早在二、三十年前，國人對於「遺傳諮詢」的認識還是懵懵懂懂之時，歐美國家便已經開始培育專業遺傳諮詢師（Genetic Counselor），並且進入醫療體系，服務罕見遺傳疾病的患者及其家屬，也提供一般民眾相關的遺傳諮詢服務。由於國內醫療體系支持度不足，鮮少人員介入這個領域，此一學門對台灣而言仍是一片荒原。
近幾年來，由於人類基因組研究計劃（HGP）完成，揭示了人類遺傳結構的訊息；加上生物科技、基因工程的進步，使得人類的遺傳性疾病一一被挖掘出來。隨之而來的問題，將是如何面對萬一帶有致病基因時所帶來的衝擊。因此，遺傳諮詢服務也就開始慢慢的在台灣萌芽被重視了。
「遺傳諮詢」（genetic counseling）一詞是於1947年美國密西根大學李德（Reed）所提出。當時的遺傳諮詢方式是以家族史及族譜分析為基礎，用來估計某一遺傳特質或疾病再發生的危險程度。如今科技高度發展，遺傳諮詢的內容及領域也更為擴展，它不僅能提供豐富的資訊及更精確的預估，且能提供治療的選擇或是其他補救的辦法。但無論時代怎麼進步，基本上仍離不開人與人之間的溝通與協助等基本要件。
美國人類遺傳學會於1975年對遺傳諮詢所下的定義是：遺傳諮詢是一種溝通的過程，討論人類疾病的發生、發病的風險及家族中發生的遺傳疾病之相關問題。在這個過程中，透過專業人員的協助，個人或家族將可得到：
- 了解醫療的事實，包括疾病的診斷、病程及可能的治療，
- 了解遺傳方式和再發機率，
- 了解處理再發風險時，可有的一些選擇，
- 選擇最適合個人及家庭的措施，
- 面對遺傳疾病及再發率作最好的調適。
需要遺傳諮詢服務的對象包括：
- 家族中存在已知或可疑的遺傳病
如果家族中的遺傳性疾病原因已確定，父母會想要在計劃懷孕或懷孕時知道，小孩發生這種疾病或缺陷的風險有多少？或是其他家族成員也同樣產下這種小孩的風險又是多少？假如某些疾病的原因尚未診斷出來，則這些父母可以尋求專業的遺傳諮詢人員，獲得進一步的建議。
- 曾生育缺陷兒的父母
有些先天性缺陷的原因迄今不明，有些很可能是非遺傳性的。碰到這些情況時，應在孕前、懷孕中避免危險因子，保持在一個最佳的懷孕環境。這種預防勝於治療的預防醫學觀念就是遺傳諮詢的基礎。
- 高齡（指34歲以上）孕婦
高齡婦女生下不正常胎兒的機會，較年輕者高出許多。以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機率是1/290，是20歲孕婦的8倍；而40歲的孕婦產下唐氏症兒之機率是1/100，高出20歲者更是高達25倍之多。
- 有習慣性流產史的夫婦
流產是很常見的。在八個懷孕的婦女中會有一個發生早期流產；大約有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常。大多數的先天性異常並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。然而，若某位婦女有三次或三次以上的流產情形，則醫師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5﹪的夫婦，可以從測試結果顯示出異常的染色體重組，這種重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險，這些夫妻都應該做產前診斷。
- 接觸致畸物質者
致畸物質開始作用的時間與畸型的種類有密切的關係。在懷孕初期，尤其是受精卵還沒植胎前或胚芽期。因為此時胚胎發育及分化迅速，對外界的敏感性較大，若有致畸物質介入常導致流產、死胎或嚴重畸形。懷孕過程中常見的致畸物質有：放射線照射、服用或接觸化學藥品。
- 慢性病患者或有感染症的孕婦
慢性病如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等；懷孕期感染的疾病如梅毒、德國麻疹。
- 近親婚配
近親婚配會使得子女患有罕見的常染色體隱性遺傳疾病的機會增加。
遺傳性疾病篩檢，可分為兩大類：
第一類：早期篩檢出患病的個體，進而對這些患者進行醫療措施，使疾病對患者個人或家族成員傷害降至最低。目前國內所作的新生兒篩檢就是最典型的例子，另外還有對成年才發病的潛在疾病，如腸癌、乳癌的篩檢以及產前針對胎兒的神經管缺損與唐氏症所作的母體血清篩檢。?
第二類：主要是鑑別傳遞遺傳病風險的個體，這類篩檢的例子包括Tay-Sachs病、鐮狀細胞貧血及海洋性貧血。
產前診斷的目的是當未來父母生育患病的子女風險極高時，給他們提供一個無患病子女的安全保證，但這並不等於保證生育正常子女；產前診斷使人們在某一種特定疾病的風險概率有一定程度上改變，但不是指所有可能發生的先天性缺陷或遺傳病。
遺傳性疾病的產前遺傳診斷包括：
- 羊膜穿刺術
羊膜穿刺術即從羊膜腔中抽取少量的羊水，可直接分析特異蛋白如甲形胎兒蛋白，也可培養後做常規細胞遺傳學檢查、生化分析、病毒分析或螢光原位雜交〈FISH〉。
- 絨毛採樣術
另一種產前診斷的方法是絨毛採樣術，經由腹部穿刺進入子宮腔抽取少量絨毛組織，這些絨毛組織最終會發育形成胎盤。絨毛採樣通常在10週至12週進行，依據檢驗結果，在時間上，若選擇終止妊娠會比妊娠中期作的羊膜穿刺術更安全，在情感上也易接受。
- 臍帶血抽取
胎兒的血液大約在妊娠20週左右可以採取得到。抽取的胎兒血液可檢測，因RH因子不合所造成的溶血性疾病、胎兒血液異常、感染及細胞遺傳學分析等。
- 超音波檢查
超音波診斷對於以多因子遺傳方式，且不適合作特異生化分析及DNA分析的解剖學上的缺陷是不可或缺的。
- DNA分析的應用
利用DNA分析法適于作產前診斷的選擇性單基因疾病有：
● 常染色體顯性疾病：
強直性肌肉萎縮症
成人型多囊腎
第一型神經纖維瘤症
漢亭頓氏症
● 常染色體隱性疾病：
鐮狀細胞貧血
海洋性貧血
苯酮尿症
先天性腎上腺增生症
● X連鎖隱性遺傳疾病：
A型B型血友病
裘馨氏肌肉萎縮症
X染色體易脆症
醫學遺傳學是一個發展快速的領域。以前還不能做產前診斷，現在有些疾病卻可以了！所以，不管個人或家屬面臨先天性或遺傳性疾病請不要放棄，遺傳諮詢團隊一定會繼續努力，致力於找出疾病的根源；希望透過診斷、治療，乃至於事先的預防，給予個案及家屬帶來一線生機！
