分子診斷組 |
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一、本組特色: 1.
利用分子診斷技術放大、檢測目標基因,提供臨床快速、正確、全方位的基因檢測結果,提供臨床醫師做為診斷、治療參考。 2. 本組工作內容涵蓋以下五大領域: (a) 親子鑑定:鑑定父系或母系血緣(如:父子、祖孫、叔姪、母子、兄弟姐妹等),本組為通過行政院衛福部評鑑為合格親子鑑定實驗室機構。 (b) 遺傳性疾病診斷:本組為通過行政院衛生福利部評鑑為合格海洋性貧血基因診斷之遺傳檢驗機構,提供帶因者篩選檢驗、罹病者確認檢驗、產前診斷相關檢驗等,相關檢驗項目例如海洋性貧血 (Thalassemia) 、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)、X染色體脆折症基因檢測、亨丁氏舞蹈症篩檢、晶片式全基因體定量分析 (arrayCGH)、非侵入性胎兒染色體檢查 (NIPT)等。 (c)
移植前後評估、追蹤檢驗:本組提供移植前不同解析度之HLA分型,及移植後追蹤相關檢驗:骨髓移植後評估追蹤的基因嵌合試驗 (Chimerism
test)、人類組織相容複合物 I 類鏈相關基因 A (MICA)抗體篩檢。 (d) 藥物治療相關檢測:包括藥物過敏相關基因檢測、肝癌治療相關基因GALNT14-rs9679162檢測、藥物過敏原檢測 (CAP drug specific IgE)、針對過敏性休克之胰蛋白酵素檢查、針對第四型藥物過敏之體外淋巴球藥物活化試驗 (LTT)、針對第一型藥物過敏之組織胺釋放試驗。 (e)精準醫學檢驗:引進最新次世代定序 (Next generation sequencing; NGS)設備及符合體外診斷 (In-vitro diagnosis; IVD)之定序設備進行基因檢測,現有項目包括遺傳性乳癌、卵巢癌BRCA1/BRCA2基因檢測、肥胖基因檢測等。 |
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二、人員編制: |
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三、聯絡方式: 若有任何指教及疑問,請電洽03-3281200 轉 8358 # 360 分子診斷組 。 四、工作範圍及作業時間: 1. 分生項目作業範圍及作業時間
2. 藥物過敏項目作業範圍及作業時間
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五、注意事項: 1. 為了減少PCR反應的抑制情形,請注意以下事項: (a) 絕對不可使用普通無菌棉棒採檢,請向分生索取PCR專用棉棒採檢。 (b) 除L72-D65 NIPT血液檢體需使用專用CF特殊採檢管外,其餘血液檢體應使用EDTA採血管,不能使用Heparin為抗凝劑之採血管。 (c) 其他體液檢體應避免有血液之污染。 2. 採檢注意事項如下: (a) 血液檢體:包括週邊血、骨髓、臍帶血,皆以紫蓋頭採血試管(K3EDTA)採檢,須大於2.5
mL,並避免凝血;若為HLA檢體,因所需之DNA量較大,需用大紫頭管抽滿,體積為10ml
(至少6mL);若病人WBC
count 小於1000/mL,則需抽兩管大紫頭血。 (l) 胎兒檢體:胎兒檢體不得有母血或母體細胞之污染,thalassemia羊水檢體須大於10mL;aCGH羊水檢體須大於15mL,並以針筒及保麗龍盒運送檢體;絨毛膜檢體需至少15
mg(>10根絨毛)置於無菌管中,打入檢體時應避免打太滿而碰到無菌管瓶口,以免造成細胞培養汙染。 (m) 其他特殊檢體之採檢,請事先聯絡分子診斷組(TEL:
03-3281200 轉835 8# 360或361) 。 3. 檢體運送條件:血液可以室溫運送,需當日送達;若無法當日送達,請保存於 4℃,隔日送達。羊水檢體需培養,需全程以室溫傳送。 4. 檢體之確認及代表性:如為移植追蹤之案例,若受贈者未取得移植前之血液檢體,移植後應改取口腔刮取細胞或其他組織細胞代替。若為檢測人體遺傳基因如親子鑑定、脊髓性肌肉萎縮症基因檢測、或海洋性貧血基因型檢測,應避免受檢者於檢查前6個月有輸血記錄,以免影響血色素電泳值及可能因外來血液DNA所造成之判讀干擾。開單醫師應於醫囑單上註明病人最近輸血記錄。 5. 親子鑑定採預約方式,林口:TEL:03-3281200 轉 2540 找羅組長;台北:03-3281200 轉 3650找古組長。目前寄送報告時效為5天,若遇特殊關係及需加作其他檢驗的案例則須視實際情況而定。 6. 自費項目基因檢測,需請受檢者填寫同意書。 7. 本組業務多為自費項目,需經病房書記或門診櫃臺批價後,方可送檢。 8. 欲作海洋性貧血之產前檢查,請先與羊水室林毓婷小姐聯絡(TEL:03-3281200 轉 8278)。 9. 非本院合約醫院送檢前,請先與本科林雅惠小姐聯繫(TEL:03-3281200
轉 2550、2551、2533,再轉9
)。 |