分子診斷組

　

一、本組特色：

1. 利用分子診斷技術放大、檢測目標基因，提供臨床快速、正確、全方位的基因檢測結果，提供臨床醫師做為診斷、治療參考。

2. 本組工作內容涵蓋以下五大領域：

(a) 親子鑑定：鑑定父系或母系血緣(如:父子、祖孫、叔姪、母子、兄弟姐妹等)，本組為通過行政院衛福部評鑑為合格親子鑑定實驗室機構。

(b) 遺傳性疾病診斷：本組為通過行政院衛生福利部評鑑為合格海洋性貧血基因診斷之遺傳檢驗機構，提供帶因者篩選檢驗、罹病者確認檢驗、產前診斷相關檢驗等，相關檢驗項目例如海洋性貧血 (Thalassemia) 、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)、X染色體脆折症基因檢測、亨丁氏舞蹈症篩檢、晶片式全基因體定量分析 (arrayCGH)、非侵入性胎兒染色體檢查 (NIPT)等。

(c) 移植前後評估、追蹤檢驗：本組提供移植前不同解析度之HLA分型，及移植後追蹤相關檢驗：骨髓移植後評估追蹤的基因嵌合試驗 (Chimerism test)、人類組織相容複合物 I 類鏈相關基因 A (MICA)抗體篩檢。

(d) 藥物治療相關檢測：包括藥物過敏相關基因檢測、肝癌治療相關基因GALNT14-rs9679162檢測、藥物過敏原檢測 (CAP drug specific IgE)、針對過敏性休克之胰蛋白酵素檢查、針對第四型藥物過敏之體外淋巴球藥物活化試驗 (LTT)、針對第一型藥物過敏之組織胺釋放試驗。

(e)精準醫學檢驗：引進最新次世代定序 (Next generation sequencing; NGS)設備及符合體外診斷 (In-vitro diagnosis; IVD)之定序設備進行基因檢測，現有項目包括遺傳性乳癌、卵巢癌BRCA1/BRCA2基因檢測、肥胖基因檢測等。

二、人員編制：

研發主任1名、組長1名、專業醫檢師5名、一般醫檢師2名，共9名人員。

三、聯絡方式：

若有任何指教及疑問，請電洽03-3281200 轉 8358 # 360 分子診斷組 。

四、工作範圍及作業時間：

1. 分生項目作業範圍及作業時間

檢驗代碼	檢驗項目	收件時間	作業時間
L72-652	X染色體脆折症基因檢測	24小時收檢	每週一操作，每週四發報告
L72-654	HLA-A, B, C人類白血球組織抗原A, B, C分型		每週一 、四操作，每週四、隔週一發報告
L72-655	人類組織相容複合物 I 類鏈相關基因 A (MICA)抗體篩檢		每週三操作，每週四發報告
L72-657	HLA-B人類白血球組織抗原B分型		每週一、四操作，每週四、隔週一發報告
L72-659	HLA-DR人類白血球組織抗原DR分型		每週一、四操作，每週四、隔週一發報告
L72-666	高解析度組織相容性抗原A,B,C,DR基因分型		收件當日開始操作，14工作天發報告
L72-669	親子鑑定 (Paternity test)		收件當日開始操作，三日內報告呈至專業醫師並核發報告(特殊案例為七~十日)
L72-670	肥胖基因檢測 (Obesity gene screening)		每週一操作，收件後一個月發報告
L72-672	Thalassemia DNA Analysis海洋性貧血基因型檢測 (個人)		收件當日開始操作，十日內發報告
L72-674	Thalassemia DNA Analysis for Fetus海洋性貧血基因型檢測 (胎兒)		若為羊水檢體，需先培養羊水，約2週後操作基因型鑑定；收件後，二十日內發報告
L72-675	SEA deletion type detection (PCR) 甲型海洋性貧血之東南亞型基因檢查		每週三、五操作，當日下午發報告
L72-686	遺傳性乳癌、卵巢癌BRCA1/BRCA2基因檢測		收件後兩個月
L72-687	SMA Mutation Detection脊髓性肌肉萎縮症基因檢測		每週二上午操作，每週五下午發報告
L72-698	阿茲海默症相關基因-脂蛋白酶元E分型檢測 (APO E genotyping)		每週二操作，操作後10個工作天發報告
L72-869	Chimerism test (STR) 基因嵌合試驗		收件當日開始操作，五個工作日內發報告
L72-936	HLA-B*15:02基因檢測		每週二、五下午操作，隔日核發報告
L72-D01	Dystonia DYT1A exon 5		每週一開始操作，操作日後10個工作天
L72-D02	Dystonia DYT1A exon 1-4		每週一開始操作，操作日後20個工作天
L72-D03	Dopa-responsive dystonia(GCH1)		每週三開始操作，操作日後20個工作天
L72-D04	CMT1A/HNPP STR screening		每週二開始操作，操作日後5個工作天
L72-D05	Noonan syndrome (PTPN11 ex 3,4,7,8,13)		每週四開始操作，操作日後20個工作天
L72-D06	Sialidosis (NEU1 exon3)		每週五開始操作，操作日後10個工作天
L72-D07	Sialidosis (NEU1 exon1,2,4,5,6)		每週五開始操作，操作日後20個工作天
L72-D08	Huntington's Disease		每週一開始操作，操作日後8個工作天
L72-D09	single SCA		每週一開始操作，操作日後8個工作天
L72-D10	SCAs		每週一開始操作，操作日後10個工作天
L72-D11	C9orf72 hexanucleotides repeat screening test		收件後兩週發報告
L72-D13	SGCE exon 4,5,6,7,12		每週三開始操作，操作日後20個工作天
L72-D14	single exon sequencing		每週一開始操作，操作日後10個工作天
L72-D43	肝癌治療相關基因GALNT14-rs9679162檢測		每週一操作，操作後10個工作天發報告
L72-D60	arrayCGH晶片式全基因體定量分析		每週二開始操作，收件後三周發報告
L72-D65	NIPT非侵入性胎兒染色體檢查		委外操作，三周內發報告

2. 藥物過敏項目作業範圍及作業時間

L72-D30	CAP drug specific IgE test (五項)	24小時收檢	每週三操作，當日核發
L72-D31	CAP drug specific IgE test (十項)		每週三操作，當日核發
L72-D32	胰蛋白酵素檢查		每週三操作，當日核發
L72-D33	體外淋巴球藥物活化試驗 (第四型藥物過敏) 一項藥物	詳見採檢手冊	收件後三周發報告
L72-D34	體外淋巴球藥物活化試驗 (第四型藥物過敏) 五項藥物		收件後三周發報告
L72-D35	體外淋巴球藥物活化試驗 (第四型藥物過敏) 十項藥物		收件後三周發報告
L72-D36	藥物組織胺釋放試驗 (第一型藥物過敏)一項藥物		收件後三周發報告
L72-D37	藥物組織胺釋放試驗 (第一型藥物過敏)五項藥物		收件後三周發報告
L72-D38	藥物組織胺釋放試驗 (第一型藥物過敏)十項藥物		收件後三周發報告
L72-D39	淋巴球變形反應-分裂原刺激 (一項藥物)		收件後三周發報告
L72-D40	HLA-B*58:01藥物過敏基因篩檢		每週一、三操作，每週二、週四發報告
L72-D41	HLA-A*31:01藥物過敏基因篩檢		每週一、三操作，每週二、週四發報告

五、注意事項：

1. 為了減少PCR反應的抑制情形，請注意以下事項：

(a) 絕對不可使用普通無菌棉棒採檢，請向分生索取PCR專用棉棒採檢。

(b) 除L72-D65 NIPT血液檢體需使用專用CF特殊採檢管外，其餘血液檢體應使用EDTA採血管，不能使用Heparin為抗凝劑之採血管。

(c) 其他體液檢體應避免有血液之污染。

2. 採檢注意事項如下：

(a) 血液檢體：包括週邊血、骨髓、臍帶血，皆以紫蓋頭採血試管（K3EDTA）採檢，須大於2.5 mL，並避免凝血；若為HLA檢體，因所需之DNA量較大，需用大紫頭管抽滿，體積為10ml (至少6mL)；若病人WBC count 小於1000/mL，則需抽兩管大紫頭血。

(l) 胎兒檢體：胎兒檢體不得有母血或母體細胞之污染，thalassemia羊水檢體須大於10mL；aCGH羊水檢體須大於15mL，並以針筒及保麗龍盒運送檢體；絨毛膜檢體需至少15 mg(>10根絨毛)置於無菌管中，打入檢體時應避免打太滿而碰到無菌管瓶口，以免造成細胞培養汙染。

(m) 其他特殊檢體之採檢，請事先聯絡分子診斷組（TEL： 03-3281200 轉835 8# 360或361) 。

3. 檢體運送條件：血液可以室溫運送，需當日送達；若無法當日送達，請保存於 4℃，隔日送達。羊水檢體需培養，需全程以室溫傳送。

4. 檢體之確認及代表性：如為移植追蹤之案例，若受贈者未取得移植前之血液檢體，移植後應改取口腔刮取細胞或其他組織細胞代替。若為檢測人體遺傳基因如親子鑑定、脊髓性肌肉萎縮症基因檢測、或海洋性貧血基因型檢測，應避免受檢者於檢查前6個月有輸血記錄，以免影響血色素電泳值及可能因外來血液DNA所造成之判讀干擾。開單醫師應於醫囑單上註明病人最近輸血記錄。

5. 親子鑑定採預約方式，林口：TEL：03-3281200 轉 2540 找羅組長；台北：03-3281200 轉 3650找古組長。目前寄送報告時效為5天，若遇特殊關係及需加作其他檢驗的案例則須視實際情況而定。

6. 自費項目基因檢測，需請受檢者填寫同意書。

7. 本組業務多為自費項目，需經病房書記或門診櫃臺批價後，方可送檢。

8. 欲作海洋性貧血之產前檢查，請先與羊水室林毓婷小姐聯絡（TEL：03-3281200 轉 8278）。

9. 非本院合約醫院送檢前，請先與本科林雅惠小姐聯繫（TEL：03-3281200 轉 2550、2551、2533，再轉9 ）。