脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy，SMA)，是因為運動神經元存活基因(survival motor neuron gene，SMN)發生基因突變，而使得脊髓的前角運動神經元出現漸進式的退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種遺傳性疾病。此疾病不會損害到患者的智力，發病年齡從出生到成年皆有可能。臨床上則因發病的快慢不同而將其分為I至III型，分別為嚴重型、中間型以及輕度型。第I型為嚴重型，又稱為沃尼克-霍夫曼症(Werdnig-Hoffman disease)，一般在六個月前發病，兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第II型為中間型，一般在一歲半前發病，患者有些在孩童期就會死亡，大多可活至成年。第III型又稱為庫格勃-韋蘭德症(Kugelberg-Welander disease )，屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，其發病年齡從一歲半至成年皆有可能，大部分約在五至十五歲之間出現。有時因為確實的發病年齡不容易掌握，所以有些患者並無法明確歸類為那一型。

此疾病遺傳方式為體染色體隱性遺傳，若夫妻雙方皆為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時，生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。此疾病帶因率為2%-3.5% 在國內則是僅次於海洋性貧血，屬於帶因率第二高的遺傳性疾病。新生兒發病率約為六千至一萬分之一。

由於帶因者本身並沒有任何臨床症狀，所以往往在生下第一位重症寶寶後，夫妻才驚覺自己帶有此疾病的遺傳基因。因此，如果夫妻能提前知道自己是SMA的帶因者，並且在懷孕時加做產前診斷，就比較有機會可以選擇優生保健相關的處置。因此帶因者的正確診斷，將有助於減少SMA患者的盛行率。

1. 2套SMN1基因皆位於同一條染色體上，而另一條染色體則沒有SMN1的基因。此SMA帶因者會呈現非帶因者的檢驗結果(偽陰性的檢驗結果)

2. 非SMN1 基因缺失，而是基因內的突變(intragenic mutation)所引起。

3. 父母帶因篩檢結果正常或一為帶因一為正常，但是胎兒卻出現新發生突變(de nova mutation)而成為SMA的患者。