病史摘要
21歲孕婦，第一次懷孕，最後一次月經90年9月26日，預產期91年7月3日， 於懷孕20週開始在本院婦產科接受產檢。懷孕初期的血液檢驗、唐氏症篩檢依據孕婦描述皆為正常，無先天性異常之家族史。懷孕中期(懷孕20週)的胎兒超音波檢查(fetal biometry)及羊水量皆正常。
於懷孕30週進行例行性超音波(3rd trimester scan)時，發現胎兒有一頸部內囊腫 (如圖 ) 解剖學位置敘述如下：發現位於胎兒左側頸部有一大小 7.4 x 2.9 x 2.8 公分的單房腫囊(unilocular cyst) ，從胎兒舌底部一直延伸至胸部上縱隔(superior mediastinum)，並且被左內頸靜脈(internal jugular vein)及左頸總動脈(commom carotid artery)前後包夾。因為超音波下胎兒無其他異常，所以仍然建議繼續懷孕至足月：同時讓孕婦及其配偶了解，胎兒出生後有可能會出現呼吸困難甚至窒息而須進行急救處理。孕婦於懷孕39週，因為破水入院待產於子宮頸擴張6公分時產程進展停滯而進行剖腹生產，剖腹生產前並會診小兒科及耳鼻喉科醫師在手術室待命,以防新生兒因左頸部內囊腫壓迫氣管造成至致命性的窒息。新生兒以剖腹產頭位產式娩出，為一女嬰，出生體重3186 公克 Apgar score 7--9，出生後所幸無窒息現象，但因有頸部囊腫壓迫氣管的疑慮立刻送入新生兒加護病房。
該女嬰在新生兒加護病房安排了如下的檢查：電腦斷層掃瞄、食道攝影、腦部超音波、胸部超音波。後二者檢查正常，前二者檢查 異常，發現如下：電腦斷層掃瞄，由左下咽腔一囊狀瘤延伸至左胸上縱隔囊狀瘤內有air，疑似與 piriform fossa 之間有廔管形成。食道攝影清潔的證實了此一fistula tract (顯影劑由食道經piriform fossa處的廔管進入該囊狀瘤)，因此依據影像上的發現，小兒科醫師做了piriform fossa sinus with fistula formation 的初步診斷，該女嬰於出生第10天進行手術把囊狀瘤切除，術中發現證實了術前影像醫學上的發現，最後病理報告為胸腺囊腫(thymic cyst)。 該女嬰術後情況良好於出生第16天出院。
討論
piriform fossa sinus為胚胎發育期第三第四鰓弓遺(3rd&4th branchial arch remnant) 其中第三鰓弓細胞會延頸部往下到前胸演化成胸腺，因此該案例中組織病理學發現胸腺組織並不令人訝異。piriform fossa sinus為該病灶依解剖位置的命名，它是相當少見，發現時期從新生兒時期至成人皆有，產前診斷依文獻記載只有一例(Anthony CC et al: Congenital cysts of the third and fourth pharyngeal pouches or pyriform dinus cysts.J Pediatr Surg 35(8): 1252-1255, 2000)。
至於周產期的處理如同所有出現在胎兒頸部的腫瘤，出生前照會小兒科及耳鼻喉科醫師，並於出生時由其對新生兒的呼吸道有必要時進行緊急處理。 |
