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唐氏症是一種常見的染色體疾病，發生率約1/770，其中50-70%的唐氏兒會在懷孕過程中自然流產。唐氏症的發生原因：因為精子或卵子在減數分裂時，第21對染色體不分裂所造成，使得受精卵攜帶著三個第21號染色體。唐氏症除了身體的特徵之外，最常見的是智能不足，患者的智商約在20-80之間，多數患者是由家人照顧。此外有較高的機會患得阿茲海默型早老性老年痴呆症，約有60-70%的患者會在40-50歲之間發生，平均壽命為55-60歲。有許多合併症與唐氏症有關，這些通常在出生後幾年需要外科手術治療。20-30%需要手術治療先天性心臟病，28%需要治療耳鼻喉科的問題，12%有眼科問題，3%需要治療泌尿道問題，急性白血病也是一種常見的問題。
生出唐氏兒的主要原因通常和家族史和孕婦年紀有關。一般而言，孕婦年齡愈高，生出唐氏兒的機率愈大，但實際上只有20％的唐氏兒來自34歲以上的高齡產婦，80％的唐氏兒是出生在34歲以下的孕婦。衛生署在民國82年即積極推廣優生保健政策，將唐氏症篩檢納入優生防護網當中，發生率從大約千分之6大幅降到千分之1.6，每年唐氏兒出生數都低於50名。這套篩檢措施對於年齡超過35歲的孕婦，建議必須接受羊膜穿刺檢查；未超過35歲的孕婦，則先安排在16到20週懷孕中期時，接受母體血清甲型胎兒蛋白及乙型絨毛膜性腺激素標誌檢查（二合一），一旦懷疑有罹患唐氏症的可能，即建議接受羊膜穿刺。透過這樣的篩檢模式，目前50-60%的唐氏症胎兒可以在懷孕初期或中期即被檢查出來。
筆者整理近七年來林口長庚與台北長庚的中期母血唐氏症篩檢資料，發現本院的資料和其他國家沒有太大的差異，在3.9％之篩檢陽性率下，大約為五成的偵測率，略低於各國平均的六成。統計這七年，透過中期母血篩檢（二合一），共有11名因為沒有偵測到的活產唐氏兒，卻只有在產前偵測出9名唐氏兒。檢討結果後發現林口長庚的高齡孕婦接近一成五，而台北長庚更高達兩成，本院的孕婦比台灣整體的高齡比例高出許多，且高齡孕婦幾乎都些受羊水檢查，因此大部分唐氏兒已經在這階段被偵測出來，所以母血篩檢的陽性偵測率並不高。
由於醫療技術不斷更新，篩檢率更精準的「第一孕期唐氏症篩檢」，已經發展成世界性趨勢，提前在妊娠11~14周即可以檢查。英國早在1992年即發現透過胎兒頸部透明帶的偵測，可以大為提高唐氏症篩檢的成功率，1998年英國Nicolaides教授發表在知名期刊刺絡針（Lancet），單一的頸部透明帶檢查，可以篩檢出八成二的唐氏症。這比傳統的母血篩檢高出許多，且透過超音波檢查，不只是針對唐氏症，也可以找出早期胎兒的重大異常。1999年英國Wald教授在新英格蘭雜誌發表一個結合妊娠前期及妊娠中期之唐氏症篩檢方法之【整合性唐氏症篩檢】，在5％之篩檢陽性率下可提高偵測率至94％，此篇文章中也告訴讀者，中期母血的二合一、三合一與四合一篩檢，分別只有59%、69%與74%的偵測率，然而第一孕期的唐氏症篩檢就有85%的篩檢率。
林口長庚鄭博仁主任最早在1996年即引進產前測量胎兒頸部透明帶，應用在第一孕期唐氏症篩檢上面，而台北長庚徐振傑理事長也在2001年啟用全台灣第一個奧斯卡的第一孕期唐氏症篩檢（OSCAR），應用這套電腦軟體，可以在當日告知孕婦個別的唐氏症機率。筆者回溯的整理1999年到2005年台北與林口長庚的資料，在四千多筆有接受第一孕期唐氏症篩檢的個案中，偵測出6名唐氏症胎兒，並終止妊娠，只有一名唐氏症沒有被偵測出來，不過因為是高齡孕婦，所以後來也有透過羊水檢查發現是唐氏症，因此這名孕婦最後並沒有繼續懷孕。檢視我們醫院自己的資料，在4.4%的篩檢陽性率下，有高達85.7%的偵測率，這樣的結果是與世界各國醫學中心資料相符合的。
本院有英國胎兒醫學中心認證的醫師群，親自操作第一孕期唐氏症篩檢的胎兒頸部透明帶測量，九月份開始在臨床病理科提供全面性第一孕期血清篩檢的服務，包含了妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）與游離性貝它人類絨毛性腺激素（free β-hCG）。透過超音波與血清的組合，即是完整的第一孕期組合篩檢，可以達到八成五甚至九成以上的偵測率。目前的第一孕期唐氏症篩檢方法不斷研發改進，力求能更早、更準確的將唐氏症兒篩檢出來。但無論如何，唐氏症篩檢只是一種機率的計算，它所代表的意義僅用來評估「是否應進一步接受絨毛膜取樣或是羊膜穿刺檢查」，它本身並不是「是否懷有唐氏症兒的確認檢查」。
台灣婦產科醫學會及周產期醫學會宣佈，近期將成立台灣胎兒醫學基金會，並大力推動以最新技術為後盾的第一孕期唐氏症篩檢計畫，期能把每年出生的唐氏兒人數遽降到個位數，減少家庭及社會的負擔。而提前數周得知的篩檢結果，也可減少偽陽性帶給醫師及孕婦的心理壓力，更是無法衡量的效益。本院在唐氏症篩檢上面的努力與參與，也將不會缺席，來提供孕婦最好最全面的產檢服務。 |
