越南籍病童 Nguyen Thi Van (以下譯為小雲)為脊柱裂病患，因先天性發育異常導致下半身嚴重殘障，經國際人道救援組織發現後，尋求國際醫療支援而轉診至長庚兒童醫院。經本院以兒童神經科與兒童神經外科為主，結合泌尿、整型、復健、放射診斷、麻醉等專科組成之醫療團隊聯合診斷確定。將於本週為小雲安排手術治療。

　　脊柱裂是一種先天性疾病。在正常胚胎發育過程中，胎兒神經管於第四週底完全閉合。此閉合神經管會再進一步發育成腦、脊髓等神經組織。一旦神經管閉合不全時，胎兒的後續發展，包括神經系統、骨骼脊柱系統、及表皮肌肉組織均可能出現問題。這一類先天性疾病統稱為"神經管缺損", 或"神經管閉鎖不全" (Neural Tube Defect), 脊柱裂( spina bifida) 便是其中最常見的一種。

　　脊柱裂，顧名思義，是脊柱出現先天性裂隙。這個裂隙可能很小，完全沒有症狀；也可能很大，延伸數節脊椎，導致脊柱內的神經組織向外突出，形成所謂脊突膨。一旦神經組織受損，便可能出現神經症狀，如：下肢無力萎縮、下背痛、大小便失禁、水腦症、智障、或其他腦脊髓病變。

　　目前，醫學上對脊柱裂的成因，尚未完全清楚。但已知，遺傳因素及環境因素均與脊柱裂發生有關。根據跨國性大型研究證實，於婦女受孕前開始每天飲食補充"葉酸"(Folic acid)，可有效降低脊柱裂發生率達70%。值得注意的是，胎兒神經管閉合的時間，是在懷孕第一個月底，而此時，很多孕婦甚至於還不知道自己經懷孕。所以,婦女朋友應該於平日注意多攝取高葉酸的食物, 而有計劃懷孕的婦女更應該在可能受孕的初期就提高葉酸的攝取, 以防萬一。

　　脊柱裂及脊突膨的病患，很多在一出生便可由外觀診斷出來。這些外觀癥兆大多位於脊椎下段，包括：異常毛髮、血管瘤紅斑、表皮凹陷、或異常隆起等。但有一些病患皮膚外觀症狀不明顯者，則需借助醫學影像儀器，如超音波、磁振造影檢查來幫助診斷。臨床上，有病人直至青少年、甚至成人才因神經症狀就診。一般而言，若有神經組織暴露(Exposure)、突出(Herniation)、或牽扯(Tethering)的情形時，及早的神經修補手術是必要的。若已造成骨骼肌肉、或泌尿排便障礙，甚至褥瘡時，則需聯合神經、泌尿、直肛、整型、復健等專科進行整體評估與治療。

　　本案例小雲目前經醫療小組評估，主要須立即處理的問題包括：下背部脊突膨及神經牽扯、尿液逆流、及臀部褥瘡；這些將於本週進行手術處理。至於下肢萎縮及膀胱無力、泌尿道發炎部份，將於術後安排肢體及泌尿系統復健,並將擬定長期追蹤計畫，以期使治療延續，發揮最好治療效果。

　　小雲智力發展正常，雖有下半身多重殘障，但遠渡重洋後，臉上表露出的堅強意志與無邪笑容，讓我們於醫療之餘多了一分不捨與愛憐。長庚兒童醫院兒童神經外科與神經科醫療照護小組，將以多年來處理此類病患的經驗，給予這位鄰邦來的小朋友最好的醫療。同時，我們也呼籲社會大眾注意此類疾病，防患於未然，若有疑似症狀，及早診斷治療，才能使障害減至最小。

長庚兒童醫院兒童神經外科  吳杰才主任