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96年9月，一個7個月大的男嬰被帶到本院急診室，主訴血便及容易流鼻血。之前才剛在某間醫學中心住院三個月出院。據家屬描述，住院中的主要問題是巨細胞病毒的感染及肺炎的情形。理學檢查除了心搏過速、蒼白、淤點外，在脖子、四肢、以及臉部可以發現嚴重之異位性皮膚炎及化膿性中耳炎。在本院初步抽血檢查發現白血球過高、血小板缺乏及嚴重貧血。進一步血液抹片可見血小板的大小較小。基因分析，發現此男嬰在X染色體上有WAS基因的突變，其母親其中的條X染色體基因也帶有同樣的一段基因突變。確定診斷為「威斯科特-奧爾德里奇二氏綜合症」(Wiskott-Aldrich
syndrome, WAS)。
威斯科特-奧爾德里奇二氏綜合症(以下簡稱WAS)為一罕見性聯遺傳形式之免疫功能不全症。發生率約為每百萬分之1至10。最早在1937年威斯科特首度描述3個男孩表現出血小板缺乏性出血、濕疹及反覆性感染。之後的研究發現此病症是起因於一段合成WAS蛋白之基因的突變，此基因位於X染色體上，因此會有特別之性聯遺傳模式，亦即帶因的母親會生下帶因的女孩或發病的男孩。目前為止已經有超過300個基因突變點已經被找出來。臨床上的表現，最嚴重的為WAS，輕微的表現型可能為單純血小板低下或中性球低下。WAS臨床上90％會有血小板低下，也是最長造成死亡的原因，最具特異性的是其血小板與其他引起血小板低下之原因不同，血小板的大小明顯變小。反覆性的感染是另一個特徵，常常從嬰兒時期開始，特別容易得到肺炎鏈球菌、腦膜炎雙球菌、流感嗜血桿菌，等細菌引其之中耳炎、鼻竇炎、肺炎、腦炎及敗血症。另外一些伺機性感染，如巨細胞病毒、金羅維氏肺孢子蟲、傳染性軟疣等亦不少見。皮膚濕疹的表現嚴重度不一，50％的病患在一歲前會有類似典型異位性皮膚炎的表現。此外此病症也常合併自體免疫性疾病、惡性腫瘤（主要為非何傑金淋巴瘤）。除了淋巴球減少外，電子顯微鏡下的淋巴球呈現表面較為光禿的現象是因為其淋巴球具有較少的微絨毛。臨床上如果發現一個男孩（嬰）表現出「小血小板」的血小板低下，特別是合併有異位性皮膚炎及常常反覆性感染時，便要懷疑此病症。診斷方面可以藉由「流式細胞測定器」測定WAS蛋白的缺乏，或是直接分析特定基因的突變，即可確定診斷。此病症在全世界的統計，平均確定診斷年齡為1歲9個月。
治療方面，唯一能治癒的方法是做造血幹細胞移植。接受人類白細胞抗原配對符合之兄弟姐妹的造血幹細胞移植之病患，五年存活率高達90％。無法接受造血幹細胞移植之病患，治療的選擇為脾臟切除。幹細胞移植治療前，若有反覆感染之情形，可給予定期之免疫球蛋白輸注。此外病患需接受長期抗生素之預防治療。病患需接受完整之疫苗接種，但是應避免接種活性減毒疫苗。 |
