背景

染色體18三體症為發生率次高的常染色體三體症，在所有染色體異常中合併發生胎兒先天性心臟症之機率最高。本研究評估合併胎兒頸部透明帶測量及妊娠16-18週胎兒心臟超音波之檢查用來產前偵測染色體18三體症之可行性。

方法

在妊娠10-14週施行胎兒頸部透明帶之測量作為染色體異常的篩檢。針對單胞胎懷孕被篩檢出胎兒頸部透明帶增厚之個案在妊娠16-18週之間進行羊膜穿刺術做胎兒染色體分析之前，同時進行詳細的胎兒心臟超音波檢查。

結果

3151個單胞胎妊娠個案合乎本研究條件，171例（5.4﹪）呈現頸部透明帶增厚（≧3.0mm）現象，篩檢結果為高危險妊娠個案中22例（12.9﹪）經診斷為胎兒染色體異常，包括：9例染色體21三體症、5例染色體18三體症、4例45,X及4例非平衡性染色體構造異常。頸部透明帶增厚個案中13例（7.6﹪）診斷為明顯之心臟及大動脈畸形，胎兒心臟異常的個案中有8例合併染色體異常，22例確定為染色體異常的個案中，5例染色體18三體症之全部個案，4例45,X個案中之一例及9例染色體21三體症中之2例合併胎兒頸部透明帶增厚及胎兒心臟超音波異常之現象。

結論

利用妊娠初期胎兒頸部透明帶之測量作為唐氏症及胎兒心臟異常的篩檢時，若合併採用妊娠16-18週胎兒心臟超音波檢查將是產前偵測染色體18三體症的可行且敏感度高之篩檢方式。

(Original article：First-trimester nuchal translucency measurement and echocardiograph at 16 to 18 weeks of gestation in prenatal detection for trisomy 18. Prenat Diagn 2003; 23: 248-251 )