鄭博仁

　　從廿世紀初，孟德爾發現遺傳定律以來，至廿一世紀初人類基因密碼的完全解開；這一百年來醫學生物學家探索遺傳內涵及本質的研究，剛好可被切割成四個階段。

　　前四分之一世紀，遺傳學的細胞基礎－染色體被確立。次四分之一世紀，了解了遺傳學的分子基礎－DNA雙螺旋構造。接下來的四分之一世紀，則解開了遺傳學的資訊基礎。此時，科學家發現了細胞判讀基因內資訊的生物機轉，並發明了轉殖及定序DNA的基因科技。

　　廿世紀的最後四分之一，第一個基因密碼被解開後，人類的其他基因即以等比級數的速度快速被解開，終而完成全部人類基因組的解碼，而衍生出基因組研究的新領域。

　　除了人類基因組以外，此一時期另有五百九十九種病毒及類病毒、二百零五種天然胞漿體、一百八十五種細胞內微小體、三十一種真菌、七種原生蟲、一種黴菌、二種其他動物及一種植物的基因密碼也被解開了。

　　從另一個角度來看，人類基因組的解碼過程及結果，亦饒富趣味。此次發表的人類基因密碼排序是有史以來最龐大的基因組知識庫，平均為以往發表的任何一次人類基因組密碼的廿五倍，也是以往發表的人類基因組密碼總合的八倍。這也是一種幾乎完全被解開密碼的脊椎動物；最重要的意涵在於，這是由人類自己研究及完全自我物種的基因組知識庫。

人類基因組的解開帶來了生命意涵的重新被界定：

• 基因組研究顯示，人類含有約三萬至四萬個可製造蛋白質的基因－這僅是蚯蚓或果蠅基因數的二倍。然而由於人類基因較複雜，而且有更多的排列組合選項，而產生了明顯優勢化的蛋白質種類。
• 人類體內由基因控制的所有蛋白質（蛋白質組）較非脊椎動物來得複雜。其中一個因素在於脊椎動物特有蛋白質的存在（佔百分之七），另一個原因是脊椎動物既存的蛋白質成分得以組合成更豐富的衍生成品。
• 數百個人類基因似乎是在脊椎動物族譜發展史中的某一階段來自細菌的水平轉移而成。
• 在人類或哺乳動物進化的過程中，其DNA雙螺旋體的部分組成，包括長端重複部分，DNA轉換成分，及可動成分都漸次喪失其基因功能。
• 在人類染色體中心絲附近往往會出現特別基因形成的大片段重複。而片段重複基因在人類染色體的發生率較黴菌、果蠅及蚯蚓來得高。
• 男性在細胞分裂時產生染色體突變的機率為女性的二倍。所以無論胚胎或成人個體，發生畸形或癌症機率都是男大於女。
• 基因組中約含有百分之三至五的阿魯成分（Alu elements）。每一阿魯成分含有約三百個鹼基序列至少重複出現三十萬次。當功能性基因發生突變時，阿路成分組成仍屹立不搖，維持不變，因此，阿魯成分在人種的傳承佔有重要角色，故有「自私基因」之稱。
• 基因組研究發現GC成分（鳥糞嘌呤及胞嘧啶）較缺乏的基因片段形成了染色體分析中的暗帶。
• 染色體末端及短臂發生基因重組及突變的機率較高。
• 因單一個核?酸改變所形成的基因差異被稱做「單一核?酸多形性」（SNP）。研究已經發現人類基因組有一百四十萬種SNP。與阿魯成分相反的是，人與人之間的差異通常取決於SNP。此一資料成為建立全球人種差異基因知識庫的基礎。