|
建檔日期 |
2014.02.18 |
更新日期 |
2019.10.16
|
|
檢驗項目 |
Array CGH |
檢驗代號 |
L72-D60 |
|
中文名稱 |
晶片式全基因體定量分析 |
檢驗方法 |
|
檢體別
(中英文查詢) |
羊水、絨毛、胎兒組織、周邊血液 |
Array-based Comparative Genomic Hybridization |
|
採檢容器 |
羊水：以採檢針筒抽取羊水檢體)
絨毛及胎兒組織：紅頭無菌離心管(內含無菌傳送液)
血液：紫蓋採血管 |
採檢容器圖片
(點選圖片可查詳細說明) |
羊水、絨毛、胎兒組織採檢容器 |
|
檢體量 |
羊水:>15CC
絨毛:>10根
胎兒組織:>30mg
血液:至少3mL
臍帶血:>1mL |
參考值
|
無致病性基因拷貝數增減 |
|
送檢時間 |
週一至週五8:00~17:00 |
單位 |
|
|
操作時間 |
週一至週五 |
健保編號 |
自費 |
|
報告核發時間 |
收到檢體後28天核發報告 若需父母再確認之檢體，則為42天 |
支付點數 |
|
自費檢驗 |
20000 元 |
|
採檢前(時)注意事項 |
1.羊水檢体外觀應為黃色澄清，如呈紅色則有母血污染，嚴重污染時須重新送檢。
2.取絨毛、胎盤檢體時亦應避免母體細胞污染。 |
備註 |
1.報告結果必須結合傳統染色體分析報告
2.主要是檢查基因劑量的改變(CNV)，對於染色體平衡性逆位、平衡性轉位、所有的組織鑲嵌體、單基因疾病、點突變及某些種類的染色體構造異常仍無法偵測。 |
|
檢體儲存運送 |
1. 絨毛、羊水、組織等檢體：以室溫傳送；若無法當日送達，仍請保存於室溫。
2. 血液檢體：以室溫傳送；若無法當日送達，請保存於4℃。
3. 羊水檢體：採檢針筒請在針筒前、後以紙膠固定好，再以保利龍盒內包裝後，直接送檢。 |
檢體拒收退件說明 |
微生物檢體
其他檢體
台北檢驗醫學科檢體拒收標準(88項) |
檢體適當處理後並密封
冷藏(4℃)穩定保存期限 |
|
檢體重複檢驗規定 |
重複檢驗相關規定 |
|
操作單位(組別) |
分子檢驗組 |
連絡電話
(本部所有電話) |
林口(403)8360 |
|
白話醫學(連) |
|
長庚醫訊
(檢驗相關報導) |
|
|
臨床意義 傳統胎兒羊水染色體顯微鏡檢查，能看到染色體數目異常如唐氏症 (3條21號染色體)，及5Mb以上的染色體結構異常如不平衡性染色體轉位。但，根據統計，傳統細胞染色體分析結果及超音波檢查皆正常的孕婦仍然會有1.7%的機率生下智能障礙、發育遲緩、外觀肢體異常或自閉症的兒童，此大多肇因於微小片段(小於5 Mb)的染色體異常。
晶片式全基因體定量分析(array-CGH)，即是利用等量之受試者與正常對照組之DNA與晶片上之探針做雜交的方式，去偵測23對染色體上重要的致病基因區域的基因量有無增減。實驗室採用的是Agilent基因晶片，其上擺放共6萬個國際細胞基因體聯盟（ISCA）認可之寡核?酸探針，解析度可高達0.05-0.5Mb，可檢測出約300種微小染色體片段缺失或重複所導致的先天異常，如小胖威利症、安裘曼症、迪喬治症、威廉氏症等。
此基因晶片檢測並不侷限於超過35歲以上的高齡孕婦，對於產前超音波檢查異常、重覆流產、死胎，若欲進一步找到原因者，建議可利用基因晶片對羊水或流產物進行檢測。對於已有先天性異常的兒童，則建議抽血以基因晶片為優先考慮的診斷方式。
然而晶片仍有其限制，包括染色體平衡性逆位、平衡性轉位、所有的組織鑲嵌體、單基因疾病、點突變及某些種類的染色體構造異常仍無法偵測，因此仍須搭配其他檢查，例如傳統染色體分析及臨床醫師判斷。 |
