脊髓性肌肉萎縮症屬於「運動神經元存活基因」突變的一種，患者肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，嚴重者甚至需要依賴積極性支持性呼吸治療，仰賴呼吸器維生。由於脊髓性肌肉萎縮症的帶原者並無任何症狀，平均每一百人就有三人帶有此隱性基因，屬於高帶原率的遺傳疾病。恰好都帶有隱性基因的男女假如生育下一代，則有四分之一的機率產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶。
根據文獻報告，約有95 %SMA的患者，其基因型為SMN1缺失型。本實驗室主要是應用Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA)的原理來檢驗SMN1 exon 7基因缺失的情形，以SMN1與SMN2的exon7的比例來判斷受檢者是SMA的帶因者，或是SMA的患者。約有5%的SMA患者為非SMN1缺失型，本檢驗方法無法檢驗非SMN1缺失型的SMA患者。