唐氏症係指人類第
21 對染色體多了一個，因而造成患症病童先天性智障與許多先天性疾病。這種人類基因自然突變將會造成個人、家庭、及社會極為沉重的負擔。因此，如果能在產前診斷發現，並且提供給孕婦有關胎兒確實資料，將有助於孕婦決定是否繼續懷孕，免除生出一個唐寶寶所將面臨的無奈與糾紛。
產前診斷胎兒是否罹有染色體異常的唯一方法只有「染色體檢查」。染色體檢查可以在懷孕中期用羊膜穿剌術取得羊水細胞，或在懷孕初期用絨毛膜穿剌術取得絨毛膜，才能進一步分析染色體的排序結構，以做成實驗室診斷。由於羊膜穿剌術必須經腹部以針穿剌子宮，將存在0.2-1%的流產風險，而絨毛膜穿剌術的危險性又更高。因此，所有染色體分析檢查並不適合做為第一線的例行性檢查。
根據文獻，孕婦的年齡越高，生下唐氏症胎兒的機會就越高，目前衛生署補助高齡產婦（滿34歲以上）接受羊膜穿刺檢查。然而只有20%的唐氏症兒會發生在這些高齡產婦，其餘近80%的唐氏症兒將出生於小於35歲的年輕孕婦。原則上，所有孕婦都接受羊膜穿刺術，就不會生出任何的染色體異常胎兒。然而羊膜穿刺術的潛在危險，培養耗時且成本高。所以不可能要求所有孕婦都接受羊膜穿刺術。
目前產前診斷技術的兩大支柱是超音波診斷學和實驗室診斷學，兩者在疾病的篩檢和診斷上都有很廣泛的應用。簡單地說，篩檢是指評估罹病的風險，診斷是指評估罹病的有無。篩檢雖然無法確定告訴我們是否罹病，但是可以幫助我們決定是否要做進一步的檢查（通常更昂貴、更有風險），以確定是否罹病。如果未經篩檢直接做診斷性的檢查，並不是不可以，但是就無法達到有效控制醫療資源的耗用，和降低不必要風險的目的。
目前，在台灣接受度很高的妊娠中期母血唐氏症篩檢則是實驗室篩檢的典範。1994年由本人負責研究策劃，台大謝豐舟教授領軍，長庚謝燦堂教授掌舵，以及許多婦產科界大老共同合作推展台灣妊娠中期母血篩檢唐氏症。妊娠15至20週時抽血檢查母血人類絨毛膜激素和胎兒甲型球蛋白，將這些生化標誌的濃度輸入電腦程式，電腦程式會比對過去所收集的大量孕婦資料，計算出胎兒罹有唐氏症的風險，以幫助孕婦決定是否進一步做染色體檢查。近十年來，這項檢查很成功地大幅減少唐氏症和其它相關染色體異常胎兒的出生數。然而這項檢查已經無法再突破其六成的準確性，所以臨床亟需其它方法改善。
近年來，由於超音波診斷技術的進步，「胎兒頸部透明帶」是目前研究最完整且相關性最強的「染色體異常超音波標誌」。根據研究，在妊娠滿11週至未滿14週時，胎兒頸部透明帶增厚者罹患染色體異常（特別是唐氏症）、先天性心臟病、重大畸型、和少見遺傳疾病的機會都比未增厚者高。
根據文獻，以5%的篩檢陽性率來比較，妊娠早期的胎兒頸部透明帶可以篩檢出6-7成的唐氏症胎兒，而妊娠中期的母血唐氏症篩檢也可以篩檢出5-6成的唐氏症胎兒，都是相當出色的篩檢模型。但是，不論是使用超音波或是實驗室篩檢，都需要嚴格的品質管理，才能保持最佳的篩檢率。
為了提高篩檢的準確性，英國的胎兒醫學基金會經過多年的研究，成功地整合超音波篩檢和實驗室篩檢於單一的門診當中，稱為OSCAR（One
Stop Clinic for Assessment of Risks for Chromosomal Defects）門診。
OSCAR英文全文意思即是讓準媽媽能在一次產前門診完成早期唐氏症篩檢，並可在當天得知結果與必要諮詢，更能立即與專家遺傳諮詢而更安心。
這種新技術結合了高解晰超音波(測量胎兒頸部透明帶厚度)（圖一）、自動免疫分析儀(快速血清檢驗)
（圖二）、和英國胎兒醫學基金會(FMF)認證授權的風險計算軟體。懷孕初期OSCAR門診要求完整的超音波檢查和母血檢驗流程，因此必須具備完整訓練的超音波診斷能力，同時，必須擁有快速檢驗的新式分析儀器，才有辦法即時得到結果以提供即時性諮詢。
適當就診時機為妊娠滿11週至未滿14週時，在一次的懷孕初期OSCAR門診當中，除完成超音波診斷和唐氏症風險評估外，亦必須完成遺傳諮商，以確定孕婦了解檢查的結果及她所必須做的選擇。懷孕初期OSCAR門診整合診斷、諮商、與決策，強調報告快速完成，我們可以當場解釋或是近日_用電子郵件、傳真、或簡訊等方式，提供孕婦即時性報告，因此可以節省孕婦寶貴時間、避免等待結果的焦慮、並提早做出重大的決定。
懷孕初期OSCAR唐氏症風險評估使用的參數則有孕婦年齡和體重、胎兒頸部透明帶厚度、游離型貝他人類絨毛膜性腺激素(free
_-hCG)、和妊娠相關血漿蛋白質(PAPP-A)濃度。孕婦可以根據所計算出的機率來決定要不要接受染色體檢查。每個孕婦對機率的解讀都不盡相同，同樣的機率，有些孕婦覺得很安心，決定不做染色體檢查，有些孕婦則覺得沒有安全感，決定要做染色體檢查。
目前臨床共有三種方法可以計算胎兒罹有染色體異常的機率：
* 妊娠早期胎兒頸部透明帶厚度超音波評估（滿11週至未滿14週）
* 妊娠中期母血唐氏症篩檢（滿15週至未滿20週）
* 妊娠中期超音波評估（滿20週至未滿24週）
然而懷孕初期OSCAR這種結合超音波和驗血檢查的新技術，讓唐氏症胎兒的篩檢率可以從懷孕中期母血篩檢5
- 6成、胎兒頸部透明帶厚度測量6-7成，提高到OSCAR約8 - 9成。懷孕初期OSCAR門診、懷孕初期胎兒頸部透明帶、和妊娠中期母血唐氏症篩檢的比較可詳見表一。不過，請務必記得這些方法只能告訴您胎兒染色體異常的機率，並不表示您的胎兒有否染色體異常。
為了能夠提供準媽媽們更早更準更快的唐氏症篩檢結果，本院特別引進這項歐美先進國家所重視使用的最新篩檢技術，台北長庚醫院六月起正式設立懷孕初期唐氏症風險快速篩檢OSCAR特別門診，不僅是門診的服務而言，更重要的是品質的管理，以確保我們的服務能跟得上國際水準。懷孕初期OSCAR門診的超音波檢查、診斷、與諮商都由主治醫師親自執行。無論是胎兒的超音波檢查、頸部透明帶的測量、和實驗室的診斷，都完全遵守英國胎兒醫學基金會的操作準則，並使用經過該基金會認証的風險計算軟體。此外，我們亦參加全世界各國OSCAR門診的品質保証計劃，以維持穩定的篩檢率。
隨著產前診斷技術的進步，婦產科醫師逐漸可以在產前篩檢診斷多種在過去只能在產後才被發現的胎兒疾病，讓孕婦及其家屬在生產之前能夠得到更充份的資訊與諮詢，以便為自己、胎兒、和家人做出最適宜的抉擇。歡迎大家善加利用懷孕初期OSCAR，此項快速檢查主要目的，在於避免孕婦再次回診看報告的舟車勞頓，以及減少等待結果的焦慮和心慌。未來透過電子科技的整合，檢查報告的即時性與方便性，將可大大改善就醫環境。
唐氏症係指人類第21對染色體多了一個，這些胎兒會存活而且造成日後畸形和智能障礙的家庭與社會問題。高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，出生唐氏症的機率愈大。然而只有20％唐氏症發生在高齡產婦，其它80％唐氏症胎兒將出生在小於35歲的年輕孕婦。如果單純只以母親年齡為施行羊膜穿刺術的依據，則只有20％的唐氏症會被發現。換句話說，大部份唐氏症胎兒在產前例行檢查將無法被偵查出來，這是非常驚訝而嚴肅的問題。
由於科技日新月異，臨床檢驗技術發達，產科醫師可以利用精密準確的生化檢驗分析來找出可能懷有唐氏症胎兒的高危險孕婦案例，然後再進一步建議產婦接受羊水檢查。目前母血篩檢使用的生化檢驗項目主要是甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（total
or free β-hCG）、或雌三醇（uE3）。
母血甲型胎兒蛋白篩檢應用於婦產科領域，始於英國用來作產前篩檢胎兒神經管缺損畸形。直到1984年，Merkatz等美國學者首先發現母血甲型胎兒蛋白過低與胎兒蛋白昇高可以發現胎兒神經管缺損、腹壁缺損、和多胞胎等。而母血甲型胎兒蛋白偏低可發現胎兒唐氏症或其它染色體異常、胎兒死亡、和葡萄胎等。
然而母血甲型胎兒蛋白篩檢唐氏症的敏感度只有20％，即使合併年齡也只能找出30-40％的案例。因此在1987年Bogart發展出hCG篩檢後，目前趨勢則以使用AFP+
hCG兩項的“Double test”或AFP+hCG+E3三項的“Triple test”為主，甚者近來發展
free β-hCG+AFP兩項篩檢，以期使篩檢成功率可以提昇至60-75％。
唐氏症胎兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。衛生署補助羊膜穿刺術規定，除了降低高齡產婦標準為34歲，並且胎兒經超音波或血清篩檢有異常可能者，均可申請補助。現代產科學的目標在於希望能夠利用各種科技儀器或是實驗方法，以早期發現胎兒問題並提供諮詢與介入處置。
在胚胎早期發育時，嘴唇部份是由兩側組織漸漸往身體中線連結起來。如果在這連結的過程中有一些差錯，而不能照預定的進度達到連結時，就會產生各種不同部分的裂縫。若只是單純顏面上唇的地方有裂縫，稱為唇裂，若裂縫延伸至口內硬顎或更內部的軟顎部位，稱為唇顎裂，有時僅口腔內之上顎或軟顎裂開而外表正常，則稱為顎裂。