我們的身體是由細胞形成，每個細胞的構造是根據基因所制訂，每個細胞都含有同樣的遺傳物質，他們是以去氧核糖核酸（DNA）的形成存在於46條染色體內，其中44條稱為體染色體（autosomes），餘下的一對為性染色體（sex chromosomes），男性為XY，女性為XX，平時細胞核內的染色體延長為絲狀，分散於細胞核內，染色亦深淺不一，稱為染色質（chromatin），但在細胞分裂的過程中，染色質不斷地濃縮捲曲成粗細一致，染色均勻，但長短不一的緊密物體，是為染色體，其包含了遺傳物質，可決定遺傳的特性。
遺傳學家依照染色體不同的大小來編號，分成A-G七個群組，每一個群組擁有數目不同但大小相似的數個染色體，一號染色體為最大的一對，二十二號染色體為最小的一對；這些染色體可依據不同的染色法所染出的條型再加以區分。
染色法分為下列數種：
G-banding
此條型的染色法是將染色體進行溫和的trypsin分解後用Giemsa染劑染色，染出的深色線條為G-banding。深色區為富含AT的區域。
Q-banding
此條型的染色法是將染色體用螢光染劑（如：Quinacrine或Hoechst33258）染色後，用螢光顯微鏡在UV下觀察所看到伐螢光的線條即為Q-banding，其與G-banding標示相同的區域，是染富含AT的區域。
R-banding
是G-banding的相反線條型，其染色的方法為在Giemsa染色前，染色體先在生理食鹽水中加熱變性，是染富含GC的區域。
T-banding
染特定區域（telomere區的密集R-banding）
C-banding
染特定區域（constitutive heterochromatin區域的染色線條型）。
在現行的優生保健遺傳鑑定上，也可以利用這種標準的染色體染色線條型對一胎兒進行染色體結構的觀察以每一染色體的標準線型為準進行遺傳是否發生變異的初步篩選，包括染色體數目的改變，染色體構造上的異常。如：染色體片段DNA的互換（translocation）、缺失（deletion）、重複(duplication)，這些異常可能因自然發生，亦會由物理及化學因子誘導而產生。
就臨床上較常見的異常例子，略舉例說明：
數目異常
最常見的為唐氏綜合症(Down’s syndrome)。正常上的細胞中有46個染色體，而唐氏症兒有47個染色體，由其不同變異方式又可區分為：
21三體症（Trisomy 21）：是第21對染色體中多了一條染色體，約95﹪為此因素。
染色體移位（Translocation）：細胞中多出的一條染色體，是由於部份會依附在其它的染色體，特別是會出現在第14或21對染色體上，約5－6﹪屬此類。
鑲嵌型（Mosaicism）：此類非所有細胞皆有47條染色體，有些是46條，這種情形較罕見，約1﹪屬此類。另Klinefelter’s syndrome為47XXY，細胞多一個X染色體，此徵候群是染色體異常造成不孕症最常見的一種（男性不孕症5.1﹪為染色體異常造成，其中3.1﹪為47XXY，造成無精症患者11﹪為47XXY）。
缺失（deletion）：
???指染色體上缺失一段。例如：貓叫症（cri-du-chatsyndrome）便為第5條染色體短臂缺失而產生的疾病。
互換轉位（translocation）
分為相互轉位及非相互轉位：
- 相互轉位：二條非同源染色體間各有一段互換位置，如常發現于CML病患之費城染色體。（Philadelphia chromosome），為第9及22對染色體互換。
- 非相互轉位：（1）染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上，但不互相交換。如羅氏轉位（Robersonian translocation）此種患者染色體2Ｎ：45，患者二條近端染色體在中心節（ｃentrome）或接近中心節處發生斷裂產生二條染色體短臂融合成為一個染色體，發生於Ｄ群及Ｇ群（13、14、15、21、22號染色體群）。
倒置（Inversion）
指自身有一部份被倒置，分為paracentric及pericentric二種。臨床上常見9qｈ即第9號染色體，自身某一段倒置，但于臨床上此為正常變異，多來自父母遺傳。
染色體的變異，變化萬千，常會發現極罕見的變異，今只略舉臨床上較常見之少許例子，說明其變異性，但單以染色法檢視對只發生點突變（point mutation）的基因是無法觀察得到的，故現今遺傳研究中，第一部份為染色體的染色、形狀、banding type與數目相關的研究與應用，第二部份是利用包括細胞融合、生化的鑑定，染色體的染色等技術進行遺傳圖譜的建立，在分子遺傳與基因體的研究中，更將各種核?序列標記（mdecular marker）用FISH（Fluorescentinsitu hybridization）建立更細部的基因圖譜，也可更快速的鑑定胎兒細胞染色體的異常。 |
