病史摘要
一名35歲女性，懷孕第二胎，第一胎因胎位不正剖腹產生下健康的寶寶，重2800克。這一胎在本院產檢，懷孕12週作早期唐氏症篩檢的時候，超音波發現胎兒鼻樑骨(nasal bone, NB)缺損(圖一)，不過胎兒後頸部透明帶(nuchal translucency, NT)並沒有增厚(NT=1.0mm)，在公式計算之後，由於發生唐氏症或是其他染色體異常的機率增加許多，經遺傳諮詢後，孕婦及家屬決定作羊水穿刺檢測。染色體檢驗結果為透納氏症(45, X)，經告知及諮詢後，家屬決定終止妊娠，於懷孕19週引產。產後我們並作了胎兒X光攝影(圖二)，發現的確有鼻樑骨發育不良的情形，證實了產前的超音波診斷。
討論
最近這幾年來，唐氏症篩檢最突破性的新進展，即是在懷孕初期以胎兒的後頸部透明帶及鼻樑骨超音波篩檢，來預測胎兒罹患唐氏症機率的高低。左圖是正常鼻樑骨和後頸部透明帶，右圖是鼻樑骨缺失和後頸部透明帶增厚，可以明顯發現差異。(圖三)
英國倫敦皇室學院附設醫院胎兒研究中心的西賽羅（Cicero）醫師是最先提出此項唐氏症超音波篩檢新法者。他利用精密超音波在懷孕第11週至第14週之間，仔細地尋找每個個案的胎兒鼻樑骨，作早期唐氏症篩檢的研究。結果發現，在篩檢期間唐氏兒中有73%，其鼻樑骨並未發育完成；相對的，染色體正常的胎兒則只有0.5%缺乏鼻樑骨。這項研究結果的另一個解釋是，在懷孕初期的胎兒鼻梁骨篩檢中，發現胎兒鼻樑骨缺乏，則胎兒可能為唐氏症的機率將是正常胎兒的近一百五十倍。
進一步分析發現，在懷孕第11至第14週合併產婦年齡，胎兒後頸部透明帶厚度（NT）作唐氏症篩檢，其偵測率為75%；若合併前二項指標，再加上胎兒鼻樑骨偵測（NB），則產前唐氏症的偵測率將可提高至85%，而偽陽性則由5％降至1％。由於此檢查兼具早期偵測，無侵襲性，高準確率等特性，本院目前在懷孕11到14週也有提供此項早期唐氏症和其他染色體異常的篩檢作業，希望在未來可以引領國內唐氏症產前診斷流程及時程的往前推進。
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