長庚婦產通訊--第19期
 

遺傳與子宮內膜異位症的關係

張明揚

  體質是會遺傳的內膜異位症會不會遺傳?這是每個患病女性所急欲知道的問題。內膜異位症是先天還是後天的疾病?其實並不清楚,它可能是好幾種因素所堆疊形成的:一小撮容易在體外獨立生長的子宮內膜,加上一個缺損的腹內清除系統。

  這可能還得算入長期倒流的月經、長期沒有懷孕生產交替的內膜、長期周遭環境毒素的破壞、以及有些不明原因所造成的基因突變等問題。

  所以內膜異位症應該是個所謂先天不足(基因),後天失調(環境)的綜合問題。其實,所有的疾病未嘗不都是如此呢(如:糖尿病、高血壓、癌症等)。

  內膜異位症遺傳的機會有多少,以之比較其他一般民眾的罹病機率是否有所不同,才是可資以應用於平常生活作為參考的資訊。

  但子宮內膜異位症的總人口比例並不容易明晰─主要是因為其診斷的困難性:幾乎完全必須仰賴手術方能證實,不像如肝炎之類,可以經由全體族群藉由抽血檢查某種血中因素便可以分出“你是帶原,而我未受感染”之類的數字。不過我們也可以認為,內膜異位的罹病率還是以經由手術來證實的案例為主,因為這樣也可以顯現出因為內膜異位症而受苦的人數。

  文獻中許多有關內膜異位症盛行率的研究是經由:(一)醫院內因為此病而住院的人數與所有住院患者的比例;(二)因症狀或其他疾病(如子宮肌瘤手術或進行輸卵管結紮術)而進行的腹腔手術時偶然發現之內膜異位人數;(三)由社區經由抽樣詢問以及婦女經由記憶所提出的罹病率報告;以及(四)以國家通報系統所取得的手術資料。

內膜異位流行病學的文獻回顧

  EskenaziWarner博士於1997年翻閱近百篇文獻所做的整理得到以下結論:(一)1444歲的生育年齡婦女住院的原因中有6%10%是因為子宮內膜異位症﹔(二)因為腹腔疼痛或不孕症而進行腹腔鏡手術的患者中,有20%25%可發現有子宮內膜異位的病灶﹔(三)但在曾經生育,且需要進行輸卵管結紮的婦女腹腔內,只有約4.1%的人可發現內膜異位的存在(而這些發現,醫師可能都不會特別告訴給當事人知道-也就是說利用婦女親自口述的方法可能不會準確)﹔(四)在社區性調查中,只有不到2%的婦女報告他們曾經接受過有關內膜異位症的手術。

  以上資料告訴我們幾個重點:(一)一般女性之中因為患有症狀性內膜異位症而接受手術的比例大約在2~4%之間﹔(二)因為患有兩大標準症狀-疼痛與不孕而接受手術的患者中,約有四分之一是內膜異位所導致﹔(三)無症狀、或症狀程度尚未達到手術需求者的患病比例仍然不明-但這點在實際生活上其實並不重要。

而內膜異位是否有家族趨勢呢?

  早在1957年(民國四十六年)就有美國的報導注意到這個現象:有五對姊妹同時罹患內膜異位症而接受手術證實-大家知道那個時候手術並不發達,而且全數是接受傳統手術。可見姊妹之間共有內膜異位症的情形應該存在。

  後陸續有好幾篇的研究報告陳述患者的親姊妹或母親的患病率:1971年統計237對母姐,患病率為6.9%1993Moen報導515個個案中有7.2%的直系親屬同時有異位症困擾﹔其後的各個小型計畫也分別認為親戚的患病率在百分之五到十中間﹔相對的研究也同時統計其他的非病患族群-最容易取得的對象就是患者的先生家族:患者的先生與患者完全沒有血緣關係,對內膜異位症的了解卻比其他人清楚,因此應該是最合適的對照組﹔而另一個對象就是同時在醫院中接受婦科手術而證實並非內膜異位症的女性患者,這些族群比較接近一般民眾,因此也被利用來作為對照組的研究。

  綜合大約四百個個案的統計,非病患者的家族得到內膜異位症的比例為0~2%,這個現象比先前所述的大型研究2~4%顯然有較低的情形,也許跟前所述,非內膜異位患者對內膜異位並不了解,對自己身邊的親戚所患的疾病也不很注意,自然就會有偏低的現象。

  所以在可查到的文獻中,內膜異位症的家族傾向大約為7%,而非內膜異位女性的家族內膜異位罹病率則低到2%以下,這些資料的缺點是每個文章的對象只有一百人左右,其實很難算出真實的百分比。

台灣資料

  屬於東方人種的台灣人(華人)跟一般文獻報導的西方人有沒有不同?台灣自己的流行病學如何?一直未有完善的資料。

  長庚醫院統計從民國七十九年到八十三年,四年之間的住院資料得到總共146,177的十四至四十四歲女性住院人數中,有6808人次的診斷為子宮內膜異位症(4.7%),佔婦科總住院人數的26.5%(共26576人)﹔而在台北長庚醫院部分的統計,則發現在兩年之中770個腹腔鏡手術中,內膜異位症即佔364人次(47.3%)﹔而內膜異位症也在因為不孕症的問題而進行的腹腔鏡手術中佔了61.3%的比例。

    此些資料與先前所述的國外數字:住院人數的6~10%稍微少了一點,但在因症狀而行腹腔鏡的情形則較高(47.3%20~25%),這情形可能與本院為後送醫院、以及對內膜異位症的關注程度較高有關。

  在家族性方面,民國八十九年,長庚醫院也與內膜異位協會合作,向住院的患者以及協會的會員發出問卷,詢問凡是經由手術證實有子宮內膜異位症的患者,她們的姐妹或母親是否也患有內膜異位症?我們也要求我們的訪問對象一定要確定如果家人有同樣的疾病,必須是手術證實的,而不是只有經痛,或祇是醫生內診得知而已,如此才能夠符合:內膜異位症的診斷一定需要手術確認的標準-因為同樣的症狀可能由許多不同的疾病造成,而非僅內膜異位專屬。

當然我們也不放過我們訪談對象的身邊人-她的先生-這有什麼意義呢?先生又不會得到內膜異位症!

  但是先生是最好的控制組,因為先生與我們訪談對象是完全沒有血緣的另一個家庭,她的母親或姊妹幾乎就代表了一般民眾的罹病機率,所以我們也非常重視這方面資料的收集。

  此外,沒有內膜異位症的女性,她的家族罹病率如何呢?一般會把這個資料用來作為另外一種控制組的參考,畢竟這也代表了如果一個人經手術證實沒有內膜異位症,她的家族成員是否會有更低的得病率,且是否呈現有意義的不同?這也是我們想要探討的另一真相。

你的孩子會不會有內膜異位?

  在住院作腹腔鏡手術的患者當中,總共有306個輕度內膜異位症、631個中重度異位症患者(共937人)﹔同時也有729個手術中未曾發現有內膜異位病灶的其他疾病患者。這些患者的症狀表現反映出疾病的特性:內膜異位患者的症狀主要為不孕(佔約60%)、痛經(佔約30%左右)、與性生活疼痛(佔約30%左右),相對於其他疾病患者的無症狀、腫瘤、其他疼痛,與為數只約20%以下的以上三大症狀,可見內膜異位症影響生活之程度甚鉅。?

  可想而知的,有許多人無法描述他的家人是否有內膜異位症-因為住院時間很短,同時也沒有強烈意願花時間去查證的關係,真正得到的有意義問卷只得1048份-百分之六十九,不過我們已經很滿意了。統計的結果是:重度內膜異位患者的家族得病率為12.1%﹔輕度者為9.6%,兩者相差不多﹔而其他疾病患者的家族罹患率則只有5.7%,明顯的比內膜異位患者為低(全體內膜異位患者家族史比例為11.3%)。反觀先生的家族部分:內膜異位患者先生家族的罹病率為4.9%(輕度)與7.3%(中重度),其他疾病者為4.1%,三者並無統計上差異,且全數住院患者先生家族之總罹病率5.6%與非內膜異位症者的家族罹病率5.7%幾乎相同,可見此比例的可信度應該不低,且明顯的患病者的家族罹患率11.3%約為一般女性的兩倍。

  在內膜異位協會會員的問卷上,我們也得到極為一致的答案:至少大多數會員都滿瞭解內膜異位這個疾病,在問卷中我們也提醒一定要確定情況才能做答,所以資訊的可信度更高:總共我們發出大約六百封問卷,回收429封,會員的家族罹病率為10.7%,先生的家族史為6.0%-這些資料是不是跟住院患者的比例幾乎相同?

總結

  因此我們總共做了2266個問卷調查,回收1477份(合65.2%回收率),總計內膜異位症患者的家族罹患率為11.1%119/1073)﹔其他疾病患者的家族率為5.7%23/404)﹔而所有女性的先生(無血緣關係者)家族得病率5.7%71/1238)幾乎表示每個一般家族的內膜異位比例。所以我們也大膽臆測內膜異位在一般女性的比例約為5%左右,而內膜異位患者的家族,得病機率約為上者的兩倍左右。(本文摘自子宮內膜異位症婦女協會90年12月刊)
 
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