術後或腹腔內視手術之後的化膿合併症、闌尾炎迸裂併發圍堵性的膿瘍、或輸卵管卵巢膿瘍、甚至是慢性異位妊娠等；其影像學的特點與複雜性內膜異位囊腫，甚至其他種類的卵巢癌樣貌，也多所類似，常常引發相互誤判或解讀的困擾。
總之，對於不合乎常情的臨床表現，都應抱以審慎懷疑態度面對，若超音波侷限影像無法釐清問題，就必須藉助大型high
end CT或MRI做宏觀檢視，觀察腫瘤內部結構、轉移病灶、或淋巴結的侵犯等等，再作整合研判。如果需要手術介入，則傾向採取傳統開腹處置，術中搭配冰凍切片，幫助確認診斷也是必要的。
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