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胎兒頸厚度（NT）和新台幣（NT）除了英文縮寫相同，如果還有相似的地方，就是它們都表現數字。和產科篩檢有關大家耳熟能詳的數字，從最早的35歲進步到1/270，再演進到NT2.5mm，作法愈來愈嚴謹，更加要求標準化，我看FMF (UK) professor Nicolaides的學生Dr. Kagan從一位產婦肚臍的高度作12週大小的子宮，找到胎兒鼻骨，在mid-sagittal plane連續量三次NT都是2.2mm，這個數字的背後說的是standard, discipline和training。Dr. Kagan後來還幫胎兒看tricuspid flow和ductus venosus的waveform。產婦是住在韓國的台灣人，高高興興的回去，我們告訴她要繼續產檢。產科的數字化，為了更提高產檢的品質，Nicolaides教授在視訊會議說，他建議在懷孕12週和22週作超音波，不但關心胎兒還要關心媽媽，22週的超音波除了作胎兒外，還應加作陰道超音波，測量子宮頸的長度，可以預測早產、測量子宮動脈的血流阻力指數，可以預測毒血症，得到的答案不是模糊的說子宮頸比較短，是exactly幾公分（3.5公分、3公分、1.5公分），都有不同意義，說出數字，醫師間才可以常作依據互相溝通，以前覺得記數字很麻煩，但是現在記憶數字，幫助我們作諮詢作判斷，量到一個＜2SD的大腿骨，會往骨骼肌肉dysplasia去想嗎，如果知道它們的發生率只有四千分之一。
產前診斷，從1966 steele and Breg抽羊水作染色體分析，1975年大陸醫師作CVS看絨毛細胞Sex chromatin辨別男女，以及1983年Daffos等作臍帶血穿刺，已經分別有20-40年，配合染巴體技術的發展，在1956年，Tjio和Levan發表人類沒有banding的46個染色體，隔了近15年，在1970年才有第一個有banding的人類染色體核型發表，以後FISH、SKY (M-FISH)、STR、CGH（以及最近的array based CGH）的技術進來，染色體診斷越正確，提供訊息越多。基因診斷技術進步更大，1953年 Watson and Crick提出DNA的雙螺旋構造。2001年2月分別發表在Science和Natare的公家和私人資助的Human Genome Project對人類haploid, 3 billion base pairs的定序已經完成了80%，單基因疾病從常聽到的甲、乙型地中海貧血、血友病、SMA等，數千種多到作不完。
不是每個產婦都會接受產前胎兒染色體或基因診斷，但是幾乎每個產婦都會接受篩檢、血清或超音波檢查。胎兒體染色體數目異常Trisomy 21, 18, 13、NT會增厚，性染色體異常，47, XXY、 47, XXX、47, XYY、NT不太改變，至於45, X, cystic hygroma, Dr. Kagan認為不能算是增厚的NT。至於染色體構造異常，鄭博仁醫師曾對父母有染色體平衡轉位（balanced translocation），對他們早期的懷孕作NT篩檢，發現胎兒帶不平衡轉位者（unbalanced transloction 2:2 adajacent 1:2; 3:1），它們的NT也都增厚（Obstet Gynecol 2005, 105: 1058-62）。當然NT增厚的原因很多，包括胎兒的心臟有缺陷，胸腔內壓迫（如CDH）異常、淋巴循環、肌肉疾病，真皮結構改變等，所以胎兒構造異常NT也會增厚。
NT的觀念把產科的照護更推往標準化和紀律化，NT差1, 2mm，子宮頸長度差1, 2公分，可能不會沒有關係，父母親最愛問「我的胎兒到底有多重」，這個數字我們到現在都只能說生出來稱最準，但是有其他更重要的數字在出現，要求產科醫師更嚴謹，使產檢的品質更提升。
林口長庚鄭博仁主任最早在1996年即引進產前測量胎兒頸部透明帶，應用在第一孕期唐氏症篩檢上面，而台北長庚徐振傑理事長也在2001年啟用全台灣第一個奧斯卡的第一孕期唐氏症篩檢（OSCAR），應用這套電腦軟體，可以在當日告知孕婦個別的唐氏症機率。筆者回溯的整理1999年到2005年台北與林口長庚的資料，在四千多筆有接受第一孕期唐氏症篩檢的個案中，偵測出6名唐氏症胎兒，並終止妊娠，只有一名唐氏症沒有被偵測出來，不過因為是高齡孕婦，所以後來也有透過羊水檢查發現是唐氏症，因此這名孕婦最後並沒有繼續懷孕。檢視我們醫院自己的資料，在4.4%的篩檢陽性率下，有高達85.7%的偵測率，這樣的結果是與世界各國醫學中心資料相符合的。
本院有英國胎兒醫學中心認證的醫師群，親自操作第一孕期唐氏症篩檢的胎兒頸部透明帶測量，九月份開始在臨床病理科提供全面性第一孕期血清篩檢的服務，包含了妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）與游離性貝它人類絨毛性腺激素（free β-hCG）。透過超音波與血清的組合，即是完整的第一孕期組合篩檢，可以達到八成五甚至九成以上的偵測率。目前的第一孕期唐氏症篩檢方法不斷研發改進，力求能更早、更準確的將唐氏症兒篩檢出來。但無論如何，唐氏症篩檢只是一種機率的計算，它所代表的意義僅用來評估「是否應進一步接受絨毛膜取樣或是羊膜穿刺檢查」，它本身並不是「是否懷有唐氏症兒的確認檢查」。
台灣婦產科醫學會及周產期醫學會宣佈，近期將成立台灣胎兒醫學基金會，並大力推動以最新技術為後盾的第一孕期唐氏症篩檢計畫，期能把每年出生的唐氏兒人數遽降到個位數，減少家庭及社會的負擔。而提前數周得知的篩檢結果，也可減少偽陽性帶給醫師及孕婦的心理壓力，更是無法衡量的效益。本院在唐氏症篩檢上面的努力與參與，也將不會缺席，來提供孕婦最好最全面的產檢服務。 |
