羊膜腔穿刺檢查的服務對象，與遺傳諮詢對象相同，另外還包括經醫師遺傳諮詢診斷有需要者。羊膜腔穿刺檢查的最佳時機在您最後一次月經開始後的15至20週之間。方法是醫師利用超音波的監視，將針經由腹部插入子宮內，抽取20c.c.羊水作細胞培養及染色體分析。染色體的分析結果，一般需要四個星期的時間。做完羊膜腔穿刺後，您可以恢復一般的日常活動。而大約有2％∼3％的孕婦會有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些情形通常在休息之後會緩解。而比較嚴重的合併症有羊膜發炎、早期破水、早產等，最嚴重的合併症是引起流產。調查研究顯示，發生這些合併症的機率約為0.2％∼0.5％。羊膜腔穿刺檢查可以幫助您確定一些胎兒的問題，但是仍有一些先天性的缺陷無法經由這個檢查得知，例如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指(趾)、耳聾、智能不足等。因此羊膜腔穿刺術的結果正常，並不等於胎兒百分之百是絕對正常的。