科部介紹

DEPARTMENTS & CENTERS

基因醫學中心

科系簡介

根據德國基因學家Thomas Gasser教授2010年,最新的國際會議專題報告,基因突變所引起或相關的疾病,已經占所有疾病的67%。無怪乎,分子醫學已是目前醫學臨床診斷、治療方向及預防疾病的重要基石。目前以神經科疾病(特別是動作障礙及退化性疾病)、小兒科疾病、罕見疾病、及癌症等的診斷以及相關治療,分子醫學診斷是重要的依據。將來一般常見的疾病如糖尿病及高血壓,分子醫學證據是不可或缺的。
因種族的不同,遺傳性疾病的基因型也有所不同,因此我們必須建構台灣人各類疾病的基因型,作為進一步診斷及治療的依據,提供個人化醫療的分子基礎。當然也可以提供中國人甚至於其他亞洲人重要分子醫學資訊。近年來,長庚醫院各科系在個別特殊遺傳疾病基因的研究成果豐碩,部份成果皆已發表在知名科學期刊,如何把這些分子研究成果轉譯為臨床檢驗,是刻不容緩的重要議題。
因此林口院區於2011年擬成立『基因醫學中心(Center of Genomic Medicine)』,主要著重發展位於體細胞之遺傳基因檢測,希望藉著此中心之成立,統合各科在遺傳基因檢測之研究成果,平行轉移至符合CAP認證標準的實驗室並由編制內之醫檢師操作,以提供病患穩定且有品質的檢驗結果,同時以此為基礎,支持持續性之研發工作及吸引年輕醫師參與基因醫學的研究。

基因醫學中心主要規劃有: 臨床遺傳服務組、遺傳診斷組及基因研究發展組三大部份。
臨床遺傳服務組:成員包括臨床醫師、遺傳諮詢師、社工人員、研究護士及個案管理師,目前可提供遺傳諮詢之科別包括:神經科系,婦產部,內科部(腎臟科),兒童部(兒童內分泌科)及麻醉部等五個部門;另設有數位專職遺傳諮詢師,於「遺傳諮詢門診」負責為上述科別轉轉介之病患做基因檢測結果解說、後續治療處置諮詢及心理諮商;再由社工人員組織病友團體,延續社會關懷與支持。
遺傳診斷組:負責操作遺傳相關的檢驗,如生化代謝物、染色體及分子診斷技術,並建立台灣相關疾病的家族系譜和基因資料庫。
基因研究發展組:支持各科原有之研發團隊,持續進行各種遺傳異常基因檢測方法的改良、基因機轉的研究、幹細胞治療研究、與新基因的發現;並隨時與臨床及實驗室互動,以強化此中心之實力及永續發展性。
為了『基因醫學中心』能順利的成立及運作,2011年1月起,由院長指派婦產科鄭博仁醫師為主席組成推動委員會,並邀請相關科別醫師代表加入此委員會,並經院長核准後生效。此推動委員會每兩個月開會一次。由委員提報並評估可新增哪些檢驗項目、評核上線前的測試報告、協助基因醫學資訊或法規的更新、研擬新基因醫學的研究方向。此外分子醫學實驗室相關人員及遺傳諮詢師亦定期開會。開會內容涵蓋個案報告討論、新基因檢驗技術研發、或遭遇到的各種困難,以達充分交流溝通,使病患得到最全面之照護。

醫師團隊

  • 姓名
  • 專長
  • 醫師介紹
  • 鄭博仁醫師
  • 一般產檢、高危險妊娠產檢、產前優生遺傳諮詢、氏症篩檢、羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術、胎兒臍帶血穿刺術、胎兒頸後透明帶之測量、剖腹生產、婦科手術
  • 醫師介紹
  • 鐘文宏醫師
  • 一般皮膚病症、藥物過敏、皮膚免疫疾病、落髮、皮膚美容雷射
  • 醫師介紹
  • 許仲瑤醫師
  • 抗老回春: 雷射美容回春、脈衝光、飛梭雷射、電波拉皮治療、音波拉皮治療 淡斑美白: 色素斑雷射、脈衝光除斑治療、皮秒雷射 青春痘及痘疤磨皮與飛梭雷射手術治療、果酸換膚 肉毒桿菌素注射除皺、玻尿酸及左聚乳酸微(童顏針)整型注射 狐臭與腋下多汗治療(非開刀miraDry微波熱能除汗臭術,肉毒桿菌素注射) 皮膚保養品、藥物過敏諮詢、一般皮膚病症 (慢性蕁麻疹、濕疹、異位性皮膚炎、乾癬、白斑)
  • 醫師介紹
  • 溫明賢醫師
  • 心臟血管疾病、心律不整、心臟血管超音波
  • 醫師介紹
  • 羅福松醫師
  • 兒童糖尿病、兒童生長、兒童青春期發育、兒童肥胖、兒童青少年甲狀腺及內分泌相關疾病
  • 醫師介紹
  • 張嘉琳醫師
  • 不孕症之診斷及治療(排卵誘導及監測、取卵、人工受孕、胚胎植入、子宮鏡及腹腔鏡手術、輸卵管接通手術)、內分泌異常及子宮內膜異位症之診斷及治療、更年期婦女骨質疏鬆症之預防治療、致力於提高卵巢功能及懷孕之研究
  • 醫師介紹
  • 張舜智醫師
  • 一般產檢、高危險妊娠產檢、產前優生遺傳諮詢、羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術、染色體之檢查、胎兒臍帶血穿刺術、螢光原位雜合(FISH)作快速染色體檢查

服務與特色

1.神經醫學
 第一型肌張力不全症(DYT1 exon 1-4)
 第一型肌張力不全症(DYT1 exon 5)
 多巴胺反應性肌張力不全症(Dopa responsive dystonia, GCH1 exon 1-6)
 夏-馬-度氏症(Charcot-Marri-Tooth syndrome, CMT1A)
 遺傳性壓力易感性神經病變(HNPP)
 肌躍性-肌張力不全症(myoclonus dystonia, SGCE exon 4, 5, 6, 7, 12)
 遺傳性脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA1, 2, 3, 6, 7, DRPLA)
 單一型脊髓性小腦萎縮症篩檢
 亨汀頓舞蹈症(Huntingtons Chorea, HD1)
 涎酸酵素缺乏症(Sialidosis, NEU1)

2.兒童醫學
 汝南氏症RAF1基因exon7,10,14,17篩檢
 汝南氏症SOS1基因exon 6,7,8,10,16篩檢
 汝南氏症KRAS基因exon1~4篩檢

3.母胎醫學
 微陣列比較基因體雜交分析晶片array-CGH
 非侵入性的產前診斷 (NIPT)

4.生殖醫學
 胚胎著床前基因診斷 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD
 胚胎著床前染色體篩檢 (PGS)
 海洋性貧血基因型偵測(個人)
 海洋性貧血基因型偵測(夫妻)
 海洋性貧血基因型偵測(胎兒)

5.藥物基因
 CAP IgE藥物過敏原檢查 (五項)
 CAP IgE藥物過敏原檢查 (九項)
 體外淋巴球藥物活化試驗 (一項)
 體外淋巴球藥物活化試驗 (五項)
 體外淋巴球藥物活化試驗 (十項)
 藥物組織胺釋放測試 (一項)
 藥物組織胺釋放測試 (五項)
 藥物組織胺釋放測試 (十項)
 人類白血球組織抗原分型-B
 HLA-B*5801 GENE SCREENING
 HLA-A*3101 GENE SCREENING
 結核桿菌(TB) DNA