唐氏症（Down syndrome）是最常見的染色體異常狀況。一般人熟悉的唐氏症是指第21號染色體出現三套的現象，稱為trisomy 21，約佔所有唐氏症的90-95％，這種情形大部份是由於卵子母細胞在進行減數分裂時，第21號染色體沒有正常分裂所造成的結果。由於染色體異常，唐氏症兒除了有特殊的身體特徵（如兩眼間距較大、扁平臉、舌頭外突、四肢短小、斷掌等）以及智能不足的情形外，常常同時合併多種構造上的異常，例如先天性心臟病、十二指腸閉鎖、肌肉張力不佳等。照顧這類唐氏症兒往往需要父母極大的心力與付出。
唐氏症發生的機率主要是隨母體年齡增加而增高。舉例來說，20歲的孕婦，懷有唐氏症寶寶機率約是1/1500，30歲大約是1/900，40歲則上升到1/100左右。雖然高齡孕婦懷有唐氏症胎兒的機率較高，然而有將近80％的唐氏症寶寶是來自34歲以下的孕婦，因為她們是主要的懷孕族群。
胎兒是否唐氏症或其他染色體異常的問題，可以經由羊膜穿刺術、絨毛膜取樣或經皮臍血取樣等技術，取得胎兒或胎盤細胞來進行分析。目前國內醫界建議懷孕時滿34歲的孕婦接受羊膜穿刺術來檢查胎兒染色體是否有異常；對於34歲以下的孕婦或是會擔心羊膜穿刺術可能合併的風險的孕婦，則建議先進行篩檢來判斷胎兒是唐氏症的機率高低，再決定是否施行羊膜穿刺術或絨毛膜取樣，進一步確認胎兒的染色體狀況。

理想時期: 懷孕11-13週時
方法:
[A]抽母血檢驗free β-hCG和PAPP-A兩種蛋白質的濃度
[B]測量胎兒頸部透明帶的厚度
將這些數值結合母體的年齡、體重、種族、懷孕週數和其他特徵資料後，一併計算胎兒是唐氏症的機率。
由於超音波解析度的進步，在進行胎兒頸部透明帶的測量時，也可以同時評估胎兒的生長狀況，檢視有無某些重大畸形存在以及胎盤位置。
在5％偽陽性的前提下，第一孕期唐氏症篩檢的檢出率約為85％。
這個方法除了可以篩檢胎兒是否有唐氏症外，還可以篩檢第13號及第18號染色體是否有三套異常的可能。