林口院區產科 詹耀龍醫師

　　那NT在雙胞胎之產前染色體異常之診斷是不是像對單胞胎一樣有效呢？因為幾乎全世界的多胞胎率都隨著人工生殖技術的應用而增加，而且有一大部份的接受人工生殖技術的媽媽的年齡都大於34歲，所以對於雙胞胎的胎兒是否有染色體之異常也就特別讓人關心。

　　對於雙胞胎，我們可以跟單胞胎一樣使用母體AFP跟β-hCG來做染色體異常之篩選。一般認為染色體正常雙胞胎母體AFP跟β-hCG大約為染色體正常單胞胎的兩倍，在5%的false positive rate之下有50%的trisomy 21的detection rate。

　　但是因為雙胞胎有其獨特性，一般我們可以分為同卵跟異卵雙胞胎來討論。對於異卵雙胞胎因為兩個胎兒都有自己的染色體，所以染色體異常的機率是單胞胎的兩倍，如果有一個雙胞胎製造之AFP跟β-hCG異常，但是進入母體之後會被正常的另外一個胎兒所製造之 AFP跟β-hCG所稀釋。這樣子會造成使用母體AFP跟β-hCG來做染色體異常篩選的detection rate下降，而且另外一個問題是我們不知道是雙胞胎其中的那一個是高危險染色體異常的胎兒，往往需要兩個胎兒都需要接受羊水穿刺來得到染色體的報告。

　　如果能夠把NT在雙胞胎上應用，因為我們可以在雙胞胎上得到每一個胎兒的NT的值，可以得到每一個胎兒的獨特危險值，讓我們知道那一個胎兒是高危險群而需要進一步施行侵入性檢查.Sebire曾經發表使用NT在雙胞胎上對於Trisomy 21的detection rate可以達到75~80 %，但是false positive rate會比在使用在單胞胎上增加。至於為什麼false positive rate會增加，有些人認為是因為在同卵同胎盤雙胞胎的NT值比起異卵雙胞胎來的厚的關係。

　　讓我們仔細的想一想，在異卵雙胞胎上使用NT得到兩個不同的risk值是合理的，因為這兩個胎兒本來就是有不同的染色體。但是對於同卵雙胞胎，因為同卵雙胞胎在絕大多數的情況之下他們的染色體組成應該是相同的。但是實際在臨床上因為種種的原因如胎兒之位置等我們可能會得到不同的NT值。所以有些人提出使用比較小的值，比較大的值跟平均值的說法。基於篩選的精神是要找出高危險群，應該使用比較大的值才不會降低detection rate。

　　經過了上述的說明，我們知到在使用NT來評估雙胞胎之前還要先分是同卵或者是異卵雙胞胎，在實際的作業上超音波只能分辨同胎盤（monochorionic）或者是異胎盤雙胞胎（dichorionic），這個時候T sign or Lambda sign就要派上用場了（fig），限於篇幅就不在此贅述。所以NT在雙胞胎上的檢查，除了得到染色體之異常之評估之外，也應該得到chorionicity的資料，這對雙胞胎後續的產檢是非常重要的。因為如果是同胎盤（monochorionic）雙胞胎，他們會有特殊的併發症，像雙胞胎輸血症候群（twin–twin transfusion syndrome）、同胎盤雙胞胎併一生長遲滯（monochorionic twin with selective IUGR），跟雙胞胎一胎死腹中等等特殊情況，如果早期把chorionicity搞清楚，處理起來才會有所遵循。