台北院區 ◎ 徐振傑 產科主任

　　1990年代，研究發現有些唐氏兒在胎兒期第3個月，超音波觀察頸部透明帶（nuchal translucency, NT）會出現增厚（圖一）。後來發展成將胎兒頸部透明帶厚度與孕婦年齡合併計算，便成為有效的第一孕期唐氏兒篩檢方法。若再加入懷孕11至13+6週的母血游離β絨毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-hCG）及妊娠性血漿蛋白-A（pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）測定，染色體異常的檢出率更可達85-90%。

懷孕11-13週超音波篩檢掃描

此種超音波篩檢主要是測量胎兒頸部後方透明帶的厚度，應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。

絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。合併頸部透明帶厚度與母親年齡所得的機率概念與目前母血篩檢唐氏症所得的機率類似，由此機率再來判讀您是否需要進一步接受檢查。胎兒NT厚度除了可用於評估唐氏兒的風險外，亦可協助識別其他染色體異常，及心臟結構畸形和遺傳病。

第一孕期11至13+6週掃描還有其他好處，包括確定胎兒心跳存活、確定胎兒受孕位置、確定胎兒懷孕週數、及檢出多胞胎妊娠或連體嬰等。還可以進一步確定多胞胎妊娠的絨毛膜狀況，這對日後懷孕的結果有重大影響。掃描結果必須經過嚴格的審查。胎兒醫學基金會推行了一套證書訓練課程（圖六），以建立國際性的掃描水準。超音波掃瞄者若能做出高水準的掃描，並對超音波特徵及其處理有足夠的認識，便能得到懷孕11至14 週超音波掃描認證。

測量頸部透明帶的培訓及品質檢定

超音波技術員的適當訓練，及遵守頸部透明帶的標準步驟，是良好臨床應用必需的先決條件。此外，篩檢計劃的成功，有賴一套定期及持序監測測量水準的機制。雖然有經驗的超音波技術員操作技術都很好，然而，測量頸部透明帶及取得具可重複性結果的能力，亦隨經驗累積而增長，測量的誤差便會減小。

英國胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Foundation,FMF）成立一套培訓及品質檢定的程序，以便適當地將NT篩檢引入臨床應用。培訓包括：

1. 理論課程。
2. 如何取得適當聲超音波圖並正確測量頸部透明帶的實習指導。
3. 定期及持續監測。包括審核放大倍數圖像是否合適，胎兒是否位在正中切面，頭是否在自然位置，羊膜是否和頸膜明顯區分，游標尺的位置是否恰當。並審核胎兒頸部透明帶的分佈，及超音波技術員所拍攝的超音波圖。

下個步驟該如何

當超音波篩檢頸部透明帶而估計出您懷有唐氏症兒的可能機率，比35歲高齡產婦的機率還高時，不論您幾歲，最好進一步確定胎兒染色體正常與否。您可以選擇在懷孕10-13週接受絨毛膜取樣、或在12-15週施行早期羊膜穿刺術、或是16-20週的傳統羊膜穿刺術。

如果您超音波篩檢機率高，又不願接受上述建議；或是超音波篩檢機率低時，接著下個步驟，則依照現行政策，對於34歲以上孕婦，建議先接受羊膜穿刺檢查。至於34歲以下孕婦，您可以等到15-20週，再接受母血篩檢唐氏症。此種檢驗是目前例行性產前檢查，以母血甲型胎兒蛋白（AFP）和人類絨毛膜性腺激素（hCG）濃度，以及母親年齡來估計您懷有唐氏症的可能機率。然後再依照血清篩檢結果，視需要再進一步安排羊膜穿刺檢查。

懷孕初期超音波篩檢的研究成果

在一項由FMF領導、目前最大型的研究中（包括英國22 個中心和306 名具合適資格的超音波師），共100,311 懷孕婦女接受了超音波掃描篩檢，測量了胎兒頸部透明帶及頭臀長（Snijders et al 1998）。基於孕婦年齡、懷孕週數及delta-NT 計算了每個孕婦不同的風險。在96,127個個案中，共發現326個唐氏兒及325 個其他染色體異常胎兒。篩檢時的孕期中位數為12週（範圍：10-14週），孕婦中位年齡為31歲。若以1/300 或以上為篩檢陽性的臨界值，則假陽性率為8%，唐氏兒檢出率為82%，其他染色體異常的檢出率為78%。87年八月起，長庚醫院是國內首先與FMF Nicolaides 教授合作提供此項檢查的醫學中心，臨床上提供孕婦此項產前檢查，孕婦除了依照現行健保所建議的理想產前檢查，也可以考慮多接受此項超音波篩檢掃描。這項超音波檢查是屬於自費項目，由孕婦自行決定是否願意接受檢查。

總 結

唐氏症兒是最常見的染色體異常，但其發生率只有1/800，因此絕大部份的胎兒是正常的。

所有孕婦，不管年齡多少，都有可能懷有唐氏症兒，只是機會多寡。

頸部透明帶估計您懷有唐氏症兒的可能機率雖然偏高，但您的胎兒絕大部份仍然是正常的，所以請先不要太擔心。

頸部透明帶估計機率，僅能提供是否需要進一步接受產前診斷的參考；您不能憑此超音波篩檢結果，即判斷胎兒是否異常。

胎兒正常與否之確定診斷仍須依靠絨毛膜取樣或羊膜穿刺術的染色體分析。

胎兒頸部透明帶的懷孕11-13週超音波篩檢唐氏症篩檢，目前有60-70% 的準確性，但仍有三、四成的唐氏症兒無法被找出。

懷孕11-13週超音波篩檢的唐氏症篩檢，目前仍無法取代15-20週的母血篩檢唐氏症。同時，兩者計算懷有唐氏症兒的可能機率，也不儘相同。