摘要
本篇各案報告是協助一位懷孕18週的婦女，因年紀稍大擔心會有生育唐氏症胎兒，所以前來諮詢，諮詢日期為九十一年六月二十七日，過程經由直接和孕婦溝通、會談、觀察、傾聽的技巧收集資料，並評估個案對產前遺傳諮詢的認識。提供諮詢內容包括（1）遺傳諮詢（2）藥物諮詢（3）高危險妊娠諮詢。以個別性整體性的諮詢，協助孕婦對產前之認識，已達到母子健康，以利生產。
前言
懷孕及擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然，我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。做產前遺傳諮詢、檢查、諮詢與生化檢驗，已獲的充分之資訊，決定是否生育。若選擇懷孕，可於懷孕初期追蹤胎兒的遺傳狀況，若此胎罹患遺傳疾病，則應尋求專業諮詢，以評估自身狀況與未來照護能力，決定是否生下胎兒。每個小生命都是獨特且彌足珍貴的；對生命的堅持無悔的付出才是為人父母摯愛的表現。
文獻查證
產前諮詢主要包括：（1）遺傳諮詢（2）藥物諮詢（3）高危險妊娠諮詢（4）其他方面諮詢。何謂產前諮詢？它的工作主要是處理孕婦產前所面臨可能發生的一種溝通過程。本院產前諮詢中心的成員包括：臨床遺傳醫師，婦產科醫師，諮詢協談人員及專科護理師，茲介詔各項產前諮詢功能如下：
- 遺傳諮詢
遺傳諮詢主要是透過個人病史，家庭史，及產前各項檢查資料討論遺傳性疾病問題的預防及早期診斷。孕婦可以在此過程中與諮詢人員遘通，諮詢人員會提供協助，採取最佳過程的調整與認知態度。遺傳諮詢不只包括孕婦本人，並可對罹病者家族提供協助。例如：家族遺傳性疾病的成員，在打算懷孕生產時，胎兒可能發生遺傳性疾病的機率，同時對某特定親屬罹患遺傳性疾病的發生危險率之評估，至於何種情形需要遺傳諮詢服務？當有下列情形時，需和另一半做遺傳諮詢服務：
■ 年滿34足歲的高齡產婦
■ 曾生育有唐氐症或是其他染色體異常之小孩
■ 本胎有生育先天缺陷兒之可能，如：異常的母體血清檢查值
■ 本人、配偶或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者
■ 近親結婚
■ 家族有遺傳單基因疾病，如：地中海貧血、血友病等…
■ 多次自然流產者
目前為使用產前遺傳性疾病的診斷方式，有羊膜穿刺檢查如下：
羊膜穿刺檢查的服務對象，與遺傳諮詢對象相同，另外還包括經師遺傳諮詢診斷有需要者。羊膜穿刺檢查的最佳時機在您最後一次月經開始後14至18週之間。方法是醫師利用超音波的監視，對針經由腹部插入子宮內，抽取20cc羊水作細胞培養及染色體分析。染色分析結果，一般需要四個星期的時間，做完羊膜穿刺後，1至3日應儘量臥床休息，而大約有2﹪至3﹪的孕婦會有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些情形通常在休息之後會緩解。調查研究顯示，發生這些合併的機率約0.2﹪至0.5﹪。羊膜穿刺檢查可以幫助您確定一些胎兒問題，但仍有一些先天缺陷無法經由這個檢查得知。例如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指（趾）、耳聾、智能不足等。因而羊膜穿刺結果正常，不等於胎兒百分之百是絕對正常。
- 藥物諮詢
在懷孕期間，誤服藥物最常造成孕婦的心理緊張。據統計約有四十至九十﹪的孕婦在懷孕時期至少服誤一種藥物而且其中有一半的孕婦是在懷孕前三個月內服用的。一般會造成畸形的因素有以下四點：
■ 藥物的種類
常見的有抗痙攣藥物，抗癌藥物，精神病藥物，抗凝血劑，口服降血糖藥物及某些抗生素如：四環黴素。但並非一旦服用上述藥物，一定會導致畸形。
■ 服用藥物的時間
胎的發育時間主要在懷孕8週以前，但某些系統,如中樞系統，要到16週才算發育完全，造成畸形的種類，最常見的是腦部，其次是心臟、腎臟及四肢。
■ 藥物的劑量
懷孕時服用的藥物劑量愈大，造成畸形的機率就愈大，而且畸形愈嚴重。
■ 胎兒的體質
有些胚胎暴露於藥物會產生畸形，但有時不會。
- 高危險妊娠諮詢
高危險妊娠諮詢包括以下四大項目：
■ 過去有不正常生育時的孕婦如：習慣性早期流產者，子宮頸閉鎖不全者，早期破水者、早產、死產或新生見死亡者。
■ 妊娠時有合併內科疾病的孕婦如：慢性高血壓、糖尿病、心臟血管疾病、貧血、國麻疹、梅毒、甲狀腺、腫瘤、癲癇等。
■ 妊娠時有產科合併症的孕婦如：妊娠毒血症、多胞胎妊娠、胎盤早期剝離、前置胎盤、胎位異常、羊水過多或過少等。
■ 分娩中合併症如：產道異常、陣痛異常、胎頭產道不相稱、臍帶或胎盤異常。
高危險妊娠有些可以在產前診斷，有些在懷孕或分娩過程才會發生。高危險妊娠諮詢，就是從孕前諮詢、產前檢查起，到生產結束這段時間，醫師都時時刻刻注意危險因素的發生，以確保母親及胎兒的安全。
- 其它方面的諮詢：
孕婦常碰到的困擾，如放射線的暴露、懷孕時期吸煙問題，咖啡或茶在懷孕時是否可飲用等這些問題，應儘量避免。
護理評估
個案為一般家庭主婦，先生服務於一般公家機關，身體硬朗，兩人感情融洽，並於91年6月27日前來看診，現育有一女一男，個案於76及79年各以自然方式生，無特殊系統性疾病，平常感冒時通常只是到一般門診拿藥吃，此次意外懷孕，並擔心自己的年齡過大會有似唐氏症等胎兒異常問題前來諮詢，羊膜穿刺結果：正常。
諮詢結論
(1)家庭需有強而有力的支持系統，以便生下健康胎兒。
(2)建議個案應定期產檢，並依週數做合適有關遺傳諮詢檢查。
|
