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唐氏症是發生機率最高的染色體異常疾病，歷年來婦產科醫師投入之人力財力也是最多。現今產檢時唐氏症篩檢是一個例行項目，只是有時醫師得大費唇舌解釋「篩檢為什麼要自費? 」遇上高危險群孕婦也要解釋：「不是已經抽血檢查了，為甚麼還要抽羊水? 」不管如何唐氏症篩檢已經是個共識，讓篩檢更準確，診斷時機越早，也是一直努力的方向。
起源
唐氏症最早在1886年由英國的John Down醫師所描述，一群有相似外觀特徵的嬰兒：智能不足、額高、眼距寬、鼻樑低、大舌頭…等，以其名稱之為唐氏症候群。當時並不知道原因，因尚未有染色體的概念。至1933年Dr. Penrose 發現高齡產婦比較容易生出唐氏症嬰兒，1953年發現人類染色體結構，直到 1959年唐氏症源於具有三條21對染色體才被發現。1968年第一個產前診斷出唐氏症胎兒之病例由英國的Valenti醫師發表在Lancet 雜誌。至此婦產科醫師紛紛投入產前篩檢和診斷之發展。
篩檢
最早用來作篩檢的工具就是「孕婦年齡」，針對35 歲以上孕婦施行診斷，但診斷率只有30﹪，這樣的成績自然讓人無法滿意，直到1984 年發現在懷孕第二期懷有唐氏症胎兒之孕婦血液中α-FP 偏低，自此開啟生化篩檢的方向。隨後幾年陸續有：
βhCG、uE3、Inhibin-A被找出作為篩檢的工具。單獨一項檢驗只有30－36﹪之偵測率（5﹪ false positive rate）。同時生化標記還可能受下列各種因素影響：1.體重：體重愈輕α-FP和βhCG 濃度相對愈高；2.抽煙：會使βhCG 濃度相對變低；3.多胞胎懷孕：會使各種檢驗濃度增加但增加比例不一；4.種族：亞洲人α-FP比同體重之白人低6﹪；5.糖尿病：IDDM病人α-FP可降低達60﹪。
1988年英國Wald 醫師使用合併篩檢方式結合AFP、μE3、 hCG及孕婦年齡來找出高危險群，將偵測率提高至60﹪，於是這種合併篩檢方式成為主流，各種組合篩檢方式都有人提出，偵測率在60－75﹪之間。其中最為常用的也是本院現今使用的ABBA：AFP＋freeβhCG＋體重＋年齡。趙安祥醫師曾統計林口院區約10000例唐氏症篩檢成果，（1999 May , Acta Obs&Gyn Scandi）唐氏症篩檢偵測率則為67﹪（8% false positive rate）。
然而站在醫師和病人之立場，我們還想尋找更早更準的篩檢工具，抽血作唐氏症篩檢雖然方便，但至此似乎碰上瓶頸，偵測率無法再提昇。
第一期篩檢
1991年開始有人將篩檢提早到妊娠第一期，發現PAPP-A （Pregnancy- associated plasma protein A）在懷有唐氏症胎兒之孕婦血液中偏低，且敏感度優於其他標記，若合併β-hCG計算偵測率為62﹪。1992年Nicolaides醫師使用超音波測量胎兒頸後透明帶厚度（Nuchal translucency , NT），發現跟染色體異常及部分結構異常有關（特別是先天性心臟病）。,爾後引起許多醫師注意.
1997年英國Wald 醫師再使用合併篩檢方式結合NT、PAPP-A、β-hCG得到80﹪之偵測率，並開發出一套計算軟體，隨後幾年各醫學中心陸續報告之妊娠第一期篩檢偵測率，在80－92﹪之間，優於第二期篩檢。
另外2001年BJOG也有人發表合併第一期NT測量和第二期AFP＋ freeβhCG血液篩檢，也得到87﹪之偵測率，可以說頸後透明帶厚度胎兒頸後透明帶測量明顯改良唐氏症篩檢之偵測率。
推廣之困難
雖然各醫學中心所作研究都顯示妊娠第一期唐氏症篩檢偵測率優於第二期，到目前為止前者仍未普及。究其原因有三：一為方便性。第二期篩檢只要抽血即可，而第一期篩檢還需受過訓練之人員執行超音波測量；二是精確性。不同之人員執行測量，甚至不同超音波儀器都可能得到不小誤差，再現性（reproducibility）明顯偏低；三是花費。要多加上一次超音波收費，而新的計算軟體要價也頗高。因此，就篩檢工具所要求之普遍性、方便性與低花費而言，第一期唐氏症篩檢尚無法取代第二期篩檢。
唐氏症篩檢經過幾十年發展，由於超音波測量頸後透明帶厚度之概念而跨進一個新領域。雖然目前在普遍性，方便性上或有不及，相信它仍是未來十年之焦點。在超音波測量人員之訓練執行上，臨床推廣上應該持續進行，以免落於人後！ |
