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唐氏症（昔日稱之為蒙古癡呆症）係指人類第21對染色體多了一個。此異常的胎兒雖會存活，但其畸形和智能障礙會衍生家庭與社會問題。據統計結果顯示，高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏症兒的機率愈大。然而只有20％唐氏症發生在高齡產婦，其它80％唐氏症胎兒將出生在小於35歲的年輕孕婦。現代工商業科技越發達，婦女有越來越晚婚的現象，因此更應正視此嚴肅的問題。
昔日台灣出生率高時每年大約生出400名唐氏症兒，雖然自83年起開始全面推廣實施孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢，檢驗母親血中甲型胎兒蛋白與人類絨毛膜性腺激素來篩檢唐氏症，以及母親年齡大於35歲者施行羊膜穿刺術，並應用於婦產科領域做為產前篩檢胎兒神經管是否缺損畸形，以胎兒足月時母親年齡滿35歲之妊娠中期的唐氏症發生率風險值1/270為標準，如果算出來風險值高於此值，則建議孕婦實施羊膜穿刺術檢查染色體，十多年以來篩檢結果之統計，其偵測率大約50-60%，也因此減少許多的唐氏症兒到來。
今年年初，在徐振傑理事長與趙安祥主任鼓勵下，前往英國倫敦大學國王學院附設醫院進修，跟隨Nicoladies教授學習一個月，除了看到各種異常胎兒超音波診斷技術，侵入性診斷與胎內治療之外，最重要的，在經過筆試與實際個案操作之後，順利取得英國胎兒醫學基金會認可的超音波執照，與風險評估計算軟體，這包含了胎兒頸部透明帶測量與鼻樑骨偵測的兩項認證。除了與國際接軌，回國之後在鄭博仁主任指導下，隨即將這套系統建立在長庚的平台，五個月內也收集了近三百例第一孕期唐氏症篩檢個案，初步發現亞洲人的資料跟歐洲人還是有些微差異，因此在算風險評估的時候也要考慮人種不同的因素。鄭醫師更認為，將來收集台灣各大醫學中心的初步資料，我們就可以建立台灣自己的資料庫，用來計算唐氏症篩檢的時候也會更加準確。
今年五月底前往日本京都參加第13屆國際產前診斷大會，會議第一天的重點就是唐氏症篩檢的新趨勢，自從去年十一月份國際知名醫學雜誌【新英格蘭期刊】，發表了一篇唐氏症篩檢文章，結論提到第一孕期唐氏症篩檢的重要。所以以往在第一孕期唐氏症篩檢抱持保留態度的美國，這次大會演講有了很大的轉變，美國學者提到各種唐氏症篩檢排列組合的比較，發現組合式篩檢（包含第一孕期超音波與第二孕期四種血清）最好，可達到95%的偵測率，接下來就是第一孕期頸部透明帶加上血清，也有88%以上的偵測率，最差的是單純的第二孕期四種血清偵測。而英國學者的結論為：
- 不管是哪種方式的唐氏症篩檢，加入第一孕期才會達到高的偵測率。
- 胎兒頸部透明帶是第一孕期超音波下的最佳唐氏症篩檢指標。
- 胎兒頸部透明帶檢查最佳測量時間為11週。
台灣目前全面性的第二孕期母血篩檢（兩個血清項目），偵測率大約只有五成到六成，我整理了本院七年來母血篩檢的資料，發現在3.3%偽陽率之下，唐氏症偵測率只有五成，所以這幾年來在婦產科醫師的努力下，活產唐氏兒已經大幅度的降低，但降到一定程度之後也就維持每年約40位唐氏兒在台灣出生。比較過世界各國的作法與趨勢，醫界如果只有維持傳統的唐氏症篩檢是不足夠的，目前在周產期醫學會徐振傑理事長的推行之下，不久將來會成立台灣胎兒醫學基金會，慢慢走向第一孕期唐氏症篩檢與組合試篩檢，來提高偵測率。
身為婦產科醫師，我們應該讓民眾更加了解各種檢查的優缺點，讓現在生產數降低情況下，有更高的醫療品質，提供臺灣孕婦女身心更佳的服務，造就更健康的家庭與社會。 |
