建檔日期	2012.07.31	更新日期	2022.03.03
檢驗項目	New Born Screening (I)	檢驗代號	L72-282& L72-283(M32-020,M32-019)
中文名稱	新生兒篩檢(I)	檢驗方法	串聯質譜儀及非串聯質譜儀
檢體別 (中英文查詢)	Dried blood spots (DBS)	檢驗方法
採檢容器	使用含Heparin抗凝劑的毛細管接取血液，滴在濾紙血片上 (1)毛細管務必由有「紅色標記」端取血。 (2)每一支毛細管最好吸取至8-9分滿，以利後續滲透血點。 (3)每支毛細管可點滿一個圈圈，初檢時至少須吸取4-5支毛細管。	採檢容器圖片 (點選圖片可查詳細說明)
檢體量	初檢:至少須點滿5個血點	參考值	PHE:無異常<105 MET:無異常<60 MSUD:無異常LEU<300/VAL<300 MCAD:C6/C8/C10 無異常<0.5 GA-I:C5DC無異常<0.3 MMA:無異常C3<5.5 & C3/C2<0.3 IVA:C5無異常足月<0.6;使用抗生素<2.5 TSH:無異常<7.5 CAH:無異常足月<7.5;早產<50 G6PD:無異常 M>26;F>35 Galactose:無異常初檢:<13.5; 複檢:<20 PCD:無異常初檢: 11< C0 <70; 複檢:8.5< C0 <70 HMG:C5OH無異常<0.8 HCSD:C5OH無異常<0.8 PA:無異常C3<5.5 & C3/C2 <0.3 CIT1:CIT無異常初檢:<21.5; 複檢:<40 CIT2:CIT無異常初檢:<21.5; 複檢:<40 VLCAD:無異常C14<0.75 & C14:1<0.7 CPT1:無異常初檢:11< C0 <70; 複檢:8.5< C0 <70 CPT2:無異常C16<7.0 / C18<2.3 / C18:1<3.2 GA2:C4無異常<0.8
送檢時間	24小時收檢血片採集陰乾4小時後，放置於由任袋(每個由任袋可裝1-10張血片)，連同檢驗單，於當天或隔天中午12:00之前送達檢驗醫學部。	單位	Phenylalanine:μM MET:μM MSUD:μM MCAD:μM GA-I:μM MMA:μM IVA:μM TSH:μU/ mL CAH:ng/ mL G6PD:U/dL Galactose:mg/dL PCD, HMG, HCSD, PA, CIT1, CIT2, VLCAD, CPT1, CPT2, GA2: μM
操作時間	外送台北病理中心	健保編號	自費
報告核發時間	10個工作天	支付點數		自費檢驗	550 元
採檢前(時)注意事項	台北病理中心新生兒篩檢採檢手冊摘要新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊~採集機構版本新生兒篩檢採集注意執行注意事項	備註	這21項為國民健康局指定必作，委託台北病理中心代驗。 M32-020新生兒篩檢(初檢): 自費 550元; M32 -019新生兒篩檢(初檢)-非一個月內或非本國出生: 自費 750元。
檢體儲存運送		檢體拒收退件說明	微生物檢體其他檢體台北檢驗醫學科檢體拒收標準(88項)
檢體適當處理後並密封冷藏(4℃)穩定保存期限		檢體重複檢驗規定	重複檢驗相關規定
操作單位(組別)	質譜檢驗組	連絡電話 (本部所有電話)	林口(403)2533轉604，個管師：8297
白話醫學(連)		長庚醫訊 (檢驗相關報導)	遺傳疾病之診療與諮詢_9706 遺傳罕見疾病診治照護的新境界_9706 罕見疾病偵測治療與遺傳醫學新進展_9706
臨床意義以下資料來源為台北病理中心苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU):苯丙胺酸(Phenylalanine, Phe)在分解成酪胺酸的代謝路徑中發生障礙，導致苯丙胺酸大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者則必須補充一些副作用極大的神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者略為困難。辨識標記為PHE。高胱胺酸尿症(Homocystinuria):因為胱硫醚合成酵素的功能缺乏，造成高半胱胺酸合成胱胺酸的過程中發生障礙，在體內堆積甲硫胺酸(Methionine, Met)、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物等異常代謝產物。主要症狀為智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。治療上可使用高劑量的維生素 B6（VitB6）或限制甲硫胺酸的攝取，再使用特殊奶粉來補充體內所需之胺基酸。辨識標記為MET。楓糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD):人體中缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素，使得支鏈胺基酸（纈胺酸Valine、白胺酸Leucine、異白胺基酸Isoleucine）的代謝無法進行去羧基化反應。通常罹患此症嬰兒，在開始餵食後數天至一周內，會出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖的體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。以限制支鏈胺基酸的攝取，再補充特殊奶粉及維持體內代謝物質之平衡為主。辨識標記為LEU, VAL。中鏈脂肪酸代謝異常(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCAD):脂肪酸氧化障礙會導致能量不足與代謝中毒，產生腦病變、心肌病變及肌肉病變等症狀，造成突然發作的低酮性低血糖、嘔吐、嗜睡及昏迷等類似雷氏症候群之症狀。此病類多發生於白人及北歐地區。在飲食方面應少量多餐，避免飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸的攝取，並以肉鹼治療。辨識標記為C6, C8, C10。戊二酸血症第一型(Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, GA-I):因為戊二醯基輔酶A去氫酶缺陷，導致分解離胺酸與色胺酸之代謝異常，造成有毒的代謝產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中而由尿液排出，造成漸進的神經學症狀異常。一般而言，患者在兩歲之前發展正常，可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症、肌肉低張到僵硬、麻痺、四肢向外翻轉，身體呈弓狀等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。飲食控制及核黃素與肉鹼補充為原則，以及避免飢餓。早期治療有相當好的成果，但長期的預後還不是很清楚。辨識標記為C5DC。甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia, MMA):是有機酸血症中最常見的一種，此症因甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸的蓄積而造成一系列神經系統損害，患者會突然發生進食不良，呼吸急促甚至昏迷，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高或出現嚴重的後遺症。晚發型的患者雖然病情較輕，但因診斷困難，導致腦部已出現傷害。長期治療靠特殊奶粉控制飲食的蛋白質，以減少蛋白質的分解。辨識標記為C3, C3/C2。異戊酸血症(Isovaleric Acidemia, IVA):此病症為異戊酸輔酶A去氫酶缺乏症，發病年齡為0~1歲，急性期症狀包括嘔吐、缺乏食慾、無精打采、嗜睡、神經症狀、體溫低等，通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物。使用特殊奶粉限制蛋白質攝取及肉鹼和口服甘胺酸(Glycine)，可獲得不錯的治療效果。辨識標記為C5。先天性甲狀腺功能低下症(Congenital hypothyroidism, CHT):體內甲狀腺荷爾蒙缺乏，進而影響腦神經及身體的生長發育，如未及早診斷及治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。確診後給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。確診後給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。辨識標記為TSH。先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH):常見的是腎上腺21-羥化酵素缺乏，一般分為兩型：「失鈉型」為新生兒期鹽分大量流失造成緊急危險狀況，可能因而致死。「單純型」為女嬰有異常性徵，長大後造成性別錯亂，而男嬰也會有發育上的問題。經由篩檢早期確診，適時適量補充藥物，即可使寶寶有正常發育及成長。辨識標記為17-OHP。葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD):寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝的酵素發生異常，當接觸奈丸、紫藥水或服用磺胺劑及鎮痛解熱劑時，會造成急性溶血性貧血，如未及時處理，會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確診後，可避免上述之致病因素，減少寶寶的傷害。辨識標記為G6PD。半乳糖血症(galactosemia):寶寶體內因酵素缺乏無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡的現象，同時造成眼睛、肝臟及腦部損害。早期確診後，以不含乳糖及半乳糖的奶製品來代替母乳及奶粉，以避免疾病的危害。如曾經生育過罹患此症的寶寶，懷孕期間應避免攝取含有乳糖製品的食物。辨識標記為Total Galactose。原發性肉鹼缺乏症(Primary Carnitine Deficiency, PCD):肉鹼缺乏症的病兒無法將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量，在一歲前會發生高血氨性腦病變。及早診斷，定時補充肉鹼即可痊癒。辨識標記為C0。三羥基三甲基戊二酸尿症(3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria, HMG):由於體內無法合成酵素來分解白胺酸，導致體內堆積有害人體的有機酸，若無法及時以藥物治療或食物控制，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。發病徵狀如下：持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋痙攣、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。患者需日服肉鹼（L-carnitine），以協助排除體內有害人體之有機酸。除此之外，綜合維他命之攝取亦有輔助作用。辨識標記為C5OH。全羧化?合成?缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD):個案因染色體上 21q22.13上的HLCS基因突變而致病，此基因轉錄出的酵素羧化全?合成? (holocarboxylase synthetase)可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物。一旦 HLCS 基因產生致病突變，就會降低此酵素結合上生物素的能力，造成多種羧化?無法進行應有功能，並累積各種異常胺基酸，阻止營養物質的分解、破壞許多細胞功能，而造成許多症狀表現。通常會在出生後幾個月內即出現症狀。補充生物素，來預防及治療臨床表徵的發生，當確診後應盡速進行治療，並須終身補充生物素。患者須定期回診追蹤，以了解疾病控制狀況。另外，若有聽力或是視力損害的患童，則可以利用輔具來改善症狀。辨識標記為C5OH。丙酸血症(Propionic Acidemia, PA):有機酸血症的一種，所謂有機酸血症是蛋白質分解途徑出現障礙，許多有害的有機酸便堆積在血液中，造成新生兒餵食困難、嘔吐、呼吸急促及昏迷等，若不及時治療，將有死亡的威脅。治療原則以降低血液的酸性為主，若無法以電解質溶液來降血酸，可進行血液透析，另外，可以肉鹼來補充間接性肉鹼缺乏，同時降低特殊蛋白質的攝取。辨識標記為C3, C3/C2。瓜胺酸血症第一型(Citrullinemia Type I, CIT1):瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸，尿素代謝循環是人體內排除氨的主要途徑。瓜胺酸代謝不良將導致尿素循環功能障礙而引發高血氨。此類病患出生時並無明顯症狀，在經過餵奶數小時至數天後開始發病，剛開始會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差等現象，緊接著呼吸變得急促、常顯現倦怠感、有時會哭鬧不安及出現痙攣，而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷。若不及時加以治療即會造成智力受損及嚴重的神經系統損害。臨床上可分為新生兒型及成人型，成人型則屬再發性高血氨症。原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主，另外，特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要。另外，補充精胺酸也可改善治療效果。辨識標記為CIT。瓜胺酸血症第二型(Citrullinemia Type II, CIT2):Citrin為參與尿素代謝循環中的蛋白質之一，主要負責將Aspartate從粒線體運送至細胞質，讓Aspartate與 Citrulline(瓜胺酸)藉由酵素Argininosuccinate synthase (ASS) 形成 Argininosuccinate。缺乏 Citrin 這個蛋白質，上述的反應及尿素代謝循環便遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。Citrin 缺乏症可分成兩種的臨床症狀表現：第二型瓜胺酸血（citrullinemia type II, 簡稱CTLN2)及新生兒膽汁鬱積症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, 簡稱NICCD)。新生兒膽汁鬱積症的新生兒需補充脂溶性維他命及使用含有中鏈脂肪的配方奶粉；若有出現半乳糖血症的症狀，則還需使用不含乳糖的配方奶粉。大部分的症狀會在一歲過後獲得緩解，僅少數的個案出現嚴重的肝功能異常，而需要肝臟移植的治療。口服精胺酸能幫助降低血氨濃度；飲食方面避免高熱量、高碳水化合物的飲食，增加蛋白質的攝取，能幫助減輕高三酸甘油酯血症的情況。辨識標記為CIT。極長鏈脂肪酸代謝異常(Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, VLCAD):人體由食物或奶粉攝取各種脂肪酸，而脂肪酸必須進入細胞的能量工廠-「粒線體」中以進行分解，分解所產生的能量可提供細胞進行使用。脂肪酸的分解若產生問題，身體許多功能便會失調，特別是肌肉、心臟、腎臟等器官。極長鏈脂肪酸的分解若出現問題，多以低酮性低血糖表現，另外，肝臟及心臟均會發生病變。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。辨識標記為C14 , C14:1。肉鹼結合酵素缺乏症第一型(Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I, CPT1):肉鹼負責將脂肪酸運送到細胞的能源中樞-「粒線體」，脂肪酸隨即在粒線體中進行分解並產生能量，若肉鹼無法與脂肪酸結合或結合後無法分離，導致運輸脂肪酸進入粒線體的功能喪失，其症狀大多為心肌病變、低酮性低血醣昏迷以及肌肉無力等。肉鹼棕櫚醯基轉移?缺乏症第一型是肉鹼無法與脂肪酸結合，第一次發病大多在兩歲左右，以低酮性低血醣昏迷呈現，此外，肝功能及腎功能都會受到影響。預防低血糖可降低神經受損之風險，為了預防低血糖，罹患 CPT1缺乏的嬰兒白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉；患者在生病或接受手術等特定醫療處置時，不可超過 12 小時未進食；成年患者需以高醣低脂為飲食原則，以確保身體以醣類作為能量的主要來源。患者須避免長時間未進食，以及避免接觸 valproate、水楊酸鹽類 (salicylate) 等肝毒劑 (hepatotoxic agents)。辨識標記為C0。肉鹼結合酵素缺乏症第二型(Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II, CPT2):肉鹼與脂肪酸在共同進入粒線體後，無法進行分離，分為成人型及新生兒型。成人型多因激烈運動之後產生肌肉溶解，肌肉疼痛及血尿，甚至導致腎衰竭。新生兒型則對生命有威脅性，必須及時治療，包括低蛋白、低脂肪及高碳水化合物的飲食治療，應避免飢餓及保持體溫。肉鹼的補充是一種有效的治療方法。辨識標記為C16, C18, C18:1。戊二酸血症第二型(Glutaric Aciduria type I, GA2):此病症主要成因為多發性醯基輔?A去氫?缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。主要症狀為急性的代謝異常，新生兒會有低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等症狀，另外，腳底會有汗臭味。飲食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，並以少量多餐進行，以補充核黃素與肉鹼為治療原則。辨識標記為C4 , C5, C8, C14, C16，參考區間分別為<0.8, <0.6, <0.5, <0.75, <7.0 μM。

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